Ребенок с синдромом дауна родит ли. Дети с синдромом Дауна способны учиться. Сильные стороны детей с синдромом Дауна

Она перевернула мой мир кверху дном четыре года назад. В декабре 2011 года мы готовились к рождению второй дочери. Мы думали, что готовы. Мы думали, что знаем, чего ожидать.

Все результаты УЗИ были в порядке. Кроме того, что временами упоминали: «Она просто немножко отстает в размерах», все остальное было прекрасно.

В тот день мы пришли (точнее, прибежали, но это уже совсем другая история) в больницу. Через четыре минуты у нас родился ребенок, в то время как мой муж парковал машину.

Она была маленькой, у нее был маленький носик-кнопка и очень явно – миндалевидные глаза.

Помню, как восхищались ею члены моей семьи. Они передавали ее из рук в руки. «Похоже, у нее синдром Дауна», – сказала я медсестре. Она посмотрела на меня. Я поняла. «У нее есть некоторые признаки, я поговорю с вами, когда все уйдут».

Больше ничего не нужно было говорить. Я была опустошена. Медсестра поговорила со мной и моим мужем. Мы плакали. Мы поняли.

Врач хотел сделать анализ крови, чтобы убедиться в диагнозе. Заказали анализ. Две недели ждали результата. Две недели я еще больше запугивала сама себя, читая Интернет.

Люди говорили добрые слова. Они старались помочь.

«Господь не дает больше, чем можешь вынести».

«Такие дети рождаются только у особенных родителей».

«Люди с синдромом Дауна такие счастливые».

Одна медсестра сказала: «Вам так повезло. Забирайте ее домой и любите ее».

Если бы миллион слез мог бы ее изменить, я уверена, это тогда бы случилось.
Каждый год, когда приближается ее день рождения, я волнуюсь. Вспоминаю, как расстроена была тогда, и это нелегко. Если бы я только знала.

В день, когда она родилась, никто не рассказал мне, как она будет хихикать и обниматься, какой она будет красивой. Никто не сказал мне, что она изменит всю нашу семью. Никто не сказал, что она заставит растаять сердца самых сильных мужчин.

Фото: facebook.com/sondrachase.meacham

Никто не сказал, что она будет в нашей жизни солнышком. Никто не сказал мне, что она будет моим главным учителем.

Я не знала никого с синдромом Дауна. Все, что мне было известно, – это страх. Стереотипы.

Если бы я сейчас могла вернуться на четыре года назад, я подбодрила бы саму себя, беременную, рассказав о будущем. Конечно, есть и страхи, и волнения, но благословения с лихвой перевешивают трудности.

Своей улыбкой она изменила всю нашу общину. Я столько раз видела, как люди меняются в ее присутствии. Она заставляет каждого человека, с которым встречается, раскрыться с лучшей стороны.

Даже если мы испуганы, опустошены и полностью изменились под властью диагноза и момента, это не означает, что мы не можем дальше расти над собой.

Одни из самых сложных моментов в моей жизни принесли мне самое большое счастье. Я благодарна за девочку, которая перевернула мой мир кверху дном. Я благодарна за тот опустошающий день, который сблизил членов моей семьи.

Я благодарна, что я узнала, что на самом деле важно.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям . Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт , узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами в возрасте 18-35 лет.
6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Причины синдрома Дауна

Таким образом, болезни матери во время беременности , стрессы , вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

• Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости . В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
• Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов . Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
• Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
• Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
• Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
• Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет.
  У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет.
  На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
• Возраст отца старше 45 лет.
  С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
  Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
  Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

УЗИ

Показания : всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

• Недоразвитые кости носа . Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
• Плечевые и бедерные кости укорочены;
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
• Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

Биохимический анализ крови

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) . Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки :

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест . Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест . Достоверность 65%.

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими болезнями;
• перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
• предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Интерпретация результатов .

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
• РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

• ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Амниоцентез

Сроки :

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

• результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности 1%.
• Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
• После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез

Сроки : процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке в матки;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

• замедление сердцебиения у плода
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Сроки : 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания :

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• гематома в месте взятия образца.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
• Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
• Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
• ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
• Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
• Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
• Психолог . Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
• Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» , которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
• Довольно быстро учатся читать . Могут выучить текст и пользоваться им.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников , основанная на наблюдательности;
• Художественные таланты . Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные достижения . Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
• Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
• Хорошо осваивают компьютер . Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

• Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
• Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
• Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
• Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
• Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.

Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка , еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Развитие личности при синдроме Дауна

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Развитие речи

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.
Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты . Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная сфера

Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу . Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии . В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность . Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания . Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Игры

Обязательные элементы : игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо . Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

Профилактика синдрома Дауна

• Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
• Ведите здоровый образ жизни . Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени , когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
• Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

О том, что генетическая аномалия - это еще не трагедия, сегодня говорят уже многие. Информация о том, что дети с такой особенностью способны к нормальному развитию и социализации, все чаще появляется в СМИ. При этом подчеркивается, что жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания - как со стороны семьи, так и всего общества.

Однако до сих пор для многих родителей слова «синдром Дауна» звучат, как приговор. Как ведут себя люди, столкнувшиеся в своей жизни с подобной проблемой, какой выбор они делают и почему? На эти вопросы нам помогли ответить женщины, детям которых в свое время был поставлен этот диагноз.

«У вас одна лишняя хромосома»

О том, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, Екатерина во время беременности даже не подозревала. Анализы были в норме, и только после родов акушер произнесла роковую фразу:
- У вашей дочери подозрение на синдром Дауна. Запомните, как она выглядит, чтобы вы не сказали потом, что вам ее подменили.

Эти слова прозвучали, как гром среди ясного неба. Лежа в одиночестве в палате, Катя все еще не могла поверить, что такое может случиться именно с ней. Она не отвечала на телефонные звонки близких людей и их поздравления, и даже не решалась сообщить родным о предварительном пока диагнозе.
- Возможно, если бы это было сказано в другой форме, и моя реакция была бы другой, - вспоминает Екатерина.

Целые дни проводя с новорожденной дочкой, молодая мама надеялась, что диагноз не подтвердится, но результаты из генетического центра пришли неутешительные: «у вас одна лишняя хромосома». Тем не менее, Екатерина была полна решимости забрать девочку домой. Однако ее супруг Александр и родственники рассудили иначе. Боясь, что Катя забросит мужа и старшую семилетнюю дочь Дашу, они настояли на том, чтобы женщина написала отказ от ребенка-инвалида.

Сердцем я так и не приняла свой отказ, и тайком от родных продолжала каждую неделю ездить к моей Вике в роддом, привозила подгузники, кормила дочь, играла с нею, - рассказывает Екатерина.

Затем маленькую Викторию перевели в Дом ребенка N1. К счастью, администрация интерната разрешила несчастной матери раз в неделю навещать дочь.

Первые недели я просто рыдала каждый раз, когда к ней приходила. Вика смотрела на меня, такая маленькая, беззащитная, а я постоянно повторяла: «Прости меня, доченька, я оставила тебя, предала», - со слезами вспоминает Катя.

Условия содержания и отношение персонала к детям в доме ребенка оказались очень хорошими, но внимания ребенку все равно не хватало. Вика часто болела, лежала в изоляторе и в больницах, где некому было заниматься ее развитием. Екатерина не теряла надежду забрать девочку домой, но супруг был непреклонен. В результате все чаще начали возникать скандалы, слезы, взаимные упреки. Поставить под угрозу счастливый брак молодая женщина не решалась.

Все чаще Катя принялась выходить на сайт организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнечные дети», читать истории различных семей, собирать информацию об особенностях развития «особых» детей. Наконец, она решилась написать на сайт письмо, в котором рассказала свою историю. В ответ руководитель организации Татьяна Черкасова пригласила Екатерину на специальный семинар для родителей с участием московских специалистов. После него Катя окончательно решила во что бы то ни стало забрать своего ребенка домой, даже пожертвовав ради этого отношениями с мужем. К счастью, на ее стороне оказались не только родители, но и свекор со свекровью. Они даже предложили свою помощь в воспитании девочки. После этого Александр сдался. Особых сложностей с оформлением документов не было, и уже через две недели Вика была дома.

Теперь маленькая Виктория окружена вниманием и заботой. Даша буквально не отходит от младшей сестры, а сама Катя души не чает в своей маленькой «принцессе». Конечно, год в детском доме не прошел даром - Вика пока еще не умеет даже вставать. В остальном же она ничем не отличается от обычного ребенка: с такой же радостью тянется к маме, начинает, лежа в кроватке, «пританцовывать» и по-своему «подпевать», когда слышит музыку, играет погремушками и живо интересуется окружающим миром.

Когда мы приехали домой, Саша просто не отпускал ее с рук. Он носил ее по комнате, играл с ней, разговаривал, а потом подошел ко мне и сказал: «У нас все будет хорошо», - со счастливой улыбкой рассказывает Катя.

Кстати, в практике Дома ребенка N 1 это уже третий случай, когда родители забирают малышей с синдромом Дауна назад. Ни один из принявших такое решение об этом не пожалел.

Желанный и любимый

Сегодня Оксана уже не сомневается в том, что у нее родится «особый» ребенок.
- Все началось на сроке двенадцати недель, когда в больнице, где я состою на учете, врач предложил мне сдать кровь на пороки развития плода, - рассказывает Оксана.

Затем девушку пригласили на консультацию в Центр планирования семьи, где сообщили, что кровь выявила высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Результаты УЗИ и двух генетических анализов окончательно подтвердили этот диагноз. Первой реакцией Оксаны на это известие было отчаяние и страх. Разумеется, тут же пришла мысль о прерывании беременности. Однако в аборте девушке отказали – срок беременности был слишком большим. Правда, врачи подсказали еще одно, «гуманное», как они выразились, решение проблемы: преждевременные искусственные роды на двадцатой неделе развития плода.

Когда ребенок начал шевелиться в животе, я уже стала сомневаться в том, стоит ли прерывать беременность. Мы с мужем провели своего рода голосование: независимо друг от друга написали решение, а потом обменялись бумажками. Я заранее знала, что он напишет, поэтому написала противоположное. Он написал: «Оставить ребенка»…, - вспоминает Оксана. - Потом и я изменила свое мнение. Просто я очень совестливый человек, и знала, что убийство ребенка себе никогда не прощу. Я понимала, что выбираю свой путь не в рамках месяца или года, но в рамках всей последующей жизни, - продолжает она.

Немалую роль в этом выборе сыграла организация «Солнечные дети». Татьяна Черкасова приехала к Оксане домой в течение часа после ее первого звонка. После разговора с родителями «особых» детей девушка окончательно перестала мучаться сомнениями.

Приняв решение, Оксана стала продолжать обычную жизнь беременной женщине. Малыш был запланированным и желанным, и будущая мама начала приготовления к рождению ребенка: перестановку мебели, покупку вещей и одежды, чтение специальной литературы об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Внутренне она уже готова к любым трудностям.

Параллельно с синдромом Дауна моей дочке ставят предварительный диагноз: порок сердца. Конечно, мне все равно страшно, ведь возможно, что в первый же месяц жизни нашей девочке будут делать операцию. Но я стараюсь сохранять позитивный настрой. Мы с мужем делаем все то, что и планировали делать изначально, когда думали, что у нас обычный ребенок. Например, провели 3D-сканирование, записали его себе на память, уже сделали первую внутриутробную фотографию ребенка, - рассказывает Оксана.

Кстати, родственники девушки и даже ее родная мать до сих пор не приняли ее решения оставить ребенка. Тем не менее, менять своего мнения Оксана не собирается, а со временем и близкие начали помогать будущей маме. Долгожданный малыш еще не родился, но девушка уже вступила в актив организации «Солнечные дети». Конечно, ее пугают предстоящие трудности, но она уже знает, что не будет сожалеть о своем выборе.

Черно-белое ожидание

Положительный результат теста на беременность породил в душе Юлии невыразимую радость и в то же время волнение. Как-никак, она была уже не очень молода, к тому же несколько лет назад у нее удалили щитовидную железу, что увеличивает риск возникновения отклонений у будущего ребенка.

В тот же день я появилась в женской консультации со словами: «Я беременна, и беременность буду сохранять!», - вспоминает Юлия.

Из консультации женщину отправили наблюдаться в городской центр планирования семьи – в районной консультации врачи не решились брать на себя ответственность за «проблемную» беременную. К счастью, в центре все прошло благополучно, Юлию поставили на учет и тут же назначили все долженствующие анализы. Кровь на гормоны щитовидной железы показала совершенно немыслимые цифры - превышение нормы в несколько десятков единиц. Эндокринолог и невропатолог при консультации тут же стали говорить о том, что подобные патологии у матери могут привести к серьезным нарушениям в деятельности и к порокам развития центральной нервной системы ребенка.

Примерно с этого момента и началось мое черно-белое ожидание. Врачи говорили, что при моих патологиях тесты могут дать положительный результат даже в случае, если патологий развития плода нет. И некоторые результаты действительно пугали, — рассказывает Юлия.

В числе прочих процедур будущая мама должна была сдать кровь на ИФА-скрининг для исключения синдрома Дауна у ребенка. Результат оказался шокирующим: риск синдрома Дауна составлял один к шестидесяти.

Врач сказала, что теперь я должна сделать кордоцентез, причем очень быстро – до 25 недель, чтобы успеть сделать преждевременные роды, пока плод, по законодательству, считается не жизнеспособным. После этих слов меня с головой затопило чувство паники, горя, какой-то близкой беды. Я помню только, что спрашивала у врача: «Этот анализ, прокол – он опасен для ребенка? Чем это чревато? Я могу его не делать? Что будет, если я откажусь? Насколько велик риск действительно, что у моего малыша будет синдром Дауна?», — вспоминает Юлия.

Тем временем врачи вкрадчивыми голосами принялись убеждать женщину:
— Зачем вам ребенок-даун? И решайте быстрее – надо успеть до 25 недель. Сегодня пятница, так что давайте, мы запишем вас на понедельник.
При этом медики признались, что в случае, если Юлия согласится сделать анализ, риск выкидыша составит около 90 %. Мысль о том, что она может потерять своего ребенка, так и не увидев его, остановила женщину.

В тот день я позвонила своей самой близкой подруге, и она мне сказала: «Ну ты подумай сама: ведь у нее (тогда уже было известно, что в животе растет девочка) уже есть все – ручки, ножки, она умеет сосать пальчик, и когда ты ее родишь, она будет плакать». После этого у меня прошли все сомнения. Я поняла – это же мой ребенок. Моя дочка, которая будет любить свою маму любой. Но ведь и мама любит своего ребенка любым! Даже если он другой, не такой, как все остальные дети, — делится своими мыслями Юля.

Юлия так и не стала делать рискованный анализ, решив принять своего будущего ребенка, каким бы он не оказался. Несколько недель спустя на свет появилась девочка: очаровательная, рыженькая и… абсолютно здоровая!

Я смотрела на нее и понимала, что вот это создание могло так легко погибнуть из-за того, что ее мама испугалась… чего? Неизвестности? Трудностей? Общественного мнения? Но разве все это стоит того, что ваш ребенок будет улыбаться вам самой счастливой, самой любящей и самой солнечной улыбкой?! Конечно, нет! — заключила Юлия.

В самом деле, опыт всех этих женщин показывает, что материнская любовь становится выше любых сомнений и тревог, а сама возможность дарить эту любовь своему ребенку – лучшей наградой для матери.

В одной благополучной семье родился ребенок. Это было в 1970 году. По нему сразу было видно, что он какой-то не такой и совсем не похож на родителей. Монголоидные черты лица, широкая переносица, не вполне пропорциональное сложение и чуть сниженный мышечный тонус. Родители были рады рождению уже второго на тот момент ребенка, но вместе с тем обескуражены произошедшим.

Почти сразу они обратились к врачам, но так как генетика в СССР все еще была в некотором загоне, то ничего определенного семье узнать не удалось, кроме того, что ребенок получит инвалидность на основании имеющегося у него наследственного заболевания — синдрома Дауна. Тогда же педиатры сумели успокоить родителей, уверив, что все теперь поддается лечению. Закаливание, физические нагрузки, четкий и жесткий распорядок дня, прогулки и сон на свежем воздухе. Вот неполный список рекомендаций.

Мальчик рос, учился ползать, сидеть, стоять с опорой, говорить. Вскоре жители провинциального городка привыкли наблюдать утренние пробежки мужчины-атлета со своим пятилетним сыном, удивлялись, как маленький ребенок ловко взбирается по лестнице и пробует подтягиваться на турнике.

Еще через пару лет он стал вполне самостоятельным мальчиком, умеющим читать, писать, играть в шашки и любящим слушать радиоприемник. Его даже взяли школу. Но так как особенности были "налицо" — чуть заторможенная реакция, беззлобность, неумение постоять за себя, — то руководство школы, в которой он обучался, постаралось побыстрее найти повод и исключить его из учебного заведения.

Необычный человек в маленьком городе, не замечающий любопытных взглядов и перешептываний, в одночасье был лишен амбициозными педагогами возможности получить образование, а государством — работы. А он тем временем мечтал. Конечно, как все мальчики, он мечтал о космосе, с экранов телевизора не раз слышал о Гагарине, но на вопрос, кем он хочет стать, всегда отвечал: директором! Однажды отец пригрозил: не наведешь порядок в комнате, перестану кормить. "Меня нельзя не кормить, — парировал ребенок и аргументированно добавил, — если я умру, по всей стране объявят траур". Это было в начале восьмидесятых, известных в отечественной истории как "пятилетка пышных похорон". Одним словом, ребенок всегда удивлял родителей своим оригинальным мышлением и неисчерпаемой любовью ко всем. Солнечный человек.

Увы, горе-врачи, которых ежегодно приходилось посещать для подтверждения инвалидности, сумели внушить родителям чувство вины: мол, и родили поздно, и рентген во время беременности делали, да и наследственность наверняка у вас не самая прекрасная. Вот природа над вами и подшутила. Однако это не сломило людей, не превратило их в узников собственных страхов. Папа продолжал ходить с сыном в лес за грибами и ягодами, а вечерами читать книги. Мама — научила помогать по хозяйству, ухаживать за домом и огородом. Словом, семья продолжала полноценно жить.

Если вы ждете сейчас хэппи-энда или какого-то закрученного сюжета, то их здесь нет. Есть просто история о человеке с синдромом Дауна, который живет со своими уже сильно пожилыми родителями где-то в российской глубинке, читает книги, слушает радио, о чем-то думает, мечтает и хочет работать.

А еще эта история — вступление к ответу на вопрос: "Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?"

Договоримся о терминах

21 марта в мире отмечают "День человека с синдромом Дауна". Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонение от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип (полный комплект хромосом) представлен лишней 47-й хромосомой вместо нормальных 46.

Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил. Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость.

До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще "монголизм", существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня. В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать.

Неприятие обществом

— Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда "Даунсайд Ап" Юлия Колесниченко. — Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое.

С нашей страной ситуация особая. Мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.

Еще 15 лет назад, когда "Даунсайд Ап" только начинал свою работу, 95% детей с синдромом Дауна в России становились социальными сиротами при рождении. Во многом это происходило от того, что ни семьи, ни сами врачи не знали правды о возможностях их развития. Часто прямо на родильном столе женщине говорили: "Это овощ, он никогда не будет ходить, говорить. Оставь его, еще здорового родишь".

Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.

Этот круг впервые удалось разомкнуть 15 лет назад, когда появился центр раннего развития "Даунсайд Ап". Именно его специалисты разрушили миф о необучаемости детей с синдромом Дауна. Миф, который уже полвека назад был забыт в других странах.

"Даунсайд Ап" работает с медучреждениями, педагогами, СМИ, а главное — с семьями. Педагоги и психологи центра раннего развития занимаются с детьми от 0 до 7 лет, проводят консультации с родителями и со всей семьей. Сегодня уже 3500 семей включены в программы ранней помощи "Даунсайд Ап". (О результатах мы можем судить по статистике — число отказов в России сократилось в среднем до 60%).

Предупрежден — значит вооружен

У "Даунсайд Ап" есть установка: ситуация изменится, если родители поймут, что у ребенка есть будущее. Как только человек узнает о диагнозе (в том числе во время беременности) и принимает решение оставить такого ребенка, семья получает комплект первичной литературы и включается в программу поддержки. Она предполагает педагогическое и психологическое консультирование, обеспечение специальной литературой по мере взросления ребенка. Вся помощь оказывается бесплатно и вне зависимости от места проживания. Это возможно лишь благодаря поддержке самых разных людей — сторонников фонда. У "Даунсайд Ап" нет филиалов, тем не менее, организация работает во всех регионах России, отправляя своих специалистов для консультации с другими региональными организациями.

К тому же существует круглосуточный онлайн-форум "Даунсайд Ап", где работают психологи и педагоги высочайшей квалификации, консультирующие родителей по самым разным вопросам. "Когда просматриваешь и читаешь темы этого форума, — говорит Юлия Колесниченко, — понимаешь, что озвученные проблемы знакомы всем, в том числе мамам обычных детей: когда пошел? когда заговорил? в какой детский сад отдать? как учить читать? как общаться со сверстниками? как пережить пубертатный период?.. Очень хорошие слова сказала на нашем форуме одна из мам: "Кто ищет конкретных решений, что делать, здесь их не найдут. Но спасибо „Даунсайд Ап“ за то, что он указывает нам дороги, а выбирать их мы должны сами".

Соблюсти баланс

Специалисты "Даунсайд Ап" никогда не говорят: "Ваш путь будет усыпан розами". Они уверены, что в момент принятия решения человека нужно обязательно поддержать. "Мы не вправе говорить: вы должны и обязаны его взять, — продолжает Татьяна Нечаева, заместитель директора центра ранней помощи. — Мы не вправе навязывать решения и бесцеремонно вторгаться в чужой мир и душу. Каждый берет крест по силам. Мы не даем готовых путей, но предоставляем родителям самую полную информацию и о перспективах и возможностях ребенка. Мы говорим, что сейчас в России такие дети могут поступить в детский сад и школу, и мы готовы помочь их подготовить. Дети с синдромом нуждаются в специальной помощи, но ничуть не меньше им нужна любовь и принятие семьи".

Как черепахи

Незнание порождает страх будущего. Страх вынуждает семью избегать социальных контактов, потому что общество не готово принимать людей с особенностями. Общество не готово, потому что не знает о возможностях людей с синдромом Дауна, а незнание порождает страх.

И вот мы, как черепахи, прячемся друг от друга со своими страхами под своими панцирями, замыкаемся и не можем преодолеть гордыню, которая уязвлена фактом появления в семье особенного ребенка. И что же делать с жалостью, со страданием окружающих близких?

"Конечно, жалость — не самое конструктивное чувство, ведь отчасти это значит испытать унижение, — говорит Татьяна Нечаева, — но его можно постараться принять и как бы перевернуть. Например, сказав себе и другим: да, у меня ребенок с синдром Дауна, но знали бы вы, как он поет! Или читает, танцует, любит свою сестру...

Есть в городе Воронеже молодой человек с синдромом Дауна. Андрей Востриков — атлет, спортсмен безо всяких натяжек. Шестикратный чемпион Специальных олимпийских игр. У него выдающиеся спортивные результаты. Как-то его мама рассказала сотрудникам „Даунсайд Ап“, что он запрещает в общественных местах доставать и показывать его удостоверение личности. „Потому что я умею больше, чем люди, которые здесь сидят“, — объясняет он маме. Это история о том, как обходиться с жалостью. Человек сам про себя знает эту правду. Да, мы не можем изменить сознание всех окружающих, но мы в силах что-то сделать, чтобы помочь им взглянуть на наших детей иначе, не ориентируясь на стереотипы".

Немножко истории

Во всем цивилизованном мире общество приняло людей с синдром Дауна. Почти везде особенные люди имеют возможность получить образование и работу. Россия, увы, пока в этом отношении стоит особняком, а единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна является Маша Нефедова, помощник педагога в "Даунсайд Ап" и ведущая актриса "Театра простодушных".

Однако Европа не сразу стала такой. И изменение в отношении общества к людям с синдромом Дауна — дело рук родителей. Полвека назад британские родители объединились в ассоциацию и начали лоббировать права своих детей.

Им удалось получить не только медицинскую и психологическую поддержку от государства, но и образовательные гарантии, а так же добиться вхождения в общество людей со своеобразием психического и физического развития.

В Америке этих же результатов удалось добиться рядом судебных исков, выигранных родителями особых детей. В 1975 году в США был принят закон, гарантирующий важнейшие права "исключительным" людям: бесплатное образование и справедливые оценки.

В России процессы начались чуть позже и связаны с ратификацией в 1991 году международных документов, а также с появлением в 1992 году Закона РФ "Об образовании" и принятых в 1996, 2002, 2004 годах поправок к нему. Именно этот закон предоставляет детям с проблемами развития возможность выбора форм обучения в специальных коррекционных школах, интернатах, на дому или в общеобразовательных школах.

"Люди часто замыкаются, — говорит Татьяна Нечаева, — потому что психологически не могут опираться сами на себя. Но вот вам пример родителей-двигателей, которые смогли сделать то, что смогли. У них получилось, потому что они знали ту самую правду о детях и опирались на самих себя".

Вместо заключения

Я позвонила родне из того самого маленького городка, где живет мой двоюродный брат, человек с синдромом Дауна — вот, мол, пишу статью для журнала и не знаю, как ответить людям на вопрос: что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?

После некоторой паузы моя восьмидесятилетняя тетя ответила: "Никаких секретов, просто любить по-настоящему".

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

1. короткая шея,
2. углы рта повернуты вниз,
3. общая гипотония,
4. складка на ладони,
5. диспластическое ухо,
6. эпикантичное сложение глаз,
7. разрыв между первым и вторым пальцем,
8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.