การคัดกรองก่อนคลอดเป็นข้อมูลที่สมบูรณ์ที่สุด การคัดกรอง perinatal

การคัดกรองก่อนคลอดเป็นความซับซ้อนของการศึกษาพิเศษที่จัดขึ้นสำหรับแม่ในอนาคตทั้งหมดเพื่อกำหนดระดับของความเสี่ยงในการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ การศึกษาเหล่านี้ได้รับการแต่งตั้งเพื่อระบุหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องทำการตรวจสอบอย่างละเอียดมากขึ้น

การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์แสดงเฉพาะวิธีการวินิจฉัยที่รุกราน (นั่นคือหมายถึงการบุกรุกของมดลูกในโพรงเพื่อให้ได้วัสดุชีวภาพ) อย่างไรก็ตามการใช้งานของพวกเขามีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางอย่าง - ภัยคุกคามจากการขัดจังหวะการตั้งครรภ์การพัฒนาของความขัดแย้งของ Rhesv กับปัจจัยด้านลบในหญิงตั้งครรภ์การติดเชื้อในครรภ์และอื่น ๆ ดังนั้นการศึกษาเหล่านี้จึงถูกกำหนดให้กับคุณแม่ในอนาคตที่มีความเสี่ยงต่อการผิดปกติของทารกในครรภ์สูงมาก มันถูกกำหนดโดยใช้การทดสอบการคัดกรอง การทดสอบการคัดกรองนั้นปลอดภัยอย่างยิ่งและดำเนินการโดยหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดโดยไม่มีข้อยกเว้น

ปัจจุบันคุณแม่ในอนาคตกำลังเข้าร่วมการคัดกรองแบบรวมซึ่งรวมถึงการวิจัยอัลตราซาวด์และการกำหนดตัวชี้วัดทางชีวเคมีของฮอร์โมน - ฮอร์โมนพิเศษและโปรตีนพิเศษความเข้มข้นของความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์อย่างมีนัยสำคัญ

ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นที่พึงปรารถนาที่จะผ่านการคัดกรองชีวเคมีสองครั้งในครั้งแรกและในไตรมาสที่สอง (การทดสอบสองครั้งและสามตามลำดับ)

การคัดกรองก่อนคลอด: การทดสอบสองครั้ง

การศึกษานี้ดำเนินการอย่างเคร่งครัดตรงเวลาตั้งแต่วันที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบสองครั้งในไตรมาสที่มีความเสี่ยงในการพัฒนาทารกในครรภ์ของอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ดและคำนวณความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ในการคัดกรองครั้งแรกมีการวิเคราะห์ตัวบ่งชี้เลือดสองตัวดังนั้นการศึกษานี้จึงเรียกว่าการทดสอบสองครั้ง:

• ฟรี B-Subunit ของมนุษย์ Chorionic Gonadotropin (HCG);
• Rarr-A เป็นโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ มันถูกสร้างขึ้นโดยรกและความเข้มข้นของมันค่อยๆเพิ่มขึ้นในช่วงที่อ่อนโยนของทารก การเติบโตที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของตัวบ่งชี้นี้ถูกบันทึกไว้ในตอนท้ายของการตั้งครรภ์ Rarr-A ต่ำอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์

การคำนวณความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมจากทารกในครรภ์ทำโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ มีค่าง่าย ๆ ของเนื้อหาของ HCG และ Rarr-A ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อตัดสินใจความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมจากทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นหรือไม่ พวกเขาจะต้องคำนวณใหม่ในปริมาณพิเศษที่เรียกว่า IOM แสดงให้เห็นว่าตัวบ่งชี้เบี่ยงเบนไปจากค่าเฉลี่ยที่สอดคล้องกับช่วงเวลาของการตั้งครรภ์นี้ ดังนั้นหากคุณค่าของ IOM ของแม่ในอนาคตอยู่ใกล้กับหนึ่งหมายความว่ามันสอดคล้องกับค่าเฉลี่ยสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนในช่วงนี้ โดยปกติค่า IOM จะต้องอยู่ในช่วงตั้งแต่ 0.5 ถึง 2

สำหรับการวินิจฉัยที่แม่นยำการตรวจเลือดมักจะดำเนินการหลังจากการวิจัยอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ สิ่งนี้จำเป็นต้องปรับแต่งระยะเวลาของการตั้งครรภ์การตรวจจับการตั้งครรภ์หลายรายการระบุความผิดปกติที่มองเห็นได้ของการพัฒนาของทารกในครรภ์และรก ฯลฯ ข้อมูลทั้งหมดเหล่านี้จำเป็นสำหรับการประมวลผลผลของการคัดกรองทางชีวเคมีในภายหลัง

ส่วนเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน

ในดาวน์ซินโดรมฟรี HCG เพิ่มขึ้นเป็น 2 mωขึ้นไปและ Rarr-A ลดลงถึง 0.48 mω

ในซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (โรคนี้โดดเด่นด้วยความชั่วร้ายของทารกในครรภ์หากมีโครโมโซมอีก 18) ตัวบ่งชี้ทั้งสองอยู่ที่ระดับ 0.2 ม.

ด้วยโรค Pataau (เมื่อทารกในครรภ์, โครโมโซมที่ 13 ปรากฏขึ้นและข้อบกพร่องในการพัฒนาหลายประการยังเกิดขึ้น) แม่ทั้งคู่ที่ระดับ 0.3-0.4 mω

ในรูปแบบการวิเคราะห์ยกเว้นตัวเลขของ IOM ก็แสดงถึงความเสี่ยงของแต่ละบุคคลแยกต่างหากสำหรับโรคหลายชนิด ตัวอย่างเช่นผลลัพธ์สามารถนำเสนอในแบบฟอร์มนี้: ความเสี่ยงของซินโดรมเอ็ดเวิร์ด: 1: 1600 ความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์: 1: 1200 ตัวเลขเหล่านี้แสดงตัวอย่างเช่นความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กกับดาวน์ซินโดรมเป็น 1 ต่อ 1200 Genera นั่นคือตั้งแต่ 1,200 คนที่มีตัวบ่งชี้การทดสอบเลือดเช่นนี้ 1,199 จะจัดการกับเด็กที่มีสุขภาพดีและมีเพียงเด็กเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะป่วย

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นประมาณ 0.6-1% ของเด็กแรกเกิด ดาวน์ซินโดรดาวน์บ่อยที่สุด (ความถี่ของการเกิดขึ้น 1 ถึง 600-700 ทารกแรกเกิด), ดาวน์ซินโดรเอ็ดเวิร์ดด์ (1: 6500) ดาวน์ซินโดร, โรค Pataau (1: 7800), SHEREZHEVSKY SYNDROME - Turner (1: 3000 ทารกแรกเกิด)

การคัดกรองก่อนคลอด: การทดสอบสามครั้ง

Trimester Shriciii ทางชีวเคมีดำเนินการภายใน 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (ระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 16-18 สัปดาห์) มันมีคำจำกัดความของตัวบ่งชี้สามตัว: รวม chorionic gonadotropin (HCG), ฮอร์โมนเอสโตเรียและโปรตีนอัลฟ่า fetoprotein (AFP) และเรียกว่าการทดสอบสามครั้ง ในห้องปฏิบัติการเชิงพาณิชย์บางแห่งนิยามของ Gormon Inhibin A.

การทดสอบสามครั้งใน 80% เปิดเผยความชั่วร้ายของการพัฒนาท่อประสาท (นั่นคือกระดูกสันหลัง, กระดูกสันหลังและสมอง) เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรม (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ด, klinfelter)

Alpha Fetoprotein (AFP) - มันเป็นโปรตีนที่ผลิตในระหว่างตั้งครรภ์ ความเข้มข้นของมันกำลังเติบโตอย่างค่อยเป็นค่อยไปเนื่องจากระยะเวลาของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นถึงสูงสุดในสัปดาห์ละ 32-34 แล้วค่อยๆลดลง

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานระดับ AFP ที่เพิ่มขึ้นมากกว่า 2 Mωอาจมีการตั้งครรภ์หลายครั้งข้อบกพร่องของท่อประสาทไส้เลื่อนสะดือความผิดปกติของหลอดอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นของทารกในครรภ์ ด้วยดาวน์ซินโดรดาวน์ดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดระดับ AFP มักจะลดน้อยกว่า 0.5 mω

Estriol ฟรี- ฮอร์โมนของการตั้งครรภ์ความเข้มข้นของมันเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงเวลาของการใช้ชีวิตในครรภ์ Estriol ผลิตโดยรกและให้การไหลเวียนของเลือดเสริมตามเรือของมดลูกการพัฒนาที่ใช้งานของเจือจางของต่อมนมและการเตรียมการให้นมลูก ด้วยหลักสูตรปกติของการตั้งครรภ์ระดับของมันกำลังเติบโตอย่างแข็งขัน ด้วยการเสื่อมสภาพของสถานะของทารกในครรภ์อาจมีการสังเกตการลดลงที่คมชัดในตัวบ่งชี้นี้ โดยปกติความเข้มข้นของ Estriol จะแตกต่างกันไปตามช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ค่อยๆเพิ่มขึ้นจาก 0.45 ถึง 40 NMOl / L

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานระดับต่ำของ estriol ถูกบันทึกไว้ภายใต้ดาวน์ซินโดรม (น้อยกว่า 0.5 mω), การติดเชื้อในมดลูก, ภัยคุกคามของการหยุดทำแท้ง, การละเมิดการทำงานของรกที่ปรากฏในการขนส่งไม่เพียงพอต่อทารกในครรภ์ของออกซิเจนและสารอาหารที่มีเลือดเมื่อได้รับ ยาเสพติด (ตัวอย่างเช่นตัวแทนฮอร์โมนและยาปฏิชีวนะ)

ระดับที่เพิ่มขึ้นของระดับมากกว่า 2 mωถูกพบในการตั้งครรภ์หลาย ๆ การทำงานของตับบกพร่องในอนาคตของแม่เช่นเดียวกับเมื่อแบกทารกในครรภ์ขนาดใหญ่

Inhibin A.- ฮอร์โมนนี้ผลิตในรังไข่รกและเปลือกผลไม้

โดยปกติระดับของ inhibin และการเปลี่ยนแปลงที่เพิ่มขึ้นในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ - จาก 150 pg / ml ในช่วงต้นปีถึง 1246 pg / ml ใน 9-10 สัปดาห์จากนั้นความเข้มข้นของฮอร์โมนเริ่มลดลงใน 18 สัปดาห์ของ ช่วงการตั้งครรภ์ตั้งแต่ 50 ถึง 324 pg / ml

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในดาวน์ซินโดรดาวน์ระดับยับยั้งเพิ่มขึ้น (มากกว่า 2 mω) ปัจจัยภายนอกสามารถได้รับอิทธิพลจากความเข้มข้นของ Inhibin เช่นระดับของ Inhibin ในผู้หญิงที่สูบบุหรี่ได้รับการยกระดับและน้ำหนักสูงของร่างกาย - ลดลง เมื่อคำนวณโปรแกรมการพัฒนาความเสี่ยงของความเสี่ยงของทารกในครรภ์ปัจจัยเหล่านี้จำเป็นต้องคำนึงถึง

ควรจำไว้ว่าความเข้มข้นของ B-HCG, Rarr-A และ AFP ในเลือดอาจแตกต่างกันไปไม่เพียง แต่ในความผิดปกติของโครโมโซม แต่ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของการตั้งครรภ์: การคุกคามของการขัดจังหวะ, ความล่าช้าของมดลูกในการพัฒนา, การขาด FETOPLACENTAR toxicosis (Prestal) นอกจากนี้มูลค่าของตัวชี้วัดทางชีวเคมีส่งผลกระทบต่อการรับยาเสพติดของฮอร์โมนและการไหลของมัลติ

การคัดกรองก่อนคลอด: ใหม่ในการวินิจฉัย

ในขณะนี้มีการศึกษาประเภทใหม่ในการวินิจฉัยก่อนคลอด - การทดสอบก่อนคลอดที่ไม่รุกราน การวิเคราะห์นี้ขึ้นอยู่กับการตรวจจับ DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่มีการศึกษาต่อไปและการประเมินความเป็นไปได้ของการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน วิธีนี้มีความแม่นยำมาก (ความแม่นยำของมันคือ 99%) และปลอดภัยสำหรับแม่และทารกในครรภ์ในอนาคต อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์เหล่านี้อยู่ไกลจากห้องปฏิบัติการทั้งหมดและพวกเขามีราคาค่อนข้างแพง

หากคุณกดกลุ่มเสี่ยง ...

แม่ในอนาคตหลายคนได้รับผลลัพธ์ที่ไม่ดีของการคัดกรองทางชีวเคมีเริ่มกังวลมาก แต่มันไม่คุ้มค่าที่จะอารมณ์เสีย มีความจำเป็นต้องเข้าใจว่าความเป็นไปได้ของการตรวจจับโรคและการพัฒนาของโรคนี้ไม่เหมือนกัน การระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการปรากฏตัวของการเบี่ยงเบนใด ๆ จากการตั้งครรภ์ปกติหรือการพัฒนาปกติของทารกในครรภ์ในกรณีที่ไม่มีการวินิจฉัย หญิงตั้งครรภ์ที่ตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยงจะต้องดำเนินการศึกษาเพิ่มเติมพิเศษที่ช่วยให้คุณยืนยันหรือกำจัดการปรากฏตัวของพยาธิวิทยา แม่ในอนาคตดังกล่าวมีให้เพื่อรับการวินิจฉัยที่รุกราน ตัวอย่างเช่น amniocentesis - รั้วของน่านน้ำปลอดน้ำมันที่มีเข็มพิเศษผ่านการเจาะผนังหน้าท้องหน้าหรือผ่านช่องปากมดลูก, Cordocentsis - การรับเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์และการศึกษาอื่น ๆ

นอกจากนี้

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาห้องปฏิบัติการเชิงพาณิชย์บางแห่งในการคัดกรองก่อนคลอดของไตรมาสแรกยังกำหนดความเข้มข้นของปัจจัยการเจริญเติบโตรก (PLGF) นี่คือโปรตีนที่สังเคราะห์โดยรกและมีส่วนร่วมในกระบวนการในการสร้างเรือ เครื่องหมายนี้แสดงถึงความเป็นไปได้ของการเติบโตของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และการพัฒนาของ preeclampsia (ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ซึ่งปรากฏโดยการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิต, อาการบวมน้ำ, ลักษณะของโปรตีนในปัสสาวะและต้องการเหตุฉุกเฉิน การจัดส่งก่อนกำหนด)

ด้วยการตั้งครรภ์ที่ดำเนินการตามปกติระดับ PLGF จะเพิ่มขึ้นในไตรมาสแรกและที่สองจากนั้นจึงลดลง เมื่อตั้งครรภ์ซับซ้อนโดย preeclampsia ตัวบ่งชี้นี้ลดลงแล้วในสองไตรมาสแรก เมื่อความเสี่ยงสูงของสถานะอันตรายนี้และความล่าช้าในการเติบโตของทารกในครรภ์ได้รับการกำหนดเป็นพิเศษการเริ่มต้นของการเริ่มต้นที่สามารถลดความถี่ของโรคเหล่านี้ได้อย่างมีนัยสำคัญ

จำเป็นหรือไม่?

เมื่อไม่นานมานี้การคัดกรอง II Trimester ควรได้รับคุณแม่ในอนาคตโดยไม่มีข้อยกเว้น แต่ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียหมายเลข 572N 11/21/2012 มันเป็นภาระหน้าที่ในการให้คำปรึกษาสตรี อย่างไรก็ตามคลินิกเชิงพาณิชย์หลายแห่งยังคงทำการศึกษานี้ต่อไป

เพื่อติดตามสถานะของเขาในอนาคตของเขาทุกเดือนผู้หญิงให้การทดสอบขั้นพื้นฐานหลายประการ: นี่คือการทดสอบเลือดทั่วไปและปัสสาวะ นอกเหนือจากพวกเขาหลายครั้งในแพทย์การตั้งครรภ์ทั้งหมดแนะนำให้ผ่านการคัดกรองก่อนคลอด แบบสำรวจนี้คืออะไร? ฉันจะพูดอะไรเกี่ยวกับผลลัพธ์

คุณสมบัติของการศึกษา

การคัดกรองก่อนคลอดเป็นแบบสำรวจที่ดำเนินการในระยะเวลา 10 ถึง 14 สัปดาห์ (ไตรมาสแรก) ตามคำให้การพิเศษขอแนะนำให้ทำในที่สองและแม้กระทั่งในไตรมาสที่สาม การสำรวจแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้ที่มีความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ มักจะดำเนินการในสองขั้นตอน: การศึกษาเลือดที่นำมาจากเวียนนาและอัลตร้าซาวด์ หลังจากตรวจสอบผลลัพธ์อย่างรอบคอบพันธุกรรมจะถูกประเมินโดยความเสี่ยง หากต้องการการคัดกรองสามารถทำหญิงตั้งครรภ์ได้ทุกคน

แต่มีสถานการณ์ที่ผู้หญิงต้องผ่าน:

1. หากผู้ปกครองในอนาคตเป็นญาติ
2. ก่อนการตั้งครรภ์ในปัจจุบันการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นหรือการทำแท้งเทียม
3. หากการตายของทารกในครรภ์ของมดลูกและการกำเนิดของเด็กที่ตายแล้วเกิดขึ้น
4. หากผู้หญิงมีอาการสะอึกสะอื้นโรคไวรัส
5. ในครอบครัวมีผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม
6. ครอบครัวมีลูกที่มีอาการดาวน์หรือความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันอื่น ๆ
7. ในระหว่างการรักษายาต้องห้ามใช้
8. ตั้งครรภ์ 35 ปีขึ้นไป
9. ผู้ปกครองต้องการมีความมั่นใจว่ากับลูกของพวกเขาทุกอย่างเรียบร้อยดี

แพทย์ให้ความสนใจกับอะไร? ก่อนอื่นเขาจะดูขนาดของตัวอ่อน พารามิเตอร์นี้เรียกว่า CTR (Copchiko-Dark Size) นอกจากนี้ยังประเมินเส้นรอบวงของศีรษะและระยะห่างจากหน้าผากและไปยังต้นคอ นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญจะให้ความสนใจกับตัวบ่งชี้อื่น ๆ

• สมมาตรสมองซีกซีกสมมาตรสมมาตร
• แผนกสมองทั้งหมดได้พัฒนาแล้วหรือไม่

• ในสภาพที่เป็นกระดูกของต้นขาไหล่ ฯลฯ
• มีท้องและหัวใจในสถานที่ของคุณหรือไม่
• ขนาดใดที่มีหัวใจและเรือสามารถมองเห็นได้
• ขนาดของช่องท้อง

ตามผลการคัดกรองคุณสามารถเห็นการละเมิดดังกล่าว:

• ความล้มเหลวในการพัฒนาของท่อประสาท;
• ซินโดรม Patau, Down, Edwards, Smith เปิดและ De Lange;
• ommopalcelce (อวัยวะบางตัวไม่อยู่ในร่างกาย แต่ข้างนอก);
• tripleighy (ชุดโครโมโซมสาม)

เมื่อไหร่ที่จะทำให้การคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกดีกว่า การตรวจสอบนี้ไม่ได้มีเวลามาก: จากจุดเริ่มต้นของสิบและเป็นวันที่หกของสัปดาห์ที่สิบสาม ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เลือกเวลาระหว่างวันที่เหล่านี้

ความช่วยเหลือในคำถามเมื่อทำการคัดกรองควรมีแพทย์ที่เข้าร่วม เขาได้รับวันที่ของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายจะสามารถตรวจสอบได้ในสิ่งที่สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เป็นผู้หญิง

ทำอย่างไรก่อนแบบสำรวจ?

ขั้นตอนการคัดกรองประกอบด้วยสองส่วนหลัก: มันเป็นการทดสอบอัลตร้าซาวด์และเลือดจากเส้นเลือด

1. อัลตร้าซาวด์สามารถดำเนินการได้สองวิธี: transvaginally และหน้าท้อง ในกรณีแรกไม่จำเป็นต้องเตรียมการเบื้องต้น ในวินาทีคุณต้องมีกระเพาะปัสสาวะที่เต็มไปด้วย น้ำจะช่วยให้บรรลุสิ่งนี้ (ขั้นต่ำ 0.5 ลิตร) ซึ่งคุณต้องดื่มใน 30 นาทีก่อนอัลตร้าซาวด์
2. ก่อนที่จะรับเลือดคุณไม่สามารถมีอะไรได้สี่ชั่วโมง และวันก่อนการวิเคราะห์ไม่สามารถกินช็อคโกแลตและลูกอมช็อคโกแลตอาหารทะเลเนื้อสัตว์

คุณสมบัติของกระบวนการ

ดังที่กล่าวไว้ข้างต้นอัลตร้าซาวด์จะดำเนินการในสองวิธี แต่ละคนมีความแตกต่างของตัวเอง

1. ด้วยการศึกษาผ่าน Transvaginal ผู้หญิงต้องได้รับการปล่อยตัวจากเสื้อผ้าครึ่งล่างของร่างกายและนอนลงบนโซฟางอขาของเขาเล็กน้อย แพทย์จะแนะนำเซ็นเซอร์พิเศษในช่องคลอด ในระหว่างขั้นตอนมันจะเปลี่ยนไปในทิศทางที่ถูกต้อง การกระทำเหล่านี้จะไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือความรู้สึกที่ไม่พึงประสงค์อื่น ๆ หลังจากอัลตร้าซาวด์ชนิดนี้อาจถูกเลือกด้วยเลือด
2. ด้วยอัลตร้าซาวด์หน้าท้องผู้หญิงต้องนอนราบและเปิดกระเพาะอาหาร แพทย์จะย้ายเซ็นเซอร์ผ่านท้อง

ในการทดสอบการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการจะใช้เลือด 10 มล. จากเส้นเลือด เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ก่อนหน้านี้ไม่แนะนำให้กิน

การถอดรหัส

เพื่อที่จะเข้าใจผลลัพธ์ของการคัดกรองที่ใช้ในไตรมาสแรกคุณต้องรู้กฎของการพัฒนาของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะรู้ว่าสิ่งที่ควรเกิดขึ้นในร่างกายของแม่:

1. Baby CRT ในตอนท้ายของไตรมาสแรกตัวบ่งชี้นี้ควรถึง 73 มม.
2. ขนาดของพื้นที่ปกโดยสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ไม่ควรเกิน 2.7 มม.
3. กระดูกจมูก ตามที่เธอความเสี่ยงของการเกิดของเด็กกับกลุ่มอาการดาวน์มีการประมาณ หากการคัดกรองดำเนินการในระยะเวลา 10-11 สัปดาห์กระดูกจมูกจะเห็นภาพ กำหนดว่าความยาวใดที่เป็นไปไม่ได้ จาก 12 สัปดาห์ความยาวของกระดูกจมูกควรเป็น 3 มม.
4. การเต้นของหัวใจ เริ่มตั้งแต่ 10 สัปดาห์มันจะช้าลง ถ้า 10 สัปดาห์ประมาณ 179 นัดต่อนาทีจากนั้นที่ 13 - ถึง 171
5. ขนาดคู่ ในช่วงไตรมาสแรกผลไม้เติบโตจาก 14 ถึง 26 มม.

อัลตร้าซาวด์ใช้เวลา 10 ถึง 13 สัปดาห์จะแสดงว่าทารกในครรภ์พัฒนาอย่างถูกต้องหรือไม่ไม่ว่าขนาดจะสอดคล้องกับช่วงเวลา

ผลการทดสอบเลือดจะแสดงอะไร

1. ระดับ HCH ด้วยหลักสูตรปกติของการตั้งครรภ์จำนวนของฮอร์โมนนี้ในตอนท้ายของไตรมาสแรกลดลง ตัวอย่างเช่นในช่วง 10 สัปดาห์ระดับของมันมีตั้งแต่ 25 ถึง 181 หน่วยและที่ 14 - จาก 14 และเป็น 114
2. มีกี่ตัวในร่างกายของโปรตีนแม่ A นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยรก ปริมาณของเขาควรเพิ่มขึ้นจากแต่ละสัปดาห์

ผลการสำรวจทั้งหมดแพทย์เข้าสู่โปรแกรมคอมพิวเตอร์ มันกำหนดความเสี่ยงที่เรียกว่า - อยู่ในนั้นว่าคำตอบของการคัดกรองก่อนคลอดถูกถอดรหัส

ในเอกสารความเสี่ยงจะถูกระบุว่าเป็นแม่ ในความเป็นจริงนี้เป็นค่าสัมประสิทธิ์แสดงให้เห็นว่าผลลัพธ์ของการวิเคราะห์อยู่ไกลจากบรรทัดฐานเท่าใด อัตราMω - จาก 0.5 ถึง 2.5 หากตัวบ่งชี้น้อยกว่า 0.5 มีความเสี่ยงของการพัฒนาซินโดรมเอ็ดเวิร์ดถ้ามากกว่า 2.5 มีความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์

ตามผลการศึกษาทางพันธุกรรมแพทย์จะกำหนดโอกาสในการละเมิดนี้หรือการละเมิดนั้น ค่านี้แสดงโดยเศษส่วน ตัวอย่างเช่นรายการในดาวน์ซินโดร 1: 360 รายงานว่าด้วยตัวบ่งชี้ดังกล่าว 1 ลูกจาก 360 เกิดมาพร้อมกับการละเมิด ตามข้อมูลอย่างเป็นทางการในทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีหลังจากเศษส่วนควรยืนมากกว่า 380

ด้วยการคัดกรองที่ไม่ดีในไตรมาสแรกจะมีหรือน้อยกว่า 0.5 หรือมากกว่า 2.5 ความเสี่ยงในการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นตามจำนวนหลังจากเศษส่วนน้อยกว่า 380

ด้วยผลลัพธ์ที่ไม่ดีของการคัดกรองก่อนคลอดแพทย์พันธุศาสตร์จะแสดง เขาจะวางแผนการดำเนินการต่อไป

มีสองวิธี:

1. แต่งตั้งการทำแบบสำรวจเดียวกันในครั้งที่สองและในไตรมาสที่สาม
2. กำหนดการวิจัยเพิ่มเติมเช่นของเหลวมันและรก ขึ้นอยู่กับคำตอบมันจะตัดสินใจว่าจะรักษาการตั้งครรภ์หรือไม่

มีอะไรผิดปกติ

บางครั้งการคัดกรองก่อนคลอดในไตรมาสแรกสามารถเป็นเท็จบวกและแสดงผลลัพธ์ที่ไม่ดีอย่างไม่มีเหตุผล มันเกิดขึ้นด้วยเหตุผลหลายประการ:

• ถ้าผู้หญิงมีการตั้งครรภ์โดย eco ในกรณีนี้ระดับของ HCG มักจะสูงกว่า แต่ปริมาณของโปรตีนลดลง
• หญิงตั้งครรภ์มีโรคอ้วน ในการละเมิดนี้ระดับฮอร์โมนกำลังเติบโต
• ฝาแฝดการตั้งครรภ์สามชั้น ฯลฯ ไม่มีบรรทัดฐานอย่างเป็นทางการเกี่ยวกับจำนวน HCG โปรตีน A และตัวบ่งชี้อื่น ๆ
• ถ้าผู้หญิงมีโรคเช่นโรคเบาหวาน ด้วยการคัดกรองแสดงระดับฮอร์โมนที่ลดลง ข้อมูลเหล่านี้ไม่สามารถเป็นพื้นฐานสำหรับการกำหนดความเสี่ยงของการพัฒนาการละเมิด โรคเบาหวานน้ำตาลสามารถทำให้เกิดการยกเลิกการสำรวจ
• ผลลัพธ์ที่ไม่ดีสามารถอยู่ในกรณีที่หนึ่งสัปดาห์ก่อนที่การคัดกรองจะดำเนินการโดยขั้นตอนการ amniocente (ใช้ของเหลวสะสมเพื่อการวิเคราะห์)
• มันไม่แน่นอนที่จะมีอิทธิพลต่อผลลัพธ์ของการทดสอบอาจเป็นสถานะทางจิตวิทยาของการตั้งครรภ์ ผู้หญิงหลายคนมีประสบการณ์ความกลัวและความตื่นเต้นก่อนการสอบ

วิธีการตรวจสอบการละเมิด?

แพทย์อัลตราซาวด์จะกำหนดการปรากฏตัวของพยาธิสภาพบางอย่างได้อย่างไร พวกเขามีคุณสมบัติที่โดดเด่นของตัวเอง:

1. ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะของคุณสมบัติใบหน้าที่ราบเรียบการเปลี่ยนแปลงในท่อหลอดเลือดดำสั้นกว่ากระดูกจมูก
2. ด้วยซินโดรมเอ็ดเวิร์ดเด็กมีไส้เลื่อนสายการเต้นของหัวใจช้าลงและไม่ได้นิยามกระดูกจมูก นอกจากนี้ Pupovina มีเพียงหนึ่งหลอดเลือดแดง
3. สำหรับดาวน์ซินโดรของ Pataow การเพิ่มขึ้นของอัตราการเต้นของหัวใจนั้นโดดเด่นด้วยการพัฒนาสมองการชะลอตัวในการพัฒนาและการก่อตัวของไส้เลื่อนสายดิน

การคัดกรองก่อนคลอดซึ่งจัดขึ้นในไตรมาสแรกคือการตรวจสอบข้อมูล ด้วยคุณสามารถระบุความล้มเหลวในการพัฒนาของทารกในครรภ์ การสำรวจดำเนินการในสองขั้นตอน: การวิเคราะห์เลือดหลอดเลือดดำและอัลตราซาวด์ เมื่อใดที่จะใช้พวกเขาดีกว่า? ในช่วงเวลาตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ การคัดกรองจะต้องเตรียมไว้ล่วงหน้าเช่นการยกเว้นผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายจากอาหาร - ช็อคโกแลตเนื้อสัตว์และอื่น ๆ ซึ่งจะบอกว่าการตั้งครรภ์ชั้นนำของแพทย์

การตั้งครรภ์ไม่เพียง แต่เป็นหนึ่งในขั้นตอนที่มีความสุขที่สุดของชีวิตของผู้หญิงเท่านั้น แต่ยังอาจน่าตื่นเต้นที่สุด แม่ในอนาคตต้องการให้แน่ใจว่าลูกของเธอกำลังพัฒนาอย่างถูกต้องเขามีสุขภาพที่ดีและสังคมที่เต็มไปด้วยสังคมจะปรากฏขึ้น เพื่อให้ได้ความมั่นใจนี้ผู้หญิงตลอด 40 สัปดาห์จากความคิดสู่การคลอดบุตรกำลังถูกตรวจสอบ การสำรวจที่ครอบคลุมหนึ่งครั้งคือการคัดกรองก่อนคลอด

การคัดกรองก่อนคลอดคืออะไร

ขั้นตอนการสำรวจเองนั้นซับซ้อนของกิจกรรมทางการแพทย์ วัตถุประสงค์หลักของการศึกษาการตรวจหาพยาธิสภาพและความผิดปกติที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์ มันผ่านสามขั้นตอน

ตั้งแต่ปี 2010 การทดสอบก่อนคลอดได้กลายเป็นขั้นตอนราคาไม่แพงสำหรับผู้หญิงทุกคนในรัสเซีย

ไม่จำเป็นต้องละเลยการคัดกรองผู้หญิงครั้งแรกที่เป็นของกลุ่มเสี่ยง

การทดสอบจะแสดงถ้า:

• อดทน;
• ประวัติศาสตร์มีการคลอดบุตรที่จบลงด้วยการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องในการพัฒนา
• ในครอบครัวของเด็กในอนาคตมีกรณีของความผิดปกติของโครโมโซม
• โรคติดเชื้อถูกถ่ายโอนที่จุดเริ่มต้นของการตั้งครรภ์;
• anamnesis มีการตั้งครรภ์สิ้นสุดทารกในครรภ์

การตรวจก่อนคลอดเป็นขั้นตอนทางเลือก ผู้ป่วยมีสิทธิ์ที่จะปฏิเสธเขา

แม่ในอนาคตเป็นการส่วนตัวตัดสินใจว่าพร้อมที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เป็นไปได้หรือไม่

การคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรก

การคัดกรองครั้งแรก - เป็นเวลา 12 สัปดาห์จากวันของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย

มันอนุญาตและการเบี่ยงเบนขนาดเล็ก - หนึ่งสัปดาห์ในอีกด้านหนึ่งหรืออีกด้านหนึ่งจะไม่ได้มีบทบาทพิเศษ

หลังจาก 13 สัปดาห์การคัดกรองครั้งแรกจะไม่เป็นธรรมผลลัพธ์จะไม่ให้ข้อมูล

การตรวจสอบก่อนคลอดมาตรฐานหมายถึงสองขั้นตอน:

• การวิเคราะห์องค์ประกอบทางชีวเคมีของเลือด
• ของทารกในครรภ์

ทั้งสองขั้นตอนการสำรวจจะผ่านไปได้ดีที่สุดเป็นเวลา 1-2 วัน

ปัจจัยเพิ่มเติมอาจส่งผลกระทบต่อผลการสำรวจก่อนคลอด:

• ความเครียด;
• การรับประทานอาหารในวันที่มีความอุดมสมบูรณ์ของอาหารที่รุนแรงมันทอด
• สูบบุหรี่.

ข้อมูลการวิจัยที่ดำเนินการสามารถพูดถึงความเป็นไปได้ของการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม;
• สามเท่า;
• ซินโดรม patau;
• ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด;
• การละเมิดการพัฒนาของท่อประสาท

โรคเหล่านี้ไม่คุกคามชีวิตของเด็ก แต่มันเกิดมาพร้อมกับการด้อยค่าที่รุนแรงและความชั่วร้ายที่รักษาไม่หายได้อย่างสม่ำเสมอ

ผลลัพธ์ที่ได้จากการวินิจฉัย พวกเขาสามารถให้เหตุผลในการตรวจสอบเพิ่มเติมของผู้หญิงและทารกในครรภ์เพื่อลบล้างหรือยืนยันการวินิจฉัย

สำรวจผลไม้อัลตราโซนิก

• Scronging I Trimester ได้รับมอบหมายจากการตั้งครรภ์ 11 ถึง 13 สัปดาห์ เป้าหมายหลักคือการประเมินการไหลเวียนของเลือดดำประเมินคุณภาพของการพัฒนาระบบประสาทของทารกในครรภ์ กำหนดกระดูกจมูกที่เกิดขึ้นและวัดความหนาของโซนปก ในตัวบ่งชี้เหล่านี้สุขภาพของเด็กในอนาคตจะได้รับการประเมินสรุปการพัฒนาที่ผิดปกติของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้
• ขอแนะนำให้ใช้การศึกษาไตรมาสที่สองเพื่อดำเนินการในวันที่ 21-24 ตุลาคม เป้าหมายคือการกำหนดสถานะที่เป็นไปได้ของการเบี่ยงเบนทางกายวิภาคของอวัยวะภายในที่สำคัญ ข้อบกพร่องเหล่านี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้หลังจากเกิดของทารก เด็กไม่สามารถมองเห็นได้ การตัดสินใจในการรักษามดลูกนั้นทำโดยแม่ในอนาคตหลังจากปรึกษากับการตั้งครรภ์ชั้นนำของแพทย์
• อัลตร้าซาวด์ที่จุดเริ่มต้นของไตรมาสที่สามจะช่วยให้สามารถระบุโรคที่สามารถดำเนินงานในเดือนแรกของการใช้ชีวิตของเศษเล็กเศษน้อย

ศึกษาเครื่องหมายชีวเคมี

เป็นที่ควรค่าแก่การรู้ก่อนที่จะไปตรวจค้นชีวเคมีที่การศึกษาครั้งนี้ดำเนินการในตอนเช้าในขณะท้องว่าง มันอนุญาตให้ดื่มน้ำในปริมาณใด ๆ

ในระหว่างการทดสอบการคัดกรองครั้งแรกหนึ่งในประเภทของฮอร์โมนประมาณรวมถึงโปรตีน A-Plasma (Papp-a)

นี่คือความแม่นยำของเวลาของความคิด อัตราของฮอร์โมน HCG แตกต่างกันไปในแต่ละวันของการพัฒนาทารกในครรภ์

ผลของการคัดกรองอาจผิดพลาดเนื่องจากเวลาที่ไม่ถูกต้อง

การทดสอบทางชีวเคมี II Trimester ได้รับมอบหมายพร้อมกับอัลตร้าซาวด์พร้อมกัน

มีการประเมินปัจจัยสามประการ:

• hCG ทั่วไป;
• alpha Fetoprotein เป็นโปรตีนพิเศษที่สร้างขึ้นในตับของทารกในครรภ์;

ผลลัพธ์การเขียนแบบเขียนเรื่องอะไรพูดถึง

โปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ออกแบบมาเป็นพิเศษใช้เพื่อวิเคราะห์การทดสอบ

การประเมินซอฟต์แวร์ตั้งอยู่บนพื้นฐานของการสำรวจห้องปฏิบัติการและอัลตราซาวนด์เท่านั้น

ปัจจัยอื่น ๆ มีบทบาทสำคัญ:

• อายุของแม่ในอนาคต
• การปรากฏตัวของนิสัยที่ไม่ดี;
• การตั้งครรภ์ที่กำหนด;
• การปรากฏตัวของเด็กที่มีการเบี่ยงเบนพันธุกรรมจากบรรทัดฐานในอดีต
• รายการยาที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์
• โรคในประวัติศาสตร์

ขึ้นอยู่กับข้อมูลนี้โปรแกรมประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลของการคลอดของเด็กกับความผิดทางพันธุกรรมความชั่วร้ายพัฒนาการ

หลังจากวิเคราะห์ความเสี่ยงส่วนบุคคลการตัดสินใจจะทำตามความจำเป็นในการทดสอบการบุกรุก

การทดสอบนี้ไม่ปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ เขาสามารถคุกคามการแท้งบุตร ความเสี่ยงในกรณีนี้ประมาณการเป็นรายบุคคล

มันคุ้มค่าเพียงหากผู้ปกครองของเด็กในอนาคตพร้อมที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์เมื่อได้รับคำตอบเชิงลบ

มิฉะนั้นการถือครองอาจเป็นอันตรายต่อแม่และเด็กเท่านั้น

วิธีการประเมินผลการทดสอบกรีดร้องอย่างอิสระ

ส่วนที่น่าตื่นเต้นที่สุดของการคัดกรองคือการถอดรหัสผลลัพธ์

เมื่อการประเมินผลการทดสอบอิสระเป็นสิ่งสำคัญที่จะเข้าใจว่าระดับความเสี่ยงระดับวิกฤตจะถูกระบุในรูปแบบของความสัมพันธ์

ตัวอย่างเช่นหากข้อสรุประบุว่าความเสี่ยงที่ยังคงเป็นเด็กที่ยังไม่เกิดโดย Edwards Syndrome คือ 1: 520

ซึ่งหมายความว่าด้วยข้อมูลอินพุตที่เหมือนกันอย่างแน่นอนหนึ่งใน 520 ผู้หญิงจะให้กำเนิดเด็กกับโรคนี้

อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องละเลยการตรวจสอบอย่างเต็มที่

หากความเสี่ยงสูง (มีความเสี่ยงสูง - ตัวบ่งชี้ต่ำกว่า 1: 380) มันคุ้มค่าที่จะพูดคุยถึงความจำเป็นในการทดสอบการรุกราน

มันจะไม่ฟุ่มเฟือยที่จะแสดงรายงานเกี่ยวกับการคัดกรองพันธุศาสตร์การทดสอบ

วิธีการคัดกรองรุกราน

มันจัดขึ้นจนถึง 18 สัปดาห์ ด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์อัลตร้าซาวด์แพทย์กำหนดตำแหน่งของเด็กในขณะนี้และแนะนำเข็มบาง ๆ ผ่านผนังของหน้าท้องของแม่เข้าสู่ฟองชุมชน

ด้วยความช่วยเหลือของหลอดฉีดยาปริมาณน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยเกิดขึ้น มันเป็นของเหลวที่ตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ

น้ำคร่ำ - น้ำแกนที่บรรจุอนุภาคของทารกในครรภ์

มันไม่สามารถระบุข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่เป็นไปได้ทั้งหมด แต่ในเวลาเดียวกันเขาก็เปิดเผย:

• ดาวน์ซินโดรม;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• กล้ามเนื้อ dystrophy;
• ข้อบกพร่องของท่อประสาท

การคุกคามของการคลอดก่อนกำหนดในระหว่างขั้นตอนนี้ค่อนข้างใหญ่ หนึ่งในสามร้อยการตั้งครรภ์จบลงด้วยการแท้งบุตร

ผลที่ได้จะพร้อมหลังจาก 2 สัปดาห์

ได้รับการแต่งตั้งสูงสุด 13 สัปดาห์

การวิเคราะห์ Chorion Villi ถูกส่งไปยังรกในสถานที่ที่ติดอยู่กับมดลูก

การดำเนินการของขั้นตอนคล้ายกับ amniocentesis รั้ววัสดุเกิดขึ้นกับเข็มฉีดยาที่มีเข็มบาง ๆ

วิธีนี้มีความเสี่ยงที่น้อยกว่าสำหรับการตั้งครรภ์ แต่มันไม่ได้ให้ข้อมูล

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันไม่อนุญาตให้ระบุข้อบกพร่องของท่อประสาทของทารกในครรภ์ แต่ผลลัพธ์สามารถได้รับก่อนหน้านี้ - ในหนึ่งสัปดาห์

Cordocentsis

มันดำเนินการหลังจาก 19 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ มีสองคนก่อนหน้านี้

ความแตกต่างคือการสำรวจเลือดขั้วจากสะดือของทารกในครรภ์

วิธีการมีความเสี่ยงพอ ความน่าจะเป็นของการคลอดก่อนกำหนดคือ 1%

จำไว้ว่าการตัดสินใจใช้วิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานแม่ของเด็กในอนาคตได้รับ

ในกรณีที่เกิดผลการทดสอบเชิงลบความสามารถในการขัดจังหวะการตั้งครรภ์ภายใต้ประจักษ์พยานทางการแพทย์จะกล่าวถึงเฉพาะกับความยินยอมของผู้หญิงเท่านั้น

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การคัดกรองการวินิจฉัยสำหรับสิ่งที่จะดำเนินการจากมุมมองทางการแพทย์ทำให้ผู้ปกครองมีสิทธิ์ที่จะนำการตัดสินใจถ่วงน้ำหนักเพื่อรักษาการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

วิดีโอ: วิธีการดำเนินการคัดกรองก่อนคลอด

คอมเพล็กซ์ที่ซับซ้อนของการสอบพิเศษซึ่งแนะนำให้ผู้หญิงที่มีครรภ์ทุกคนสำหรับการระบุความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ในเวลาที่เหมาะสม คอมเพล็กซ์แบบสำรวจนี้รวมถึงการตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับเด็กและแม่และการศึกษาอัลตราซาวด์ในบางขั้นตอนของการตั้งครรภ์ (ในระหว่างแต่ละไตรมาส) วันนี้แนะนำการวินิจฉัยการคัดกรองให้กับหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมด

การวินิจฉัยก่อนคลอดคืออะไร

ผู้หญิงมีสิทธิ์เต็มที่ในการปฏิเสธที่จะได้รับการสำรวจนี้ซับซ้อนถ้าไม่ต้องการ หลายคนไม่เห็นความหมายในการระบุหมิ่นประมาท Defiance โดยเฉพาะในช่วงปลายข้อกำหนด (ในช่วงไตรมาสที่สองหรือ III) การคัดกรอง predatal ของ trisomy ช่วยให้ผู้หญิงมีผลเชิงลบของการวิเคราะห์เพื่อให้ทางเลือกระหว่างการทำแท้งของการตั้งครรภ์และการเกิดของเด็กที่มีพยาธิวิทยาโครโมโซม

เมื่อได้รับข้อมูลดังกล่าวล่วงหน้าผู้ป่วยอาจเตรียมพร้อมสำหรับความจริงที่ว่ามันจะต้องเลี้ยงลูกพิเศษ หากการคัดกรองของไตรมาสแรกที่สองและสามแสดงให้เห็นถึงการไม่มีพยาธิสภาพผู้หญิงสามารถสงบได้โดยไม่มีประสบการณ์และความไม่สงบสำหรับสุขภาพของเด็กที่จะทนต่อมัน

มีประจักษ์พยานพิเศษสำหรับการคัดกรองก่อนคลอด:

• อายุมากกว่า 35 ปี;
• การปรากฏตัวของโรคดังกล่าวใกล้กับญาติที่ใกล้ที่สุด
• เกิดในครอบครัวนี้ของเด็กก่อนหน้านี้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม, ข้อบกพร่อง แต่กำเนิด;
• การปรากฏตัวในประวัติศาสตร์ของการตั้งครรภ์ขัดจังหวะซึ่งการสำรวจแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของโรคดังกล่าวในทารกในครรภ์;
• ผลกระทบที่แตกต่างกันต่อหนึ่งในผู้ปกครองในไม่ช้าก่อนความคิด (ตัวอย่างเช่นรังสีรังสี) หรือการรับยาเสพติด teratogenic บางชนิด

การคัดกรองให้ผู้หญิงมีโอกาสเตือนหรือเตรียมพร้อมสำหรับปัญหาในอนาคตและมีคนช่วยให้ได้รับความมั่นใจว่าทุกอย่างเป็นระเบียบ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงเหล่านั้นที่อยู่ในกลุ่มความเสี่ยงของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม การทดสอบและการสำรวจทั้งหมดนั้นปลอดภัยอย่างยิ่งต่อสุขภาพของแม่และลูก

ลักษณะของ trisomy ที่พบมากที่สุด

หากในช่วงเวลาของการแบ่งเซลล์อวัยวะเพศของแม่หรือพ่อโครโมโซมหนึ่งโครโมโซมหนึ่งหรือมากกว่านั้นไม่ได้แบ่งมันเกิดขึ้นไม่เท่ากันในจำนวนโครโมโซมของ Gameta พวกเขาจะต้องมี chromosomes 23 โครโมโซมและมีการละเมิดบางอย่าง Chromosomes 24 ถูกเปิดออก การรวมพื้นที่ควรเป็นหนึ่งเซลล์ที่เต็มเปี่ยมด้วยชุดโครโมโซมปกติในจำนวน 46 เมื่อโครโมโซมพิเศษ 47 ตัวกลายเป็นเซลล์พวกเขาบอกว่าทรูมส์

การเบี่ยงเบนจำนวนมากในจำนวนโครโมโซมเข้ากันไม่ได้กับชีวิตบางส่วนของพวกเขาไม่ค่อยพบ อายุขัยขึ้นอยู่กับจำนวนของความผิดปกติทางสรีรวิทยาที่มีผลต่อร่างกายและระบบที่สำคัญ ช่องว่างของเด็กที่มีความจริงในการพัฒนาจิตอาจแตกต่างกัน: จากปานกลางถึงร้ายแรงมาก Trisomy ที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดร (ในโครโมโซม 21) เอ็ดเวิร์ด (ในวันที่ 18) และ Pataau (ในวันที่ 13) เด็กที่มีโรคดังกล่าวอยู่รอด แต่พวกเขาต้องการการดูแลและความช่วยเหลือจากคนที่คุณรัก

การวินิจฉัย trisomy ในการตั้งครรภ์ไตรมาสของฉัน

แนะนำให้ทำการคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกของ Trisomy ในช่วงเวลาตั้งแต่ 10 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ กำหนดเวลาที่ดีที่สุดที่สุดในช่วงไตรมาสแรกคือ 11-13 สัปดาห์ การสำรวจ UZ จะต้องดำเนินการวัตถุประสงค์หลักของการวัดพื้นที่ปกในทารกในครรภ์ พื้นที่ปกเรียกว่าสถานที่ในบริเวณที่คอของเด็กที่ซึ่งของเหลวสะสมระหว่างเนื้อเยื่ออ่อนและผิวหนัง หากค่านี้มากกว่าบรรทัดฐานการตรวจสอบเพิ่มเติมจะถูกกำหนดให้ยกเว้นหรือยืนยันความผิดปกติทางกายวิภาค นอกจากนี้ขนาด Copchiko-Parietal วัดเพื่อกำหนดความมุ่งมั่นที่แม่นยำยิ่งขึ้นของกำหนดเวลาของการตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดดำในขั้นตอนนี้ (เรียกว่า "การทดสอบสองครั้ง") ดำเนินการเพื่อกำหนดระดับของโปรตีน HCG และ Rarr-A - เฉพาะ ควรดำเนินการไม่เกิน 1 สัปดาห์หลังจากการคัดกรองอัลตราโซนิกแรกที่ทำในช่วงไตรมาสแรก (ดีกว่าเมื่อวันที่ 11-13 กรกฎาคม) เนื้อหาของ Rarr-A ในเลือดในระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง สารนี้ให้การพัฒนาปกติและการเจริญเติบโตของรก ปริมาณเลือดไม่เพียงพอจาก 8 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์สามารถพูดคุยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของการเบี่ยงเบน

การลดระดับของ Rarr-A พูดถึงความพร้อมใช้งานที่เป็นไปได้ของเด็กดาวน์ซินโดรมคอร์เนเลียเดอลังหรือเอ็ดเวิร์ด ระดับสูงของ HCG สามารถพูดไม่เพียง แต่เกี่ยวกับการพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์ที่เป็นไปได้ มันเพิ่มขึ้นด้วยการตั้งครรภ์หลายครั้ง (เพิ่มมูลค่าในบางครั้งตามลำดับจำนวนผลไม้) ระยะเวลาที่กำหนดไม่ถูกต้องและโรคเบาหวาน ค่าเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อการรับยาบางชนิดและน้ำหนักของหญิงตั้งครรภ์

ผลของอัลตร้าซาวด์และการวิเคราะห์ไตรมาสแรกควรตีความและคำนวณพันธุศาสตร์หรือนรีแพทย์ - นรีแพทย์ สำหรับสิ่งนี้มีสูตรพิเศษและโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ขึ้นอยู่กับข้อมูลเหล่านี้และลักษณะส่วนบุคคลของผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ (แหล่งกำเนิดชาติพันธุ์, Age, ANMNESIS สูติศาสตร์การปรากฏตัวของการเบี่ยงเบนพันธุกรรมจากญาติ) แพทย์สามารถทำให้ผู้หญิงคนหนึ่งในกลุ่มเสี่ยงในการเกิดโรคเอ็ดเวิร์ดหรือข้อบกพร่องและข้อบกพร่องของ ท่อประสาท

ในบางกรณีพันธุศาสตร์สามารถแนะนำผู้หญิงให้มีการตรวจชิ้นเนื้อ Vorsin Chorion เพิ่มเติม แบบสำรวจนี้ให้คำตอบที่แม่นยำสำหรับคำถาม: เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์การแท้งบุตรหรือการเปิดเลือด ผลการตรวจเลือดอาจเป็นผลบวกที่ผิดพลาดเมื่อมีภัยคุกคามจากการขัดจังหวะการตั้งครรภ์หรือการหลุดของรก ดังนั้นการคัดกรองช่วยให้คุณสามารถระบุได้ไม่เพียง แต่ความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังมีโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยของ trisomy ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

หากผู้หญิงได้รับการคัดกรองไตรมาสที่สอง - นี่ไม่ใช่เหตุผลที่น่าตื่นเต้น การวิเคราะห์เหล่านี้แนะนำให้ทุกคนไม่มีข้อยกเว้น การคัดกรองก่อนคลอดของ Trisomy II Trimester มีการตรวจชีวเคมีสามครั้งจาก 16 ถึง 20 (การตรวจเลือดไปจนถึงระดับของ HCG, AFP และ Estriol ฟรี) และจาก 20 ถึง 24 สัปดาห์ - การตรวจอัลตราซาวนด์ การคัดกรองเลือดสามครั้งบนฮอร์โมนนั้นบ่งบอกถึง 16 ถึง 18 สัปดาห์ ในภายหลังจะดำเนินการให้ยากขึ้นคือการตีความผลลัพธ์

หากการคัดกรองครั้งที่สองแสดงให้เห็นถึงระดับที่สูงขึ้นของ alfactophetoprotein เป็นไปได้ว่าเด็กมีความผิดปกติของหลอดประสาท, โรคเม็คเกิล, เนื้อร้ายตับหรือไส้เลื่อนสะดือ การลดระดับของ AFP หมายถึงซินโดรมเอ็ดเวิร์ดดาวน์การเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือระยะเวลาที่กำหนดไม่ถูกต้องของการตั้งครรภ์

Estriol ถูกผลิตขึ้นครั้งแรกโดยรกแล้วจากนั้นตับของทารกในครรภ์ ดังนั้นหากมีการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัยระดับของมันจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง การลดลงของสารนี้ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมการติดเชื้อในมดลูกความไม่เพียงพอของ fetoplacentage และโรคอื่น ๆ ตรวจพบฮอร์โมนนี้สูงเกินไปของฮอร์โมนนี้ด้วยการตั้งครรภ์หลายครั้งหรือผลไม้ขนาดใหญ่

ตามผลของการสำรวจเหล่านี้หากจำเป็นแพทย์สามารถส่งผู้หญิงไปวิเคราะห์โดยวิธีการวินิจฉัยการรุกราน (ศูนย์กลางหลักและ amniocentsis) การวิเคราะห์นี้แสดงถึงการบุกรุกของหญิงตั้งครรภ์เพื่อรับตัวอย่างสำหรับการวิจัยอาจทำให้เกิดการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ความเสี่ยงประมาณ 2%

การวินิจฉัยของ trisomy ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์

ในการตั้งครรภ์ 32-34 สัปดาห์อัลตร้าซาวด์ที่สามจะดำเนินการซึ่งคุณสามารถเปิดเผยข้อบกพร่องของการพัฒนาของเด็กที่มีอาการล่าช้า นอกจากนี้สถานะของรกมีการศึกษาอย่างใกล้ชิดปริมาณของการสะสมของน่านน้ำและตำแหน่งของเด็กในมดลูกจะได้รับการประเมิน หากจำเป็นดำเนินการตรวจ Cardiotokography และการตรวจ Dopplerometric การสำรวจไตรมาสที่สามเหล่านี้อนุญาตให้ตรวจสอบสถานะของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ล่าช้า

เมื่อ dopplerometry ใช้อัลตร้าซาวด์ระดับของปริมาณเลือดไปยังทารกในครรภ์ประมาณ: พวกเขาตรวจสอบอัตราการไหลเวียนของเลือดในหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดสมองของทารกเช่นเดียวกับในภาชนะของสายสะดือและมดลูก บนพื้นฐานของการวิเคราะห์เหล่านี้มีข้อสรุปว่ามีออกซิเจนและสารอาหารเพียงพอที่จะได้รับเด็กไม่ว่าเขาจะยังคงสบายใจที่แม่ในท้องของเขา หากผลลัพธ์แสดงให้เห็นว่าปริมาณเลือดไม่เพียงพอผู้หญิงคนนั้นเป็นยาที่กำหนดไว้ซึ่งปรับปรุงการไหลเวียนของเลือดและการเสริมสร้างเรือ บางครั้งพวกเขาหันไปส่งมอบฉุกเฉิน

ในระหว่างการตรวจอัลตร้าซาวด์ในครั้งที่สองและสามค่าปรับของทารกในครรภ์ลำตัวหัววัดนิ้วมือในมือและขาของพวกเขาวัดตรวจสอบโครงสร้างของสมองอวัยวะภายใน สิ่งนี้มีความน่าจะเป็นขนาดใหญ่ช่วยให้คุณสามารถระบุหรือกำจัดไปได้หลายอย่าง

ความยาวของกระดูกจมูก, ขนาดหน้าท้ายทอยและค่าไบเทเนียม, เส้นรอบวงของหน้าท้องและศีรษะ, ความยาวของกระดูกของขา, ไหล่, สะโพกและปลายแขนเช่นเดียวกับรูปร่างของบางส่วน (จมูก, กรามหน้าผาก) สามารถเป็นตัวบ่งชี้ความผิดปกติต่างๆ

ซึ่งแสดงการคัดกรองทารกแรกเกิด

มีการวิเคราะห์จำนวนมากที่ดำเนินการต่อทารกแรกเกิดและตามคำร้องขอของผู้ปกครอง การสำรวจบังคับช่วยให้คุณสามารถระบุได้:

• phenylketonuria;
• galactosemia;
• ภาวะ hypoteriosis พิการ แต่กำเนิด;
• fibergation;
• โรค androhenital

เพื่อที่จะยกเว้นหรือระบุ 5 โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงเหล่านี้ในวันที่ 4 ของชีวิตของเด็กมันจะดำเนินการโดยการคัดกรองครั้งแรก - การทดสอบส้นเท้าที่เรียกว่า จากส้นเท้าของเขาเขาใช้เลือดหยดสองสามหยด ผลของการสำรวจจะถูกส่งไปยังเว็บไซต์ที่เด็กจะถูกสังเกตในอนาคต หากเขาเป็นลบผู้ปกครองไม่ได้รายงานอะไรเลย และในกรณีของการยืนยันของพยาธิวิทยาอย่างน้อยหนึ่งรายการแพทย์รายงานต่อผู้ปกครองหรือผู้พิทักษ์เด็กวัยหัดเดินและเลือกการรักษาบางอย่างที่จะช่วยหลีกเลี่ยงเด็กพิการในอนาคต

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญที่แตกต่างกัน 37 ที่เชื่อมโยงกับพันธุกรรม: ไม่มีเอนไซม์บางอย่างหรือกิจกรรมไม่เพียงพอ เหล่านี้รวมถึง aminoacidopathy และ Acuduria

การคัดกรองก่อนคลอดหรือก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์รวมถึงการคัดกรองทารกแรกเกิดทำให้สามารถระบุพยาธิสภาพต่าง ๆ และป้องกันการพัฒนาภาวะแทรกซ้อน ในกรณีส่วนใหญ่ข้อมูลการสำรวจให้ผลลัพธ์เชิงลบซึ่งทำให้พ่อแม่มั่นใจว่าเด็กของพวกเขามีสุขภาพดีและไม่ได้มีความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งบางส่วนสามารถระบุได้หลังจากชีวิตของเด็กเป็นเวลาหลายปีหากไม่ได้ทำการสำรวจดังกล่าว .

หญิงตั้งครรภ์ต้องรู้เกี่ยวกับ การคัดกรอง perinatal

ก่อนอื่นคุณต้องพิจารณาว่ามันหมายถึงอะไร การคัดกรอง Erinary. การคัดกรองคำภาษาอังกฤษแปลว่า "Sissing" การคัดเลือกการตรวจคัดกรองแพทย์ทำให้คนจำนวนมากของผู้คนจัดสรรกลุ่มเล็ก ๆ ที่มีความเสี่ยงมากต่อการเกิดโรคพยาธิวิทยา การคัดกรองเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่จะระบุผู้ที่เกิดเด็กที่มีผู้พิการ แต่กำเนิด

ตอนนี้ขอแนะนำให้ใช้จ่าย การคัดกรอง perinatal ในความผิดปกติ แต่กำเนิดดังกล่าว:

• ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคู่ที่ 18);
• ดาวน์ซินโดรม (การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคู่ที่ 21);
• การพัฒนาที่ไม่ถูกต้องของท่อประสาท (Anencephalia และ Spina Bifida)

สิ่งสำคัญที่นี่คือคำว่า "ความเสี่ยง" สถิติบอกว่าพบว่าดาวน์ซินโดรมในการเกิดครั้งที่ 1 ของ 700 ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดคือทารกแรกเกิด 1 ถึง 7,000 คน Spina Bifida เกิดขึ้น - เด็ก 1-2 คนต่อ 1,000 จำพวก

ไม่มีหญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับการประกันต่อการเกิดของเด็กที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีหรือญาติของพวกเขามีลูกด้วยความชั่วร้าย

การกรีดร้องคืออะไรและต้องการอะไร

การคัดกรองเป็นวิธีการสำรวจเพื่อค้นหาเปอร์เซ็นต์ของความเสี่ยงที่เด็กจะป่วย ตอนนี้ชี้แจงว่าการคัดกรองกำลังทำอย่างไร:

มันทำแน่นอนมาก การคัดกรองแบบรวมจำเป็นต้องมีการประมวลผลข้อมูลบนคอมพิวเตอร์ ในแต่ละกรณีมีการคำนวณความเสี่ยง

ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงได้รับการระบุจะต้องทำการตรวจสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้น - ดำเนินการปรับอากาศหรือการตรวจชิ้นเนื้อของหมู่บ้าน Chorion ซึ่งหมายความว่าไม่มีอันตรายใด ๆ เซลล์ของทารกในครรภ์และพันธุศาสตร์จะเป็นตัวกำหนดชุดโครโมโซม การสำรวจจะแสดงมีการเบี่ยงเบนโครโมโซมหรือไม่

เมื่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้รับการยืนยันคู่สมรสจะถูกเสนอให้ทำแท้งเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษา

ในกรณีที่หลังจากการตรวจคัดกรองจำนวนมากของความเสี่ยงของการตรวจจับพันธุกรรมจากทารกในครรภ์ถูกส่งไปเพื่อให้การวินิจฉัยรุกรานแน่นอนว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ แพทย์เท่านั้นเตือนเสมอว่าการตรวจสอบนี้สามารถกระตุ้นการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์ - คุณต้องพร้อมสำหรับมัน

การตรวจคัดกรองอย่างไร

การฉายภาพ perinatal ทำในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ แต่สำหรับแต่ละช่วงเวลาใช้เครื่องหมายชีวเคมีของพวกเขา กระบวนการดำเนินการจะเป็นเช่นนี้:

อัลตราซาวนด์ทำหลังจาก 11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์แพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมเป็นพิเศษ ในครั้งเหล่านี้มีข้อบกพร่องที่ชัดเจนสามารถเห็นได้แล้ว:

• การวินิจฉัยของ ommopalcele;
• anediephalia ถูกเปิดเผย;
• นิยามของหัวใจและเรือถูกกำหนด;

ตอนนี้ในไตรมาสที่ 1 เป็นไปได้ที่จะกำหนดกลุ่มอาการดาวน์ในอัลตร้าซาวด์

2. เราต้องส่งเลือด