Центр пренатальной диагностики на проспекте мира официальный. Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты

Методы, которые используют для проведения таких «обязательных» обследован являются неинвазивными: они не связаны с проникновением в полости тела, а значит безопасны для мамы и малыша.

Слово «пренатальный» означает «дородовый» (от лат. ргае - перед и natalis - относящийся к рождению). Таким образом, пренатальная диагностика - любые исследования, позволяющие уточнить состояние плода. К этим исследованиям относят УЗИ (ультразвуковое исследование), допплерометрию, КТГ (кардиотокографию), а также различные лабораторные показатели. Перечисленные методы относят к неинвазивным (от лат. invasio - вторгаюсь), т.е. они не требуют хирургического вмешательства и поэтому не связаны с риском для матери и плода. Понятие «пренатальная диагностика» тесно связано с понятием «пренатальный скрининг». Слово «скрининг» означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является выявление риска развития врожденных пороков у плода. Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на ранних сроках беременности.

По видам исследований выделяют:

• биохимический скрининг - анализ крови на различные показатели;
• ультразвуковой скрининг - выявление аномалий развития с помощью УЗИ;
• комбинированный скрининг – сочетание химического и ультразвукового.

Биохимический скрининг

В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:

• свободная (3-субъединица хорионического гормона человека;
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A ) связанный с беременностью плазменный протеин А.

Расчет риска наличия аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показаний называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в первом триместре рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21 – трисомия1 по 21й паре хромосом, Т18 - трисомия по 18-й паре хромосом). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (лучше проводить анализ в 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• общий ХГЧ или свободная (3-субъеди-ницаХГЧ(ХГЧ);
• альфа-фетопротеин (АФП);
• свободный (неконъюгированный) эстриол (Е 3).

Такое исследование называется тройным тестом второго триместра беременности, или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ, или свободная Р-субъединица ХГЧ, и АФП. Понятно, что точность двойного теста второго триместра ниже, чем точность тройного теста второго триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спинно-мозгового канала и анэнцефалия - отсутствие головного мозга).

Ультразвуковое исследование

УЗИ (ультразвуковое исследование) - основной метод диагностики состояния плода. Это исследование позволяет исключить некоторые пороки плода, измерить размеры, на определенных сроках беременности оценить строение отдельных органов, их расположение и функционирование, определить приблизительный вес малыша перед родами, а также предлежание - какая часть плода обращена к выходу из матки. Кроме того, сейчас родители могут полюбоваться малышом: трехмерное УЗИ позволяет «сфотографировать» кроху, а четырехмерное УЗИ - увидеть плод в почти реальном трехмерном изображении - например, посмотреть, как малыш зевает. Во время беременности УЗИ проводится в стандартные сроки (10-13, 20-24, 28-30 недель) и по показаниям. При осложненном акушерско-гинекологическом анамнезе (наличии тех или иных осложнений в прошлом) и беременности высокого риска сроки проведения УЗИ индивидуальны.

Первое плановое УЗИ. Протокол УЗИ-исследования в первом триместре включает в себя измерение толщины воротникового пространства (ТВП), измерение КТР (копчико-теменной размер плода - расстояние от темени до копчика), частоты сердечных сокращений плода, длины костей носа, желточного мешка4, место расположения хориона (предшественника плаценты), указание особенностей состояния придатков матки, стенок матки.

Главным измеряемым размером является так называемое воротниковое пространство (ширина шейной прозрачности, шейная складка - NT, от англ. nuchal translucency). Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Исследование проводится в определенный срок и после 13 недель 6 дней не будет информативно.

Данный показатель - это не состояние шейной складки, а ее ширина, поэтому цифра должна быть получена максимально точно! Толщина воротникового пространства не должна превышать 2,5 мм, если исследование проводится влагалищным датчиком (при трансабдоминальном исследовании - если исследование проводится через переднюю брюшную стенку - норма ТВП до 3 мм). Увеличение ТВП позволяет предполагать наличие патологии. Дополнительными ультразвуковыми признаками синдрома Дауна являются:

• определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
• уменьшение размеров верхнечелюстной КОСТИ;
• увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
• умереннаятахикардия(учащение пульса) у плода;
• состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке.

Эти составляющие в комплексе анализируются врачом УЗИ.

Кроме того, в первом триместре выявляются и другие патологии или их признаки:

• экзенцефалия (анэнцефалия) - отсутствие головного мозга;
• кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловленная хромосомными аномалиями;
• омфалоцеле (пупочная грыжа) и гастросхизис (значительное несхождение мышц передней брюшной стенки, при этом кишечник выходит за пределы передней брюшной стенки). Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения;
• единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода).

Второе и третье плановые УЗИ. Второе плановое УЗИ проводится на сроке 20-24 недели,третье - на сроке 28 - 30 недель. К началу второго триместра приисследованиичетко различаются конечности плода, головка, туловище, можно посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга и крупных внутренних органов грудной и брюшной полости. Поэтому с вероятностью 98-100% можно исключить пороки развития. Также измеряются некоторые размеры; длина костной части спинки носа (на 22-23-й неделе в норме от 6 до 9,2 мм - по данным отечественных авторов и от 6 до 10,4 мм - по данным зарубежных), БПР (бипариетальный размер), лобно-затылочный размер, окружность головы, живота, длина бедренной и плечевой костей, костей голени и предплечья. Помимо данных измерений обязательно обращают внимание на форму носа, лба, верхней и нижней челюстей и т.д. Например, наличие вдавления в области переносицы (в сочетании с рядом других признаков) может указывать на аномалии костной системы, недоразвитие носа - на ряд пороков головного мозга и лицевой части черепа. При синдроме Дауна также наблюдаются изменения в строении лица плода. Но все эти показатели должны оцениваться только комплексно.

Если имеется настороженность по развитию сердечно-сосудистой системы плода, проводится ЭХО-кардиография сердца плода в специализированных медучреждениях.

В группу риска по возникновению пороков развития плода входят:

• беременные, у которых в ходе пренатального скрининга обнаруживают те или иные изменения;
• женщины, вступившие в кровнородственные браки;
• беременные старше 35 лет;
• женщины, у которых ранее рождались дети с пороками развития.

Допплерометрия

УЗИ дополняется допплерометрией кровеносных сосудов (может выполняться как вместе с УЗИ, так и отдельно). В основе допплерометрии лежит эффект Допплера - изменение частоты звука при отражении от движущегося объекта (в данном случае таким объектом является кровь, которая движется по сосудам). При проведении допплерометрии исследуется кровоток в сосудах плаценты, матки, пуповины, плода (мозговые артерии, брюшная аорта). Во время исследования оценивается расположение сосудов, их диаметр, направление и скорость кровотока. Так исследуется состояние плацентарного кровообращения, нарушение которого лежит в основе многочисленных акушерских проблем. Чем лучше кровоток в основных сосудах, питающих его, тем лучше малыш себя чувствует и тем лучше растет (соответственно срокам). Понятие «фетоплацентарный кровоток» подразумевает обмен кровью между пуповиной, сосудами плаценты. Есть определенные нормы для допплерометрии в этих сосудах. Маточно-плацентарный кровоток -это кровоток между сосудами матки и плаценты (поскольку плацента крепится к стенке матки). Самая частая причина нарушения кровотока - повышение тонуса сосудов. Это происходит либо из-за существовавших до беременности гипертонической болезни, заболеваний почек, либо из-за повышенной свертываемости крови. Важный момент - своевременность проведения допплерометрии, так как на практике очень часто исследование кровотока проводится слишком поздно, когда нарушения уже выражены и развиваются осложнения. Первое проведение допплерометрии рекомендуется в 23-24 недели беременности.

Кардиотокография

КТГ (кардиотокография) является одним из ведущих методов оценки состояния плода в антенатальном периоде (с 28-30-й недели беременности). КТГ - это одновременная регистрация частоты сердечных сокращений плода, его двигательной активности и тонуса матки. Современные кардиомониторы основаны на принципе Допплера. Кардиотокограф автоматически высчитывает частоту сердечных сокращений плода в минуту и регистрирует на графике в виде кривой.

Причинами отклонения параметров КТГ от нормальных значений могут быть:

• гипоксия плода (недостаток кислорода);
• врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы плода;
• нарушения сердечного ритма плода;
• анемия плода (снижение количества гемоглобина и эритроцитов);
• цикл сна плода;
• повышение температуры тела у матери;
• повышение функции щитовидной железы у матери;
• амнионит - воспаление плодных оболочек;
• применение некоторых лекарственных препаратов.

Получить качественную запись, позволяющую адекватно оценить состояние плода, можно только с 32-й недели беременности, так как с этого времени у плода происходит становление цикла «активность - покой». Запись необходимо проводить в положении женщины на левом боку в течение 40-60 минут. Помимо анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью КТГ можно оценивать изменение его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления (нестрессовый тест).

Группы риска

Итак, пренатальный скрининг - и биохимический, и ультразвуковой - рекомендуется проводить всем беременным женщинам, по возможности в вышеописанном объеме. К сожалению, еще не во всех медицинских учреждениях страны есть технические возможности для выполнения всех исследований, входящих в понятие пренатального скрининга, вопрос о предоставлении услуг в рамках обязательного медицинского страхования решается по-разному в разных регионах.

Таким образом, благодаря данным скринингового обследования, а также изучению данных анамнеза формируется группа риска. В нее входят пациентки, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, позднего токсикоза, различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности у нее может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникает. Беременных, входящих в группу риска, направляют на консультацию к генетику. Генетик оценивает необходимость проведения инвазивных методов исследования плода, о которых мы расскажем в следующем номере.

Интерпретация результатов тройного теста

1 Трисомия - наличие в хромосомном наборе организма одной или нескольких лишних хромосом.

2 Ниже границ нормы для данного срока беременности,

3 Выше границ нормы для данного срока беременности.

4 Желточный мешок - вырост среднего отдела кишечника эмбриона. Заполнен желтком и выполняет функцию питания, дыхания и кроветворения.

Пренатальная диагностика является комплексом обследований Основная цель - это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

• 11-13 неделя беременности;
• 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
. Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
. До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
Развитие самой беременности:
. Внематочная или маточная.
. Количество в матке плодов.
. Срок беременности.
. Головное или тазовое предлежание плода.
. Отставание в развитии по срокам.
. Характер сердцебиения.
. Пол ребенка.
. Расположение и состояние плаценты.
. Кровоток в сосудах.
. Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
. АФП (альфа-фетопротеин).
. НЭ (неконъюгированный эстриол).
. ХГ (хорионический гонадотропин).
Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа - ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
Повышение ХГЧ при беременности:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока.
. Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
. Ранний токсикоз.
. Гестоз.
. Серьезные пороки развития.
. Прием гестагенов.
. Сахарный диабет.
Понижение уровня ХГЧ - несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
. Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
. Замершая беременность.
. Перенашивание.
. Внематочная беременность.
. Хроническая плацентарная недостаточность.
. Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
. Кордоцентез.
. Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
. Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
. Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов - быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона - клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный - метод определения патологий развития плода - амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест - это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Пренатальная диагностика - комплексная диагностика, направленная на предупреждение выявление и коррекцию возможных патологий плода в дородовом периоде. Современная пренатальная диагностика включает несколько направлений: обследования обоих будущих родителей при планировании беременности, обследования плода во время беременности.

В репродуктивной медицине важное место занимает предимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Каждое направление пренатальной диагностики имеет свои методы: генетические, инвазивные, неинвазивные.

В медицинских клиниках «Мать и дитя» применяют все существующие методы эффективной пренатальной диагностики. Оснащение диагностических центров и квалификация наших специалистов - «экспертный класс» в области дородовой диагностики. Расшифровка каждого обследования может проводиться коллегиально: в составе консилиума профессоры, доктора и кандидаты наук – самые компетентные специалисты в области пренатальной диагностики в России – сотрудники ведущих центров «Мать и дитя».

Пренатальная диагностика в «Мать и дитя» при планировании беременности

При планировании беременности целесообразно генетическое исследование крови обоих будущих родителей – кариотипирование, – позволяющее диагностировать возможные хромосомные патологии у мужчины и женщины, которые могут не отражаться на их жизнедеятельности, но представляют опасность для зачатия, благополучного вынашивания беременности, здоровья и жизни ребенка. Генетическое обследование незаменимо при планировании беременности при бесплодии и привычном невынашивании плода.

При применении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть необходима предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Исследование позволяет диагностировать различные патологии, такие как Синдром Дауна, например, до переноса эмбриона в полость в матки. Имплантируют жизнеспособные эмбрионы без патологий развития.

Пренатальная диагностика в «Мать и дитя» во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения. Пренатальная диагностика плода разделяется на неинвазивную и инвазивную. Неинвазивная пренатальная диагностика – это все виды лабораторных исследований крови, ультразвуковые и кардиологические исследования.

В медицинских клиниках «Мать и дитя» можно сдать все анализы крови, которые могут быть необходимы во время беременности:

• Общий клинический анализ крови;
• Биохимический анализ крови;
• Определение группы крови, резус-фактора, исследование крови на гепатиты В и С, ВИЧ, реакцию Вассермана;
• Анализ крови на сахар;
• Гормональное исследование крови;
• Анализ крови на альфа-фетопротеин;
• Анализ крови на антитела и антигены;
• Диагностика хромосомных патологий плода по крови матери.

Мы предлагаем полный спектр ультразвуковой диагностики: экспертное УЗИ на ранних сроках беременности, 3D-УЗИ, 4D-УЗИ по неделям – в наших центрах есть все необходимое оборудование для проведения любого вида УЗИ при беременности. Исследование проводят квалифицированные врачи с многолетним практическим опытом в области ультразвуковой диагностики беременных. Расшифровка УЗИ преимущественно проводится коллегиально: при участии самых компетентных специалистов в области пренатальной диагностики в России – сотрудников ведущих центров «Мать и дитя». Расшифровка УЗИ во время беременности – профильное направление наших диагностических центров. В ряде случаев мы проводим компетентную расшифровку ультразвуковой диагностики, проведенной в других медицинских клиниках. Верная трактовка УЗИ во время беременности имеет значение, которое сложно переоценить. Зачастую это действительно вопрос жизни.

В «Мать и дитя» проводят бережную инвазивную диагностику плода – биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез. Исследования проводят опытные врачи под ультразвуковым контролем в условиях стационара одного дня. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

• Изменение уровня биохимических маркёров;
• Патология, выявленная при УЗИ;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
• Возраст беременной женщины старше 35 лет.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.