Биопсия ворсин хориона на каком сроке делается. Хорион. Последствия и осложнения

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

• плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
• возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
• результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
• наличие наследственных заболеваний в роду;
• если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
• если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
• кровное родство с супругом;
• проживание в условиях радиации;
• облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

• угрозе выкидыша;
• повышенном тонусе матки;
• воспалительных процессах половых органов;
• положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

1. Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
2. Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

• анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
• результаты микроскопии влагалищных мазков;
• общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

1. Принять решение о сохранении беременности.
2. Определиться с местом рождения особенного малыша.
3. Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

• самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
• маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
• инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
• отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

• необильные кровянистые выделения;
• выделение околоплодных вод (подтекание);
• боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

• аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
• ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
• лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

• рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
• беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
• рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона - это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона - это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип - это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона - выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

• биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
• при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две - три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе - амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Срок проведения

Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.

Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

• беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
• результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
• будущие родители - кровные родственники;
• в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
• кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
• есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
• есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
• присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
• на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
• на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Противопоказания

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

• угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
• воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
• наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

• удостоверение личности;
• направление от доктора-генетика;
• результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
• общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
• общий анализ мочи;
• микроскопию мазков из влагалища;
• исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

БВХ - трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

БВХ - трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее - это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

1. Иногда случаются преждевременные роды.
2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

• есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
• в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
• не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ - метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.

Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.

Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.

Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.

Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.

Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).

Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.

Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.

Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.

Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .

В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .

А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.

Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.

В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.

Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.

Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:

В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).

В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.

Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).

Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.

Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.

Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.

Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :

• Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
• Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
• Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
• Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.

ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).

● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:

• Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
• Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных

В середине XIX в. были предприняты попытки выяснить происхождение различных структур плаценты; в 60-70-х гг. XIX в. эта задача была решена П. А. Ленинским и Т. Ланггансом, которые установили фетальное происхождение эпителиального покрова хориона. Отличительной особенностью эмбриогенеза плацентарных млекопитающих, в том числе и человека, является раннее возникновение и быстрое развитие трофобласта. Уже на первых этапах дробления зиготы и далее, на стадии морулы, обособляются и различимы два типа клеток: поверхностно расположенные, образующие трофобласт, и внутренние, более темные клетки, формирующие собственно эмбриобласт.

Трофобласт еще не имплантированного зародыша, представляющий собой зачатковый материал хориального эпителия, в той или иной степени выполняет трофическую функцию. Имплантация же является тем рубежом, с которого начинается превращение зачаткового трофобласта в хориальный эпителий, который вместе с внезародышевой мезенхимой формирует ворсинчатый хорион.
На 6-7-е сутки развития зародыша начинается процесс имплантации, в котором трофобласт, внедряясь в слизистую матки, играет ведущую роль. С помощью выделяемых гистолитических ферментов трофобласт разрушает ткани слизистой оболочки матки на небольшом прилегающем участке, при этом исчезают не только эпителий и соединительная ткань матки, но и стенки сосудов, и, таким образом зародыш оказывается окруженным материнской кровью. Причем прикрепление и инвазия яйца происходят только в той области, где в основании эпителия матки проходит крупный кровеносный сосуд, т. е. выбор места имплантации обусловлен созданием наиболее благоприятных условий микроокружения и переноса химических веществ, особенно удаления углекислоты. Начиная с 9-10-го дня развития размножение трофобласта становится настолько интенсивным, что новая генерация митотически делящихся клеток ЦТБ вытесняет имплантационный «плазмодий» и формирует собственно синцитиальный слой. В трофобласте появляются мелкие полости (лакуны), в которые вследствие эрозии мелких сосудов и капилляров поступает кровь матери. Тяжи и перегородки трофобласта, разделяющие лакуны, называют первичными ворсинами. С их появлением бластоцисту именуют плодным пузырем.

К концу 2-й недели беременности (12-13-й день развития) со стороны хориона в первичные ворсины врастает соединительная ткань, в результате чего образуются вторичные ворсины. Основу этих ворсин составляет соединительная ткань, а наружный покров образован трофобластом. С 3-й недели развития зародыша начинается период плацентации, который характеризуется васкуляризацией ворсин и превращением вторичных ворсин в третичные, содержащие сосуды. Процессу васкуляризации ворсин сопутствует снижение темпов роста и дифференцировки эпителия хориона. В раннем ангиогенезе выделяют два основных процесса: 1) дифференциация ангиобластов из трофобласта; 2) соединение ангиобластов в плотные тяжи и в сосудистую сеть. В дальнейшем происходит врастание ангиобластических компонентов в первичные ворсины и их разветвления. С 14-го по 20-й день наблюдается интенсивная пролиферация трофобласта, в результате которой окончательно устанавливается циркуляция крови во вновь образованных лакунарных полостях, составляющих в совокупности межворсинчатое пространство.

Васкуляризация ворсин и превращение вторичных ворсин в третичные не происходят одновременно и равномерно по всей поверхности хориона. Третичные ворсины становятся толще, в них четко выявляются два слоя эпителия. Соединительнотканная строма ворсин представлена бесцветной массой с равномерной сетью нежных коллагеновых волокон и двумя типами клеток. Среди клеточных элементов крупных ворсин преобладают фиброциты, в средних и мелких ворсинах - гистиоциты. Количество клеток Кащенко - Гофбауэра (плацентарных макрофагов) достаточно велико, но они имеют небольшие размеры и неправильную форму. К строме ворсин примыкает базальная мембрана трофобласта. Кровеносные капилляры, уже образующиеся во многих ворсинках, обычно проходят сразу же под эпителием. При соединении ветвей сосудов пуповины с местной сетью кровообращения устанавливается циркуляция эмбриональной крови в третичных ворсинах, что совпадает с началом сердечных сокращений зародыша (21-й день развития). Формирование плодово-плацентарного кровообращения является важным этапом морфогенеза плаценты. Вскрытие спиральных артерий матки вследствие врастания ЦТБ в стенку сосудов децидуальной оболочки обычно происходит в конце 6-й недели беременности и обусловливает возникновение маточно-плацентарного кровообращения.

Таким образом, в середине первого триместра антенатального развития трофобласт с его ворсинками и внезародышевой мезенхимой формируют хорион, представляющий собой высокоспециализированный, мощно развитый орган. Поверхность хориона, обращенная в сторону полости матки, теряет ворсинки, формируя, таким образом, гладкий хорион. Дифференцировка хориона на гладкий и ветвистый происходит в течение первого триместра и связана с различными условиями кровоснабжения.

Хорион

Хорион (греч. chorion), ворсистая оболочка, - вторая оболочка плода, имеющая, в отличие от децидуальной, исключительно плодное происхождение. Хорион - жизненно необходимый провизорный орган зародыша, который развивается раньше, чем остальные провизорные органы, и начинает функционировать на ранних стадиях эмбриогенеза, осуществляя трофическую, дыхательную, выделительную и защитную функции.

После имплантации яйца погруженная часть трофобласта уже к 7-му дню развития зародыша (см.) отдает от своей наружной поверхности первичные ворсины, являющиеся выпячиванием симпластического слоя трофобласта. К 12-му дню эмбриогенеза в трофобласте появляются элементы мезенхимы (см.): с этого момента начинает развиваться хорион. К концу 2-й недели беременности отростки мезенхимы врастают в трофобласт и покрываются его выростами. Возникают вторичные ворсины, которые погружены в межворсинчатые пространства. Эпителиальный покров вторичных ворсин образован трофобластом, состоящим из двух слоев: внутреннего, называемого слоем Лангханса, или цитотрофобластом, и наружного - синцитиального (плазмодиотрофобласт, или резорбционный синцитий). Слой Лангханса образован кубическими клетками; в синцитиальном слое имеются вакуоли, митохондрии и большие осмиофильные зерна. Ферментативная деятельность хориона связана с синцитиальным слоем. С конца 2-го месяца беременности клетки Лангханса постепенно исчезают, и к концу 4-го месяца эпителиальный покров ворсин состоит только из синцития; по другим данным, клетки Лангханса сохраняются до 7-8-го месяца беременности.

В области хорошо васкуляризованной decidua basalis (см. Децидуальная оболочка) ворсины хориона находятся в наилучших условиях питания и разрастаются особенно пышно, образуя ветвистый хорион (chorion frondosum). Ветвистый хорион и сращенная с ним decidua basalis образуют плаценту (см.). Ворсины ветвистого хориона анастомозируют между собой боковыми разветвлениями, сплетаясь в общую сложную систему.

В хорионе имеются щелочная и кислая фосфатазы (в протоплазме и ядрах обоих слоев трофобласта и в строме ворсин), гликоген, нейтральные и кислые мукополисахариды (в цитотрофобласте и в соединительной ткани ворсин), липиды (главным образом в синцитиальном слое и в клетках стромы ворсин), соли железа - как связанные, так и не связанные с органическими веществами. Локализация органических соединений железа в цитоплазме и ядрах синцитиального слоя трофобласта доказывает, что из всех участков ворсин наибольшее потребление кислорода происходит в синцитии. Эти гистохимические данные объясняют большую ферментативную активность трофобласта, его способность разрушать материнские кровеносные сосуды и проникать в толщу отпадающей оболочки.

Беременность - особый период в жизни любой женщины. Понять, что что-то в течение вынашивания ребенка начинает идти не так, помогают регулярные обследования. Ряд исследований обязателен для всех, но есть и такие, что назначаются индивидуально, и беременная может от них отказаться. К необязательным исследованиям относится биопсия хориона. Как правило, такая медицинская манипуляция очень пугает будущих мам. Что же это такое? На каком сроке делается? И стоит ли бояться такой процедуры?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это исследование, которое позволяет получить образец выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный набор, что и эмбрион. Дальнейшее изучение биоматериала позволяет на хромосомном уровне узнать состав ядер клеток плода и при этом не затрагивая его самого. К сожалению, эту процедуру нельзя отнести к совершенно безопасным медицинским манипуляциям. Кроме того, это довольно дорогое исследование.

Показания и противопоказания к проведению

Биопсия ворсин хориона показана в таких случаях:

• Возрастная беременная от 35 лет. Более старший возраст родителей повышает риск развития у ребенка синдрома Дауна и других генетических патологий.
• При ультразвуковом исследовании были обнаружены патологии развития плода.
• Отец ребенка является кровным родственником будущей мамы.
• У обоих или одного из родителей были выявлены наследственные заболевания и патологии развития.
• У ближайших родственников обнаружены серьезные наследственные заболевания.
• В семье уже имеются дети с дефектами на хромосомном уровне.
• У беременной в анамнезе имеются случаи выкидышей, рождение мертвых детей, бесплодие.
• Если женщина в первом триместре беременности получила серьезную дозу облучения рентгеном.
• На ранних сроках беременности женщина принимала препараты с эмбриотоксическим действием.
• Необходимость установления пола ребенка.

Биопсию хориона не делают при таких состояниях:

• выявлена серьезная угроза выкидыша;
• в мочеполовой системе имеются воспалительные процессы;
• множественная миома матки с преимущественным расположением узлов на передней стенке;
• гипертонус матки.

Эта процедура назначается тем беременным, у которых при других диагностических методах был выявлен повышенный риск рождения ребенка с генетическими или хромосомными патологиями. Проводится процедура в первом триместре. Не раньше 8 недели и не позже 12.

Как проходит процедура

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона делается без применения анестезии и обезболивающих средств. В процессе беременные испытывают легкий дискомфорт. Перед таким обследованием назначается УЗИ. Оно позволяет уточнить срок беременности, проверить сердцебиение плода, исключить гипертонус матки и определить длину канала шейки матки.

Если беременная обладает отрицательным резус-фактором, то после биопсии ей вводят специальный препарат, который предотвратит иммунный конфликт между организмом женщины и организмом будущего ребенка

Беременным рекомендуют перед биопсией ворсинок хориона выпить достаточное количество воды, тем самым наполнить мочевой пузырь, чтобы улучшить визуализацию картинки на мониторе. В среднем весь процесс занимает не более 30 минут.

Под контролем УЗИ специалист аккуратно выполняет процедуру при помощи тонких щипцов через канал шейки матки или трансабдоминальным способом. Чаще прибегают ко второму варианту через переднюю стенку брюшной полости. Однако все индивидуально и определяющими являются жизненные показатели беременной и вынашиваемого плода.

Во избежание присоединения вторичной инфекции, влагалище и матку обработают специальным антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Для полноценного анализа необходимо извлечь как минимум 5 мг биоптата. При недостаточном количестве биологического материала может понадобиться повторная биопсия, но каждая новая попытка повышает риск выкидыша.

Кроме этой, практикуется еще другая процедура, которая подразумевает забор образца амниотической жидкости - амниоцентез. Она проводится после 16 недели беременности. Риск выкидышей после этой процедуры значительно ниже, чем при БВХ, а при отдельных отклонениях она является еще более информативной.

Последствия и осложнения

После биопсии в первые сутки рекомендован постельный режим. В ближайшие дни следует исключить физические и эмоциональные нагрузки. Нельзя поднимать тяжести и иметь физическую близость с мужчиной. В течение недели лучше отказаться от путешествий и резкой смены климата.

Чаще других случаются такие осложнения:

• В месте забора биоптата может образоваться гематома, но она самостоятельно рассасывается к 16 неделе и не составляет риска для ребенка.
• В отдельных случаях может нарушиться целостность плодного пузыря.
• При плохой обработке антисептиком может присоединиться вторичная инфекция.
• Появляются слабые кровянистые выделения, которые самостоятельно прекращаются через некоторое время.
• Спазмы в животе, которые проходят через несколько дней.

Последствия после процедуры могут быть в виде легкого недомогания, а может даже случиться выкидыш. Хотя, конечно, риск самопроизвольного прерывания беременности составляет всего лишь 0,4 % и во многом зависит от квалификации специалиста, выполнявшего забор биоматериала.

Результаты

Сроки подготовки результатов анализа могут варьировать в пределах 14 дней. Предварительные результаты сотрудники лаборатории могут сделать в течение 2 дней. Для страховки спустя две недели получают более подробный хромосомный ответ.

Анализы не всегда бывают достоверными. Встречались случаи, когда родителей уверяли, что их ребенок болен по всем показателям, но рождался совершенно здоровый младенец, но бывали и обратные случаи. Однако ошибки при БВХ, как правило, незначительны и в большинстве своем точность анализов составляет 99%.

Беременная может отказаться от проведения БВХ, если результаты анализа никак не повлияют на ее решение стать матерью