หลังจากตั้งครรภ์ครั้งหนึ่งหรือสองครั้งในชีวิต ผู้หญิงคนหนึ่งมีทัศนคติที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงต่ออาการที่ครั้งหนึ่งเคยเป็น "ธรรมดา" นี้ ความล้มเหลวใดๆ (การตั้งครรภ์แช่แข็ง การแท้งบุตรเอง) มีความสำคัญอย่างยิ่ง ทุกครอบครัวที่วางแผนมีลูก ผู้หญิงทุกคนที่อุ้มลูกไว้ในใจ ต่างกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและประโยชน์ของเขา ดังนั้นครอบครัวจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ จึงปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ล่วงหน้าก่อนการคลอดบุตร เพื่อเตรียมพร้อมในการเป็นพ่อแม่อย่างเต็มที่

จากสถิติพบว่า เด็กอย่างน้อย 5% เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิด ไม่มีคู่แต่งงานคนใดได้รับการประกันการเกิดของเด็กที่ป่วย และแม้แต่พ่อแม่ที่มีสุขภาพดี (น่าเสียดาย) ก็อาจมีลูกที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ปัญหาคือมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดการกลายพันธุ์ "สด" ที่ปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่อยู่เสมอโดย "เปลี่ยน" ยีนปกติให้เป็นพยาธิสภาพ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยวางแผนการตั้งครรภ์และป้องกันการคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง

ใครบ้างที่ต้องพบนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์และก่อนที่จะเกิดขึ้น?

มีสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มเสี่ยงทางพันธุกรรม กลุ่มเหล่านี้รวมถึง:

คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

การแต่งงานในสายเลือด;

ผู้หญิงที่มีประวัติไม่ดี: มีการแท้งบุตรซ้ำ, การคลอดบุตร, มีบุตรยากโดยไม่มีสาเหตุทางการแพทย์;

การที่ผู้ปกครองในอนาคตสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย: การฉายรังสี, การสัมผัสกับสารเคมีอันตรายเป็นเวลานาน, การใช้ยาที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการในช่วงตั้งครรภ์เช่น ทำให้เกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์, การกระทำ;

ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปี และมากกว่า 35 ปี และผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี เพราะ ในวัยนี้ ความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีนจะเพิ่มขึ้น

ดังนั้นเกือบทุกคู่วินาที (บ่อยครั้งที่ผู้หญิงให้กำเนิดบุตรหลังอายุ 35 ปี แพทย์วินิจฉัยภาวะมีบุตรยาก และการตั้งครรภ์ครั้งแรกจบลงด้วยการแท้งบุตร) ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

คู่อื่นควรเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่?

ในขณะนี้ จำนวนโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดตามกฎของเมนเดลมีหลายพันโรค และทุกปีมีการค้นพบโรคใหม่มากกว่าร้อยโรค ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายการมีอยู่ของยีนในร่างกายของใครบางคนซึ่งเข้ารหัสโรคทางพันธุกรรมที่หลากหลายทั้งหมดได้อย่างสมบูรณ์ แม้แต่ในทางทฤษฎีก็ตาม ดังนั้นงานของนักพันธุศาสตร์จึงเป็นการบิดเบือนความน่าจะเป็น การรับประกัน 100% เช่นนี้ไม่มีอยู่ในธรรมชาติ แต่การชี้แจงระดับความเสี่ยง - สูง, ปานกลางหรือต่ำ - จำเป็นอย่างยิ่งสำหรับการวางแผนการเตรียมการสำหรับการตั้งครรภ์ตลอดจนขอบเขตของการศึกษาสภาพหรือจีโนไทป์ของทารกในครรภ์ก่อนคลอด

นั่นคือเหตุผลว่าทำไมการไปพบนักพันธุศาสตร์จึงไม่ใช่เรื่องฟุ่มเฟือยสำหรับใครก็ตาม นั่นคือเหตุผลว่าทำไมในประเทศที่พัฒนาแล้ว การรักษาพยาบาลประเภทนี้จึงเป็นที่นิยม แม้ว่าจะมีค่าใช้จ่ายสูง (เช่น โดยเฉลี่ยแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในสหรัฐอเมริกา 1 ชั่วโมงจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 200 ดอลลาร์สหรัฐฯ) การทดสอบในห้องปฏิบัติการก็มีราคาแพงเช่นกัน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม แพทย์จะศึกษาสายเลือดของแต่ละครอบครัว รวมถึงเงื่อนไขที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์: โรคของพ่อแม่ในอนาคต ยาที่ใช้ สภาพความเป็นอยู่ นิเวศวิทยา อาชีพ - เพื่อขจัดผลกระทบ ของปัจจัยอันไม่พึงประสงค์ที่เป็นไปได้

นอกจากนี้ หากนักพันธุศาสตร์เห็นว่าจำเป็น เขาจะกำหนดให้มีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ของคุณ สำหรับบางคน นี่จะเป็นการตรวจทางคลินิกทั่วไป: การตรวจเลือดทางชีวเคมี ข้อสรุปของนักบำบัด แพทย์ต่อมไร้ท่อ นักประสาทวิทยา สำหรับบางคน - การตรวจพิเศษ: การตรวจคาริโอไทป์เช่น ปริมาณและคุณภาพของโครโมโซมของพ่อแม่ในอนาคต วิธีนี้เรียกว่าไซโตเจเนติกส์ ในบางกรณี (การแต่งงานในสายเลือด การแท้งบุตร ภาวะมีบุตรยาก) จะทำการศึกษาทางพันธุกรรมพิเศษที่เรียกว่า HLA TYPING

หลังจากวิเคราะห์สายเลือดของคุณ การสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายที่อาจเกิดขึ้น และศึกษาผลการทดสอบ นักพันธุศาสตร์จะทำการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมส่วนบุคคลเพื่อสุขภาพของเด็กในครรภ์ เช่น กำหนดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่างและให้คำแนะนำเฉพาะเจาะจงซึ่งจะช่วยผู้ปกครองในการวางแผนการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงต่ำ - น้อยกว่า 10% หมายถึงการคลอดบุตรที่แข็งแรง ความเสี่ยงโดยเฉลี่ย 10-20% บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่จะมีทั้งเด็กที่มีสุขภาพดีและป่วย ในสถานการณ์เช่นนี้ จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอด (อัลตราซาวนด์, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ฯลฯ ) ในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงสูงทำให้มีเหตุผลที่จะแนะนำให้ทั้งคู่งดการตั้งครรภ์พร้อมกัน หรือใช้ไข่ของผู้บริจาคหรืออสุจิในโปรแกรมการผสมเทียม เหล่านั้น. แม้จะมีความเสี่ยงปานกลางและสูง แต่ก็สามารถให้กำเนิดทารกที่แข็งแรงได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นเมื่อใดในการตั้งครรภ์ระยะแรก?
การตั้งครรภ์ระยะแรกเป็นช่วงที่สำคัญที่สุดและเปราะบางที่สุดในการสร้างทารกในครรภ์ สถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ต่างๆ อาจขัดขวางการพัฒนาอวัยวะของทารกในครรภ์ได้ ผู้ป่วยมีความกังวลว่าจะส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กอย่างไร และควรทำแท้งหรือไม่หากตั้งครรภ์โดยไม่ได้ตั้งใจในระยะแรก:

ป่วยด้วยโรคไข้หวัดใหญ่ ARVI หัดเยอรมัน อีสุกอีใส เริม ตับอักเสบ ติดเชื้อ HIV เป็นต้น

เคยทานยาที่มีฉลากระบุว่า "มีข้อห้ามในระหว่างตั้งครรภ์";

พวกเขาดื่มแอลกอฮอล์ ยาเสพติด สูบบุหรี่ (“ความคิดเมา” - อันตรายแค่ไหน?);

เรารักษาฟันด้วยการเอ็กซเรย์และทำการถ่ายภาพรังสี

พวกเขาอาบแดด ขี่ม้า ปีนเขา ดำน้ำ ย้อมผม เจาะ ฯลฯ

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

และตอนนี้การตั้งครรภ์ที่ต้องการก็มาถึงแล้ว เป็นไปได้ไหมที่จะทราบตั้งแต่เนิ่นๆ ว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีหรือไม่? การแพทย์แผนปัจจุบันตอบคำถามนี้ในเชิงบวก สูติแพทย์นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์มีวิธีการวินิจฉัยที่หลากหลายซึ่งทำให้สามารถตัดสินได้อย่างมีความเป็นไปได้สูงว่าจะมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการแม้ว่าเด็กจะอยู่ในครรภ์ก็ตาม โอกาสของความแม่นยำเพิ่มขึ้นเนื่องจากการปรับปรุงเทคโนโลยีอัลตราซาวนด์และการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ และในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา วิธีการวิจัยแบบคัดกรองได้ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายมากขึ้นเรื่อยๆ การคัดกรองเป็นการศึกษาแบบ "กรอง" ครั้งใหญ่ ดำเนินการกับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยง เหตุใดจึงดำเนินการสำหรับทุกคน? เพราะสถิติพบว่าในกลุ่มมารดาที่ให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีเพียง 46% เท่านั้นที่อายุเกิน 35 ปี และมีเพียงร้อยละ 2.8 เท่านั้นที่มีประวัติคลอดบุตรด้วยโรคโครโมโซมหรือพัฒนาการบกพร่อง นี่เป็นการพิสูจน์อีกครั้งว่าพยาธิสภาพของโครโมโซมไม่ใช่ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงมากนัก แต่เป็นครอบครัวที่อายุน้อยที่ไม่มีภาระหนักและไม่มีโรคใดๆ

วิธีการคัดกรอง ได้แก่ การระบุเครื่องหมายทางชีวเคมี (BM) ในเลือดของมารดาและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ BM ดังกล่าวในช่วงไตรมาสแรกคือพลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และ gonadotropin ของ chorionic ของมนุษย์ (hCG) ในไตรมาสที่สอง BM เหล่านี้คือ alpha-fetoprotein (AFP), hCG และ estriol ในไตรมาสแรก การศึกษา BM จะดำเนินการตั้งแต่ 8 ถึง 12-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดก่อนกำหนด) ในช่วงที่สอง - ตั้งแต่ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (การตรวจคัดกรองก่อนคลอดช่วงปลายหรือการทดสอบสามครั้ง)

AFP เป็นองค์ประกอบหลักของเลือดของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา โปรตีนนี้ผลิตโดยตับของทารกในครรภ์ ขับออกทางปัสสาวะเข้าไปในโพรงของไข่ของทารกในครรภ์ ดูดซึมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์และเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา การตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำของมารดาสามารถตัดสินปริมาณได้

ต้องบอกว่าการเพิ่มหรือลดจำนวน AFP 2.5 เท่าขึ้นไปเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานมีความสำคัญต่อการวินิจฉัย ตัวอย่างเช่น เมื่อไม่มีสมอง (ไม่มีสมอง) ตัวเลขนี้จะเพิ่มขึ้น 7 เท่า!

HCG เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์คอรีออน เช่น เยื่อหุ้มไข่ที่ปฏิสนธิ ผลิตในร่างกายของผู้หญิงตั้งแต่วันที่ 10-12 หลังปฏิสนธิ เป็นคำจำกัดความที่ช่วยให้คุณยืนยันการตั้งครรภ์โดยใช้การทดสอบที่บ้าน ปฏิกิริยาที่เกิดขึ้นบนแถบทดสอบนั้นมีคุณภาพเช่น บ่งชี้ว่ามีหรือไม่มีฮอร์โมนนี้ การกำหนดเชิงปริมาณทำให้สามารถตัดสินการตั้งครรภ์ได้: ตัวอย่างเช่นเมื่อมีการตั้งครรภ์นอกมดลูกหรือไม่พัฒนาอัตราการเพิ่มขึ้นของเอชซีจีไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนนี้อาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์

Estriol เริ่มผลิตในตับของทารกในครรภ์และต่อมาในรก ความเข้มข้นของฮอร์โมนนี้สามารถใช้เพื่อตัดสินสภาพของทารกในครรภ์ได้ โดยปกติระดับเอสไตรออลจะเพิ่มขึ้นตลอดการตั้งครรภ์

แต่การเปลี่ยนแปลงระดับเครื่องหมายทางชีวเคมี (BM) ไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ อาจเปลี่ยนแปลงได้ตามสถานการณ์ทางสูติกรรมและโรคของมารดา ตัวอย่างเช่น ปริมาณ (BM) อาจลดลงในหญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำหนักตัวเกิน ในสตรีที่สูบบุหรี่ เป็นโรคเบาหวาน และมีรกไม่เพียงพอ เมื่อใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนระหว่างตั้งครรภ์ หลังผสมเทียม หรือตั้งครรภ์แฝด ระดับ BM อาจเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ระดับการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีการคุกคามของการแท้งบุตรและตำแหน่งของรกต่ำ การใช้ยาฮอร์โมน (duphaston, utrozhestan, dexomethasone, metipred), antispasmodics (no-spa, เหน็บกับ papaverine ฯลฯ ) ก็ส่งผลต่อระดับ BM เช่นกัน และแม้กระทั่งเชื้อชาติก็สามารถมีอิทธิพลต่อจำนวน BM ได้

ตัวบ่งชี้ BM มักแสดงเป็น MoM ค่าปกติของระดับ BM อยู่ในช่วง 0.5-2.0 MoM ความเสี่ยงส่วนบุคคลของการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ โดยคำนึงถึงระยะเวลาของการตั้งครรภ์ อายุของผู้ป่วย และปัจจัยที่สามารถเปลี่ยนระดับของเครื่องหมายทางชีวเคมีได้

ค่าเกณฑ์มีความสำคัญที่นี่ เกณฑ์นี้ - 1/250 หมายความว่าในบรรดาผู้หญิง 250 รายที่มีข้อมูลเดียวกัน มี 1 รายที่มีความผิดปกติของทารกในครรภ์ และสตรีที่เหลือ 249 รายมีลูกที่มีสุขภาพดี เกณฑ์นี้จะแบ่งหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ความเสี่ยงสูง (ตั้งแต่ 1/10 ถึง 1/249) และความเสี่ยงต่ำ (1/251 ขึ้นไป) ความเสี่ยงสูงไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยของคุณมีโรคบางชนิด ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติม

ควรสังเกตว่ามีกลุ่มเสี่ยงตามที่กล่าวไว้ข้างต้นซึ่งมีการระบุการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแม้ว่าจะมีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในอัตราที่ดีก็ตาม

การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดในระยะเริ่มแรก (การทดสอบสองครั้ง) มีข้อดีเมื่อเทียบกับการดำเนินการในไตรมาสที่สองเพราะว่า หากตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมขั้นต้น ผู้ปกครองสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ และในกรณีที่มีการเบี่ยงเบนเล็กน้อย ให้ตรวจคัดกรองก่อนคลอดซ้ำ (การทดสอบสามครั้ง) ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการเบี่ยงเบนเหล่านี้

ในบางสถาบันจะมีการทดสอบเฉพาะ AFP และ hCG เช่น การทดสอบสองครั้ง ฉันอยากจะเน้นย้ำว่าค่าการวินิจฉัยของการศึกษาดังกล่าวลดลง

ส่วนสำคัญของการวินิจฉัยก่อนคลอดคืออัลตราซาวนด์ซึ่งมีข้อมูลสูงและปลอดภัย เพื่อเป็นการตรวจคัดกรอง ควรใช้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-14 และ 20-24 ของการตั้งครรภ์ ในสัปดาห์ที่ 10-14 สามารถระบุความผิดปกติขั้นต้นของทารกในครรภ์ได้ และสามารถวัดความหนาของช่องว่างนูชาล (TN) ได้ ด้วย TVP ที่ 3 มม. ขึ้นไป การตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและความผิดปกติของทารกในครรภ์ใน 30% ของกรณี

อัลตราซาวด์เมื่อตั้งครรภ์ 20-24 สัปดาห์ทำให้สามารถแยกความผิดปกติและการเบี่ยงเบนในโครงสร้างของอวัยวะบางส่วนได้เล็กน้อย

ดังนั้นเพียงการรวมกันของ 2 วิธี (อัลตราซาวนด์และการศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมี) เท่านั้นที่จะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้อย่างถูกต้องทันเวลาและส่งต่อผู้ป่วยไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะเป็นผู้กำหนดความจำเป็นในการรุกราน (เช่น มดลูก ) วิธีการซึ่งเป็นขั้นตอนสุดท้ายของการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์

วิธีการบุกรุกเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

สิ่งเหล่านี้รวมถึงการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะรก และการเจาะเยื่อหุ้มปอด วิธีการทั้งหมดนี้ทำให้สามารถแยก (หรือยืนยัน) โรคโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus คือการกำจัดส่วนหนึ่งของเซลล์คอรีออน (เยื่อหุ้มของไข่ที่ปฏิสนธิ) จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 11-12 สัปดาห์

Placentocentesis คือการนำเอาอนุภาคของรกออกเพื่อตรวจ จะดำเนินการในภายหลัง - ตั้งแต่ 12 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการเจาะผนังหน้าท้อง มดลูก และการเก็บน้ำคร่ำ จะดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 15-16 สัปดาห์

Cordocentesis คือการรวบรวมเลือดของทารกในครรภ์จากสายสะดือ การทดสอบนี้ดำเนินการหลังจากตั้งครรภ์ได้ 20 สัปดาห์

ขั้นตอนทั้งหมดเหล่านี้ดำเนินการด้วยการดมยาสลบที่เหมาะสม ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ และเมื่อมีข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดมาก หากไม่มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือเพียงพอ ขั้นตอนเหล่านี้จะไม่ถูกดำเนินการ

ดังนั้นงานหลักของการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในระหว่างตั้งครรภ์คือการระบุโรคของโครโมโซมหรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ ซึ่งจะช่วยให้ทั้งแพทย์และผู้ปกครองสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับกลยุทธ์เพิ่มเติมได้ ในเวลาเดียวกันคุณต้องจำไว้ว่าแพทย์สามารถเสนอทางเลือกหนึ่งหรือทางอื่นในการจัดการการตั้งครรภ์ได้ แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายควรทำโดยครอบครัวเท่านั้น

ในพันธุศาสตร์มีแนวคิดเรื่อง "ความเสี่ยงทั่วทั้งประชากร" ความเสี่ยงนี้เป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถพูดได้ในการนัดหมาย ความเสี่ยงโดยทั่วไปของพยาธิสภาพที่มีมาแต่กำเนิดหรือทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์จะมาพร้อมกับการตั้งครรภ์ในคู่สมรสโดยเฉลี่ยโดยไม่มีประวัติทางพันธุกรรมที่เป็นภาระ และมีสุขภาพในระดับปกติ ความเสี่ยงของประชากรโดยรวมไม่เกินร้อยละ 5

สุขสันต์วันตั้งครรภ์และการคลอดง่าย!

ปฏิทินการตั้งครรภ์.ru

คู่สมรสที่วางแผนจะตั้งครรภ์สามารถลดความเสี่ยงในการมีลูกที่มีโรคได้อย่างมาก ในการทำเช่นนี้คุณจะต้องได้รับการตรวจร่างกายล่วงหน้าแม้กระทั่งก่อนตั้งครรภ์เพื่อระบุปัญหาสุขภาพในผู้ปกครองแต่ละคนในอนาคต บางครั้งการรับการทดสอบและเยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญจากรายการมาตรฐานยังไม่เพียงพอ ไม่ค่อยมีการกำหนดการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ แต่ถ้านรีแพทย์เห็นว่าจำเป็นก็ต้องดำเนินการ!

อ่านในบทความนี้

ใครบ้างที่มีความเสี่ยง

แม้แต่พ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ก็สามารถมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม หากมารดาหรือบิดามีแนวโน้มที่จะตั้งครรภ์ทารกเช่นนี้ ความน่าจะเป็นเกือบหนึ่งร้อยเปอร์เซ็นต์สามารถระบุได้โดยใช้ชุดการศึกษาทางพันธุกรรม

รายการสัญญาณที่พิจารณาว่าผู้ปกครองในอนาคตมีความเสี่ยง:

• ก่อนหน้านี้พ่อ พ่อ หรือญาติสนิทเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ ดาวน์ซินโดรม และอื่นๆ
• มีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กที่เกิดก่อนหน้านี้ (ไม่จำเป็นต้องเป็นเรื่องธรรมดา);
• ความพยายามของทั้งคู่ที่จะตั้งครรภ์ลูกมานานกว่าหนึ่งปียังคงไม่ประสบความสำเร็จ
• ในประวัติของมารดามีกรณีการเกิดของทารกที่คลอดออกมาแล้ว
• อายุของสตรีมีครรภ์น้อยกว่า 18 ปีหรือมากกว่า 35 ปีและพ่อมีอายุมากกว่า 40 ปี
• คู่สมรสเองก็เป็นญาติทางสายเลือด
• งานของคู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสารอันตรายที่อาจส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล
• ผู้หญิงต้องทานยาที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือส่งผลต่อพัฒนาการของมันอย่างมีนัยสำคัญ

หากมีข้อสงสัยว่ามีปัจจัยคุกคามเหล่านี้ในชีวิตของคู่รักที่วางแผนจะตั้งครรภ์ก็จำเป็นต้องตรวจสอบพันธุกรรม

การวิเคราะห์ความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องเข้ารับการศึกษาทางพันธุกรรมนี้สำหรับคู่รักที่พยายามมีบุตรมาเป็นเวลานานโดยไม่ประสบผลสำเร็จ รวมถึงสตรีที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีบุตรยากอย่างน่าผิดหวัง

การวิเคราะห์นี้เกี่ยวข้องกับการศึกษา HLA (แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์) ของคู่สมรสแต่ละคน ความจริงก็คือด้วยความคล้ายคลึงกันอย่างมากการตั้งครรภ์จึงเป็นไปไม่ได้เลย ร่างกายของผู้หญิงไม่ได้ผลิตแอนติบอดีพิเศษที่ออกแบบมาเพื่อปกป้องรกและทารกในครรภ์ ซึ่งในกรณีนี้ถูกมองว่าเป็นสิ่งแปลกปลอมและถูกปฏิเสธ

สำหรับการศึกษานี้ คู่สมรสจะได้รับเลือดจากหลอดเลือดดำ แต่จะศึกษาระดับความคล้ายคลึงกันของโครโมโซม ยิ่งมีความแตกต่างกันมากเท่าใด ผู้หญิงก็จะมีโอกาสตั้งครรภ์และคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรงมากขึ้นเท่านั้น ความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรมโดยรวมได้รับการวินิจฉัยน้อยมาก ผลลัพธ์จะสามารถใช้ได้ภายในสองสามสัปดาห์

การวินิจฉัย DNA ของการมีอยู่ของโรคบางชนิด

ผู้หญิงหรือผู้ชายอาจเคยคลอดบุตรที่มีโรคประจำตัว เช่น โรคฟีนิลคีโตนูเรีย หรือโรคซิสติกไฟโบรซิสมาก่อน ในกรณีนี้ รายการการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ยังรวมถึงการศึกษา DNA ที่ระบุความเสี่ยงของความผิดปกติที่คล้ายกันในเด็กคนถัดไปด้วย

การตีความผลลัพธ์

ด้วยการตรวจทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์ คุณสามารถคาดการณ์ล่วงหน้าว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกมากกว่า 60 ชนิดในเด็กในครรภ์ รวมถึงโรคทางพยาธิวิทยาหลายปัจจัย 4 ชนิด การทดสอบทำให้สามารถค้นหาได้ว่าคู่สมรสคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ซึ่งมักทำให้ทารกป่วยเกิดหรือไม่

ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรม จึงสามารถระบุความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ได้ ซึ่งทำให้สามารถใช้มาตรการป้องกันได้อย่างทันท่วงที

แพทย์จะวัดความเสี่ยงเป็นเปอร์เซ็นต์ ตัวบ่งชี้มากกว่า 20% บ่งชี้ว่ามีโอกาสสูงที่จะมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หากน้อยกว่า 10% มีแนวโน้มว่าจะไม่มีปัญหาเกี่ยวกับพันธุกรรม ความเสี่ยงปานกลางคือช่วงระหว่าง 10 ถึง 20% หากประเมินความเสี่ยงว่าสูงมาก ผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำให้คู่สมรสงดเว้นการตั้งครรภ์หรือแนะนำโครงการผู้บริจาคเด็กหลอดแก้ว ด้วยความน่าจะเป็นโดยเฉลี่ย ผู้หญิงจะต้องผ่านการทดสอบซ้ำในระหว่างตั้งครรภ์

ไม่ว่าผลการตรวจทางพันธุกรรมจะออกมาเป็นอย่างไร ก็ไม่ใช่คำตัดสินขั้นสุดท้าย อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์อย่างทันท่วงทีมักช่วยไม่เพียงแต่เรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการมีลูกป่วย แต่ยังช่วยทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อลดปัญหาเหล่านี้ด้วย

การวางแผนสำหรับลูกในอนาคตคือ ก้าวสำคัญในชีวิตของทุกครอบครัวทุกวันนี้ คู่รักจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ชอบที่จะแก้ไขปัญหานี้อย่างจริงจัง และเข้ารับการตรวจสอบอย่างครอบคลุมเพื่อประเมินความสามารถในการสืบพันธุ์

หนึ่งในขั้นตอนสำคัญในกระบวนการนี้คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์ที่เกี่ยวข้อง นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงในการมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรม

น่าเสียดายที่ปัจจุบันไม่ใช่ทุกคนที่ตระหนักถึงความเป็นไปได้มากมายของพันธุกรรมทางการแพทย์ แต่จะเป็นการละเลยการวิเคราะห์เพื่อระบุปัจจัยลบและโอกาสที่พัฒนาการของทารกในครรภ์จะบกพร่อง ไม่รอบคอบ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคืออะไร

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นข้อมูลที่ซับซ้อนที่ได้รับผ่านกระบวนการสังเกต การคำนวณ และการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ เพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมและศึกษาคุณสมบัติของยีนของมนุษย์

• การติดเชื้อ โรคเรื้อรัง ฮอร์โมนไม่สมดุล รวมไปถึง การหยุดชะงักของระบบต่อมไร้ท่อซึ่งหลายอย่างสามารถรักษาได้ล่วงหน้าหรือผลกระทบต่อร่างกายของทารกในครรภ์ในอนาคตสามารถแก้ไขได้
• ขาดวิตามินและธาตุที่จำเป็นสำหรับการสร้างอวัยวะและระบบของทารกในครรภ์;
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม

จำเป็นในกรณีใดบ้าง?

มีเงื่อนไขหลายประการที่จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้แก่:

• อายุของคู่ครองเมื่อผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีหรือมากกว่า 35 ปีและผู้ชายมีอายุมากกว่า 40 ปี อายุเกินขีดจำกัดเหล่านี้แล้วความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนและการพัฒนาของโรคจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• โรคทางพันธุกรรมตามที่เห็นได้จากโรคเรื้อรังของญาติสนิทการเกิดของเด็กคนก่อนที่มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดการแท้งบุตรครั้งก่อนหรือเด็กที่คลอดออกมาตาย
• การติดเชื้อไวรัสที่ผู้หญิงได้รับระหว่างตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์
• คู่สมรสของคู่สมรส;
• คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายมีความบกพร่องทางพัฒนาการทางร่างกายเล็กน้อยหรืองานของฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเกี่ยวข้องกับสภาวะที่เป็นอันตรายในระดับที่เพิ่มขึ้น

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม คู่สมรสทั้งสองจะต้องได้รับในครอบครัวที่มีการวางแผนการเพิ่มเติมใหม่เพราะว่า เด็กจะได้รับโครโมโซมจำนวนเท่ากันจากแต่ละโครโมโซม

คุณสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมได้ที่ไหนและจากใคร?

เพื่อรับการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในอนาคต จำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์คู่รักที่คาดคะเนว่าไม่ควรมีโรคสามารถทำได้โดยการสนทนาเท่านั้นในระหว่างนั้นผู้เชี่ยวชาญโดยใช้วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลจะรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสายเลือดและพยายามค้นหาว่ามีเงื่อนไขที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการทางพันธุกรรม

ลักษณะของสายเลือดประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับการทำแท้ง การแท้งบุตร และการแต่งงานโดยไม่มีบุตร ด้วยเหตุนี้ ผู้เชี่ยวชาญจึงวาดภาพกราฟิกขึ้นมา ซึ่งเขาจะทำการวิเคราะห์ต่อไป

ความยากลำบากในการดำเนินการวิเคราะห์นี้เกี่ยวข้องกับการขาดข้อมูลเกี่ยวกับคนสมัยใหม่ส่วนใหญ่เกี่ยวกับญาติของตนเองที่เกิน 2-3 รุ่น นอกจากนี้ยังไม่ทราบสาเหตุของการเสียชีวิตของญาติห่าง ๆ หรือทารกแรกเกิดเสมอไป

สามารถให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดได้โดยการตรวจทางคลินิก ของเขา อย่าลืมกำหนดหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับพยาธิวิทยาเพียงเล็กน้อยในกรณีนี้แพทย์จะขอให้คู่สมรสทั้งสองเข้ารับการทดสอบทางไซโตจีเนติกส์และอณูชีววิทยา การศึกษาโครโมโซมดำเนินการโดยใช้คาริโอไทป์และสำหรับความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม - การพิมพ์ HLA

จากผลการตรวจแพทย์จะออกข้อสรุปเป็นลายลักษณ์อักษรเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในเงื่อนไขที่ศึกษาผ่านการคำนวณทางทฤษฎีและการทดสอบทางคลินิกและให้คำแนะนำในการวางแผนความคิด

ในกรณีที่ เสี่ยงร้ายแรงเกินไป พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมอาจแนะนำให้ผู้บริจาคไข่หรืออสุจิ อย่างไรก็ตาม ความรับผิดชอบต่อการตัดสินใจขั้นสุดท้ายยังคงเป็นของคู่สมรสเอง

คุณควรเชื่อถือผลการสำรวจมากน้อยเพียงใด?

หลังจากทำการตรวจปัจจัยทางพันธุกรรมอย่างครบถ้วนแล้วจึงเป็นไปได้ ได้รับการพยากรณ์ที่ค่อนข้างสมบูรณ์เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของความผิดปกติในทารกในครรภ์เนื่องจากโครงสร้างของโครโมโซม การทดสอบยังช่วยให้คู่สมรสสามารถระบุตัวพาหะของยีนที่สามารถกลายพันธุ์ได้ ซึ่งอาจนำไปสู่การคลอดบุตรที่ป่วยได้

การวัดที่ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญช่วยให้คุณได้ผลลัพธ์ที่วัดเป็นเปอร์เซ็นต์ มีความเป็นไปได้ที่จะสรุปผลเกี่ยวกับความน่าจะเป็นสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยพิจารณาจากตัวบ่งชี้ที่เกิน 20%

ตัวบ่งชี้ที่ดีที่สุดคือน้อยกว่า 10% ซึ่งบ่งชี้ว่าไม่มีปัญหาเกี่ยวกับพันธุกรรม ระดับความเสี่ยงโดยเฉลี่ยเกิดขึ้นเมื่ออัตราอยู่ระหว่าง 10 ถึง 20% แม้จะได้ผลก็ตาม พวกเขาไม่สามารถถือเป็นคำตัดสินขั้นสุดท้ายได้

ในทุกกรณี มีความเป็นไปได้ที่จะมีพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามรูปแบบการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมที่คาดไม่ถึง ความน่าเชื่อถือของผลการตรวจสอบนี้อยู่ที่ความเป็นไปได้ในการระบุความเสี่ยงว่าเป็นปัจจัยที่มีแนวโน้มว่าจะเกิดการตั้งครรภ์ในอนาคตที่เป็นไปในทางดีหรือไม่เอื้ออำนวยรวมทั้งลดบทบาทเชิงลบหากเป็นไปได้

วีดีโอ

วิดีโอด้านล่างแสดงให้เห็นถึงความเกี่ยวข้องของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาในครอบครัวที่สืบทอดโรคทางโรคทั้งที่น้อยกว่าและร้ายแรงจำนวนหนึ่ง

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีรวมถึงการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์จะช่วยป้องกันความเสี่ยงในการพัฒนาหลายอย่าง คำตอบสำหรับคำถามที่พบบ่อยว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะป้องกันการเกิดโรคที่เป็นอันตรายในเด็ก?

และการทดสอบใดที่ควรทำก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์เพื่อระบุสภาวะที่เอื้ออำนวยต่อการคลอดบุตรโดยรองผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์ของ Russian Academy of Medical Sciences, Doctor of Medical Sciences V.L. อิเจฟสกายา

จนถึงปัจจุบัน ธรรมชาติของความผิดปกติทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างครบถ้วน หลายอย่างสามารถคาดเดาได้ ดังนั้นเพื่อที่จะแยกโรคทางพันธุกรรมและการแพร่กระจายออกไปจึงทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ใครต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์?

เพื่อให้จิตใจสงบเกี่ยวกับระยะการตั้งครรภ์ในอนาคต พัฒนาการตามปกติของทารกในครรภ์ และสุขภาพของทารกในครรภ์ วิธีที่ดีที่สุดคือรับการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก:

• ผู้หญิงไม่สามารถตั้งครรภ์หรือคลอดบุตรได้ การปรึกษานักพันธุศาสตร์และทำการทดสอบที่จำเป็นเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์จะช่วยให้คุณเข้าใจสาเหตุของสถานการณ์นี้ ในการทำเช่นนี้ จะต้องตรวจเลือดจากชายและหญิง และตรวจสอบชุดโครโมโซมของพวกเขา
• ผู้หญิงที่ตัดสินใจคลอดบุตรมีอายุมากกว่า 35 ปีและพ่อของเด็กในครรภ์มีอายุมากกว่า 40 ปี (ยิ่งพ่อแม่อายุมากเท่าไรความเสี่ยงในการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนก็จะยิ่งสูงขึ้น)
• ญาติมี;
• พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติสนิท
• เด็กคนแรกมีโรคประจำตัว

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์

เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ นักพันธุศาสตร์จะต้องทำความคุ้นเคยกับสายเลือดของครอบครัวก่อน ค้นหาปัจจัยที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคของพ่อแม่ ยาที่พวกเขารับประทาน สภาพความเป็นอยู่ และลักษณะทางวิชาชีพ

จากนั้น หากจำเป็น นักพันธุศาสตร์อาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมก่อนตั้งครรภ์ นี่อาจเป็นการตรวจทางคลินิกทั่วไป ได้แก่ การตรวจเลือดสำหรับชีวเคมี การปรึกษาหารือกับนักประสาทวิทยา นักบำบัด แพทย์ต่อมไร้ท่อ หรืออาจมีการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาคาริโอไทป์ - คุณภาพและปริมาณของโครโมโซมของชายและหญิงเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ในกรณีของการแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด มีบุตรยาก หรือการแท้ง จะทำการพิมพ์ HLA

หลังจากวิเคราะห์สายเลือด ประเมินปัจจัยอื่นๆ และผลการทดสอบ นักพันธุศาสตร์จะกำหนดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในเด็กในครรภ์ ระดับความเสี่ยงน้อยกว่า 10% บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ในการมีลูกที่มีสุขภาพดี ระดับความเสี่ยงอยู่ที่ 10-20% - สามารถให้กำเนิดทั้งเด็กที่มีสุขภาพดีและเด็กป่วยได้ ในกรณีนี้ คุณจะต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์ในภายหลัง ความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นเหตุให้คู่รักงดการตั้งครรภ์หรือใช้อสุจิหรือไข่ของผู้บริจาค แต่ถึงแม้จะมีระดับความเสี่ยงสูงและปานกลางก็ยังมีโอกาสที่ทารกจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

ทำการทดสอบ

คุณเสี่ยงเป็นโรคต้อหินหรือไม่?

โรคต้อหินคือการทำให้ดวงตามีสีเข้มขึ้น ซึ่งแสดงออกโดยมีความดันลูกตาเพิ่มขึ้นและความเสื่อมของจอประสาทตา โรคต้อหินดูเหมือนจะเป็นสาเหตุหลักของการตาบอดอย่างถาวรในผู้ที่มีอายุ 65 ปีขึ้นไป เนื่องจากในระยะเริ่มแรกอาการของโรคแทบจะมองไม่เห็น การทดสอบนี้จะช่วยระบุได้

การวางแผนการตั้งครรภ์ ฉันควรไปหานักพันธุศาสตร์หรือไม่?

การวางแผนการตั้งครรภ์- นี่คือการตัดสินใจที่ถูกต้องและการเตรียมตัวที่สมเหตุสมผลสำหรับการคลอดบุตรที่ต้องการ ความคิดเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์มักเกิดขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์เกิดขึ้นแล้ว ซึ่งทำให้เกิดความสงสัยและความกังวลมากมายเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ในบรรดาการตรวจสุขภาพหลายครั้ง ผู้เชี่ยวชาญอาจส่งต่อคู่สมรสที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์หรืออยู่ในระยะเริ่มแรกเพื่อรับการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ตามสถิติทางการแพทย์ การเกิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพในคนที่มีสุขภาพดีมีเพียงประมาณ 5% เท่านั้น นี่ยังไม่เพียงพอ แต่ฉันไม่อยากลงเอยด้วยเปอร์เซ็นต์เหล่านี้จริงๆ

เกี่ยวกับพันธุศาสตร์มนุษย์

ก่อนอื่น เล็กน้อยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เด็กในครรภ์ได้รับสารพันธุกรรมครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ บุคคลมีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม (โครโมโซมเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตใดๆ) โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยยีนจำนวนมากซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด ยีนแต่ละตัวมีหน้าที่สร้างลักษณะเฉพาะในร่างกายมนุษย์ ดังนั้นทารกในครรภ์จะได้รับโครโมโซม 23 โครโมโซมจากแม่ และ 23 โครโมโซมจากบิดาทางพันธุกรรม การผสมและการรวมกันของยีนนั้นมีความหลากหลายมาก ดังนั้นพี่น้องจึงไม่ได้ลอกเลียนแบบกัน ไม่เหมือนฝาแฝดที่เหมือนกัน (อย่างหลังพัฒนาจากไข่และสเปิร์มเพียงตัวเดียวโดยการแบ่งตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนา) เมื่อไข่ตัวเมียได้รับการปฏิสนธิด้วยอสุจิ สารพันธุกรรมของพ่อแม่จะรวมกัน และไข่ที่ปฏิสนธิก็จะมีโครโมโซมครบชุดอยู่แล้ว (46 โครโมโซม) ผลลัพธ์ของทารกในอนาคตไม่ใช่สำเนาของแม่หรือพ่อ แต่เป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ที่มีเอกลักษณ์ แน่นอนว่าลูกจะเป็นเหมือนพ่อแม่มากกว่าแต่ในระดับหนึ่งเท่านั้น ธรรมชาติยังได้พัฒนากลไกในการคัดเลือกเอ็มบริโอที่มีข้อบกพร่องตามธรรมชาติตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ตามสถิติพบว่า 15% ของไข่ที่ปฏิสนธิไม่สามารถแทรกซึม (ฝัง) เข้าไปในเยื่อบุมดลูกได้ การมีประจำเดือนของผู้หญิงเกิดขึ้นตรงเวลาในสถานการณ์เหล่านี้ และการตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้นั้นไม่เป็นที่รู้จักด้วยซ้ำ

นอกจากนี้ หลังจากการฝังตัว เอ็มบริโอจะเริ่มเติบโต พัฒนาต่อไป และการตั้งครรภ์ก็ดำเนินไป หากมีความผิดปกติร้ายแรงในระยะแรกของการตั้งครรภ์ ตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องก็จะหายไป และการตั้งครรภ์จะยุติลงหลังจากล่าช้าเล็กน้อยในช่วงมีประจำเดือนครั้งถัดไป ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในการตั้งครรภ์ระยะแรก ซึ่งจะช่วยขจัดความผิดปกติของโครโมโซมรวมและความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มากกว่า 90%

ความผิดปกติในจีโนมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ กล่าวคือ ผู้คนที่ได้รับจากพ่อแม่หรือรุ่นก่อนๆ แต่บ่อยครั้งมากที่ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยตรงระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ในระหว่างรอบประจำเดือนของผู้หญิงและช่วงการสร้างอสุจิของผู้ชาย การสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวย (การสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์ โรคติดเชื้อไวรัส การใช้ยาปฏิชีวนะและยาอื่น ๆ ที่ต้องห้ามในระหว่างตั้งครรภ์) อาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่ไม่สามารถย้อนกลับได้) อายุของคู่สมรสก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในการเจริญเต็มที่ของเซลล์สืบพันธุ์ หากผู้ปกครองในอนาคตมีอายุมากกว่าอายุที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการคลอดบุตร (สำหรับผู้หญิงอายุไม่เกิน 35 ปี สำหรับผู้ชาย การจำกัดอายุจะเข้มงวดน้อยกว่า) กลไกการคัดเลือกโดยธรรมชาติเหล่านี้อ่อนแอลง ดังนั้นเมื่ออายุของผู้ปกครองในอนาคตเพิ่มขึ้น ความเสี่ยง ความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กก็จะสูงขึ้นด้วย

ใครควรไปพบนักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์?

คู่รักทุกคู่จำเป็นต้องพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? พูดอย่างมีเหตุผลอาจจะไม่ ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางจีโนไทป์มีแนวโน้มที่จะประสบกับการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์อื่นๆ มากกว่าถึง 10 เท่า ความผิดปกติไม่ได้เกิดจากการละเมิดอย่างร้ายแรงเสมอไป สิ่งที่เรียกว่า "ตัวแปรโครโมโซม" เป็นไปได้ (การมีอยู่ของลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมบางส่วนในบุคคลที่กำหนดซึ่งเขาสามารถส่งต่อไปยังมรดกได้) จากการตรวจสอบอย่างละเอียดในผู้ที่มี “ความแปรปรวนของโครโมโซม” พบว่าอุบัติการณ์ของการแท้งบุตร การคลอดบุตร และการคลอดบุตรของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกตินั้นสูงกว่าในผู้ที่ไม่มีความผิดปกติที่ระบุเหล่านี้มาก สายพันธุ์เหล่านี้ส่งต่อจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอไม่บ่อยนักแต่หลีกเลี่ยงไม่ได้ และเพิ่มความเสี่ยงที่ลูกหลานจะผิดปกติ ด้วยการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ขั้นสุดท้าย จะสามารถพูดถึงความหมายที่แม่นยำยิ่งขึ้นของความผิดปกติดังกล่าวสำหรับมนุษย์ได้ ผู้ให้บริการของ "สายพันธุ์" ภายนอกนั้นเป็นคนปกติอย่างแน่นอน แต่อาจมีการทำงานของระบบสืบพันธุ์ลดลง (ดูเหมือนว่าธรรมชาติจะพยายามปกป้องคนเหล่านี้จากการถ่ายทอด "สารพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่อง") ดังนั้นเมื่อติดต่อผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับปัญหาระบบสืบพันธุ์จึงแนะนำให้คู่รักดังกล่าวไปพบนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำปรึกษา

ดังนั้นการเดินทางไปหาผู้เชี่ยวชาญนี้จึงควรมีผลบังคับใช้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

การเกิดของเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวของคู่สมรส

การคลอดบุตรในอดีต (ในหมู่คู่สมรสเอง กรณีการคลอดบุตรในญาติสนิท)

การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในอดีต (โดยเฉพาะที่นี่เรียกว่า anembryonics ควรสังเกต

– การไม่มีตัวอ่อนอยู่ในไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว)

ภาวะมีบุตรยากในระยะยาว (ยกเว้นปัจจัยทั่วไปอื่น ๆ ของความล้มเหลวในการตั้งครรภ์)

การปรากฏตัวของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในคู่สมรสนั่นเอง

ผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ชายอายุมากกว่า 40 ปี

มีการวิจัยอะไรบ้างในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม?

ก่อนอื่นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมจะพูดคุยอย่างรอบคอบกับผู้ปกครองในอนาคตและจัดทำสายเลือด นี่คือสิ่งที่เรียกว่าการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล รวบรวม “แผนภูมิต้นไม้ครอบครัว” ได้แก่ พ่อแม่ ปู่ย่าตายาย ญาติสนิทและญาติห่างๆ โรคอะไร สาเหตุการเสียชีวิต สมรรถภาพทางเพศผิดปกติหรือไม่ เป็นต้น โดยพิจารณาจากข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับ วิเคราะห์และกำหนดกลุ่มเสี่ยงสำหรับบุคคลนี้โดยเฉพาะ คู่รักที่ปรากฏตัวในตัวเองและลูกหลานในอนาคตของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง ให้ความสนใจกับการคลอดบุตร การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก ภาวะปัญญาอ่อน และภาวะมีบุตรยาก ต่อไป จำเป็นต้องทำการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ (เลือดของผู้ป่วยในการศึกษา) จากคู่สมรสและการให้คำปรึกษา โดยมีวัตถุประสงค์คือ:

1) การกำหนดชุดโครโมโซม การทดสอบนี้เป็นเรื่องปกติในบางประเทศเช่นเดียวกับการตรวจเลือด คนที่มีสุขภาพดีสามารถเป็นพาหะของการจัดเรียงโครโมโซมที่สมดุลได้ตามธรรมชาติโดยไม่รู้ตัว พวกเขามีสุขภาพดี แต่ถ้าเด็กได้รับ "ส่วนที่ไม่สมบูรณ์ของโครโมโซม" อาจมีความผิดปกติที่จะมีอาการของตัวเอง จะเกิดอะไรขึ้นถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะในพื้นที่เดียวกัน? แล้วความเสี่ยงต่อโรคก็จะสูงขึ้นมาก นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงไม่สนับสนุนให้มีการแต่งงานหรืออยู่ร่วมกันภายในชุมชนปิด สิ่งนี้จะเพิ่มอัตราของทารกที่ไม่แข็งแรง การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง และการคลอดบุตรได้อย่างมาก หากตรวจพบความผิดปกติในชุดโครโมโซมของคู่สมรสทันเวลาการตรวจพิเศษระหว่างตั้งครรภ์จะทำให้สถานการณ์กระจ่างขึ้นและป้องกันการปรากฏตัวของลูกหลานที่มีข้อบกพร่องโดยเร็วที่สุด

2) การประเมินระดับความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป หากคู่สมรสเคยแท้งบุตรเองในอดีตหรือคลอดบุตรที่มีพัฒนาการผิดปกติ

3) คำอธิบายความจำเป็นในการวินิจฉัยก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป (การศึกษาจำนวนหนึ่งระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะกล่าวถึงด้านล่าง)

4) คำแนะนำที่เป็นไปได้สำหรับการบริจาคไข่ของผู้บริจาค (นำไข่จากผู้หญิงอีกคนมาปฏิสนธิกับอสุจิของสามี และเอ็มบริโอที่เกิดขึ้นจะถูกย้ายไปยังมดลูกของผู้ป่วย) และผู้บริจาคอสุจิเมื่อมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมขั้นต้นในหนึ่งใน คู่สมรส จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ dermatoglyphics (การศึกษารูปแบบและโครงสร้างของรูปแบบผิวหนังของฝ่ามือ) ถือเป็นวิธีการวิจัยเชิงข้อมูลทางพันธุศาสตร์วิธีหนึ่ง ในผู้ที่มีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มีการระบุคุณสมบัติบางอย่างของรูปแบบพาลมาร์ แต่ด้วยการปรับปรุงวิธีการทางไซโตจีเนติกส์และการเกิดขึ้นของความเป็นไปได้ในการวิเคราะห์ปัญหาทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นวิธีนี้ค่อนข้างน่าสนใจทางประวัติศาสตร์

การตรวจระหว่างตั้งครรภ์

จะเกิดอะไรขึ้นหากการตั้งครรภ์ (การตั้งครรภ์ที่ต้องการ!) เกิดขึ้นแล้ว? ผู้หญิงคนนี้ถูกรวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่อธิบายไว้ข้างต้น หรือเธออายุเกิน 35 ปี หรือสามีของเธออายุมากกว่าตัวเธอเองมากหรือไม่? ควรดำเนินการอะไรบ้างเราควรระวังอย่างจริงจัง?

ก่อนอื่นคุณต้องลงทะเบียนการตั้งครรภ์ที่สถานพยาบาลโดยเร็วที่สุด ซึ่งจะทำให้คุณได้รับคำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมตามที่กล่าวไว้ข้างต้น นอกจากนี้ หากการตั้งครรภ์พัฒนาได้อย่างปลอดภัย สตรีมีครรภ์ทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองหลายครั้ง (การวิจัยจำนวนมากเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยง) การตรวจคัดกรองครั้งแรกจะดำเนินการในช่วงสัปดาห์ที่ 11-12 ของการตั้งครรภ์: เลือดจะถูกนำมาจากหลอดเลือดดำวิเคราะห์และในขณะเดียวกันก็ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ เป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ ความหนาของบริเวณคอเสื้อในภาพอัลตราซาวนด์บ่งชี้ว่าดาวน์ซินโดรมใน 70% ของกรณี เมื่อได้รับผลอัลตราซาวนด์ดังกล่าว ผู้หญิงทุกคนจะต้องถูกส่งตัวไปศึกษาเพิ่มเติม อย่างไรก็ตาม หากผู้หญิงมีความเสี่ยงในช่วงแรก (ความบกพร่องด้านพัฒนาการในเด็กคนก่อน ความผิดปกติทางพันธุกรรมของพ่อแม่หรืออายุหลัง 35 ปี และบ่อยครั้งมีปัจจัยเหล่านี้รวมกัน) เธออาจได้รับข้อเสนอให้เกิดการรุกรานหลายครั้ง (ความจำเป็นในการแทรกแซงภายใน ร่างกาย) วิธีการวิจัย เนื่องจากวิธีการเหล่านี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนใน 2-3% ของกรณีจึงจะดำเนินการหลังจากได้รับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรจากหญิงตั้งครรภ์ให้ดำเนินการจัดการเท่านั้น

ในระยะต่อมา (16-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) หญิงตั้งครรภ์ทุกคนยังได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อดูความผิดปกติและการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี (การตรวจเลือดสำหรับโปรตีนจำนวนหนึ่ง - เครื่องหมายของพยาธิวิทยาของโครโมโซมและความผิดปกติของพัฒนาการ) มีสถานการณ์ที่ในระหว่างการตรวจครั้งแรกก่อน 12 สัปดาห์ไม่พบพยาธิสภาพหรือผู้หญิงที่ลงทะเบียนเพื่อตั้งครรภ์ในภายหลัง จากนั้นสามารถวินิจฉัยความผิดปกติได้หลังจาก 16 สัปดาห์ การปรากฏตัวของความผิดปกติหรือข้อสงสัยของพวกเขาสถานการณ์ที่ต้องมีการชี้แจงยังเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน ลองพิจารณาว่าวิธีการเหล่านี้คืออะไร?

วิธีการรุกราน

1) การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus คือการรวบรวมเซลล์จากเนื้อเยื่อ chorionic ของทารกในครรภ์ (รกในอนาคต) การตรวจจะกระทำก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์ ข้อดีของวิธีนี้คือสามารถดำเนินการได้ในระยะแรกและมีความเป็นไปได้ที่จะยุติการตั้งครรภ์เทียมได้นานถึง 12 สัปดาห์

2) การเจาะน้ำคร่ำ - ความทะเยอทะยาน ("การเอา") ของน้ำคร่ำ (ทารกในครรภ์อยู่ในถุงน้ำคร่ำและดูเหมือนว่าจะลอยอยู่ในของเหลวที่อยู่รอบๆ) เซลล์ได้รับการเพาะเลี้ยงแบบพิเศษ สามารถรับคำตอบได้หลังจากผ่านไป 2-3 สัปดาห์เท่านั้น แต่นี่เป็นวิธีการรุกรานที่ปลอดภัยที่สุด (ประมาณ 1% ของภาวะแทรกซ้อน)

3) Cordocentesis – การเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์ (ดำเนินการเมื่อตั้งครรภ์ 22-25 สัปดาห์) ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ข้อมูลมากที่สุดข้างต้น วิธีการรุกรานทั้งหมดดำเนินการโดยแพทย์ในโรงพยาบาลภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ หลังจากทำหัตถการแล้ว หญิงตั้งครรภ์จะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายชั่วโมงเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการยุติการตั้งครรภ์

จะลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

คำแนะนำที่จะไม่ดื่มแอลกอฮอล์เลิกสูบบุหรี่และทานวิตามินหลายเดือนก่อนการตั้งครรภ์เป็นที่รู้กันดีสำหรับทุกคน แต่ถึงกระนั้นก็ไม่ได้สูญเสียความเกี่ยวข้องไป ช่วง 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์มีความสำคัญอย่างยิ่ง ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่อวัยวะและระบบต่างๆ ถูกสร้างขึ้น หลีกเลี่ยงการใช้ยาหลายชนิด (ยาปฏิชีวนะ ยานอนหลับ และอื่นๆ อีกมากมาย)

อากาศบริสุทธิ์มากขึ้น ไม่สัมผัสเชื้อไวรัส ถ้าเป็นไปได้ การอาบแดดก็มีประโยชน์มากเช่นกัน เมื่อประกอบอาชีพในโลกปัจจุบัน เราต้องไม่ลืมเกี่ยวกับอายุทางชีววิทยาที่ผู้หญิงได้รับตามธรรมชาติเพื่อการคลอดบุตร อายุที่เหมาะสมที่สุดในเรื่องนี้คือ 20-35 ปี อายุที่มากกว่าช่วงเวลานี้ (โดยเฉพาะในการตั้งครรภ์ครั้งแรก) เป็นเหตุผลในการตรวจทางพันธุกรรมในเชิงลึก

เมื่อรับประทานวิตามินโดยเฉพาะกรดโฟลิก การใช้เวลาสามเดือนก่อนตั้งครรภ์และในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จะช่วยลดโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของระบบประสาทและผนังหน้าท้องได้อย่างมาก

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนการผสมเทียม

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (โปรแกรมการปฏิสนธินอกร่างกาย) มีบทบาทสำคัญในการรักษาภาวะมีบุตรยาก การปฏิสนธิของไข่โดยอสุจิเกิดขึ้นภายนอกร่างกายของสตรี (ใน "หลอดทดลอง") จากนั้นตัวอ่อนหนึ่งหรือสองตัวหรือมากกว่านั้นจะถูกย้ายเข้าสู่มดลูกของผู้หญิง การตั้งครรภ์ครั้งต่อไปก็ไม่แตกต่างจากปกติ ในคลินิกที่ใช้วิธีการรักษาเหล่านี้ มักจะมีนักพันธุศาสตร์คอยให้คำแนะนำคู่สมรสเกี่ยวกับปัญหาภาวะมีบุตรยากและสาเหตุของการไม่ตั้งครรภ์ในแต่ละกรณี หากตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ทั้งคู่อาจได้รับข้อเสนอ:

การบริจาคไข่ในกรณีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของผู้หญิง (ไข่ถูกนำมาจากผู้หญิงคนอื่นอาจเป็นญาติการปฏิสนธิเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการผลที่ได้คือการย้ายตัวอ่อนไปยังมดลูกของผู้ป่วย)

ผู้บริจาคอสุจิเพื่อรักษาภาวะมีบุตรยากในชายและพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของสามี

การวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนการย้ายตัวอ่อนไปยังมดลูก (ความสามารถในการดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับคุณภาพของตัวอ่อนของมนุษย์ที่เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนา เลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและถ่ายโอนไปยังมดลูก) วิธีการนี้ใช้ไม่เพียง แต่ในกรณีที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในคู่สมรสเท่านั้น แต่ยังใช้ในกรณีที่ไม่มีอยู่ด้วย คู่รักที่ใช้โปรแกรมนี้มักจะเป็นผู้ใหญ่และมีประสบการณ์ในการรักษาภาวะมีบุตรยากมายาวนาน