Старик младенец. Реальные Бенджамины Баттоны: загадочные истории детей, которые родились стариками. Примеры похищенной молодости

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

Какое лечение доступно для детей с прогерией?

Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Вы когда нибудь встречали 26-и летнего ребёнка? Если нет, то знакомьтесь – Джейли Лингдо (Jerly Lyngdoh) - самый старый ребёнок на планете, сын простой фермерской семьи из Мегхалая, Северная Индия При своём возрасте вес юноши составляет всего 11 кг (22 фунта). Рост 84 сантиметра. Поведение Джейли соответствует 2-х летнему малышу. Единственное, может сказать нам о его возрасте – это зубы. Зубы Джейли вполне соответствуют его возрасту. Также отличительная черта – это реакция, его жесты, мимика – всё это определяет в нем 26 летнего юношу. Ни один врач не знает чем помочь «малышу», чтобы исцелить его, вернуть ему возможность физического и психического развития. По словам медиков Джейли страдает от редчайшей болезни гипофиза «pan-hypo pituitarism», которая блокирует гормоны роста парня.

Семилетняя английская девочка страдает редким заболеванием – прогерией. Это уже второй случай на территории страны, о котором рассказывают британские СМИ в течение месяца. Синдром Хатчинсона-Гилфорда изменил бег времени для малышки – оно для нее мчится стремительно, и девочка стареет в 8 раз быстрее обычных людей. Прогноз медиков неутешителен, но дитя, которое не знает об этом, приветливо улыбается окружающим.

Кто поможет маленькой Ашанти Эллиот-Смит?..Трагедия семьи Эллиот-Смит началась вскоре после рождения первенца – дочери Ашанти. Родилась она абсолютно здоровой, но очень скоро на животе у нее появились крупные пигментные пятна. Диагноз врачей прозвучал как приговор – детская прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда, редчайшее заболевание, которое проявляется у одного ребенка на несколько миллионов. Недуг настолько редкий, что врачи описали практически все случаи этой болезни новейшего времени.

Начинается болезнь в младенчестве с появления больших пигментных пятен – как у Ашанти Эллиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith). Затем детей одолевают старческие хвори. У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа – морщинистой, а тело – сгорбленным. Рост прекращается на отметке около 120 см. Долгожителем среди больных детской прогерией является житель Лондона, которому сейчас 20 лет, но так долго он прожил лишь благодаря невероятной заботе своих родителей.

Али Хуссейн Хан , проживающий в Индии, выглядит как древний старик, но на самом деле он очень молод - ему всего 14 лет! Редкая болезнь превратила подростка в пенсионера и уже унесла жизни его родных сестер и братьев.

В 1983 году в семье Наби и Разии из штата Бихар (Индия) родился первый ребенок. Это была девочка - их дочь Рехана. Родители внимательно следили за здоровьем малышки и сразу обратили внимание, что на втором году жизни с ней стало происходить что-то неправильное: девочка перестала вставать на ножки и не могла принимать пищу.

Обеспокоенные родители показали Рехану местному врачу, но он не понял, что с девочкой, и отправил семью обратно домой. В 1987 году в семье Разии и Наби снова появился ребенок. На этот раз сын, но и у него со временем стали проявляться признаки странного заболевания своей сестры. Родители пришли к тому же доктору, но он сообщил им, что сам сбит с толку и не может поставить диагноз, и, соответственно, ничем помочь не может.

В течении следующих нескольких лет у супружеской пары родилось еще четверо детишек, однако все они страдали загадочным заболеванием. По мере их взросления стало очевидно их уродство: они были похожи не на обычных детей, а на самых настоящих стариков. Родители маленьких пожилых людей не понимали, что происходит с их детьми.

Только в 1995 году врач, осмотревший детей, смог поставить правильный диагноз. Сыновья и дочери в этой семье страдают от генетического заболевания, которое считается очень редким. Оно называется прогерия, а само это слово происходит от греческого - старик. Данная болезнь вызывает ряд патологических изменений, характерных для процесса старения, которые обычно заканчиваются летальным исходом.

Так, в 2004 году в этой семье умерли две девочки, которым только что исполнилось 15 и 12 лет. Буквально следом за ними страшное заболевание унесло жизни 24-летней Реханы и ее 22-летнего брата Икрамула. Теперь в семье есть только один ребенок Али Хуссейн Хан. Сейчас ему 14 лет, но он знает, что в любой момент может умереть.

Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет...

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).


Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.


Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.


Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.


Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Невероятные факты

Этот 4-летний мальчик из Бангладеша похож на 80-летнего старика из-за редкой болезни .

Глядя на Байезида Хоссейна (Bayezid Hossain) из Бангладеша, вы увидите обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, он страдает от боли в суставах, у него трудности с мочеиспусканием и слабые испорченные зубы.

Люди из общины, где он живет, стараются держаться от него подальше, а дети боятся с ним играть, несмотря на то, что он обладает интеллектом выше среднего.

Детская прогерия (фото)

Байезид страдает от прогерии - болезни, при которой тело стареет в восемь раз быстрее обычного . Это расстройство было взято за основу в книге Фрэнсиса Скотта Фицджеральда и фильме “Загадочная история Бенджамина Баттона”, в котором герой рождается стариком и молодеет с каждым днем.

Люди с прогерией обычно умирают от сердечного приступа или инсульта в среднем в возрасте 13-ти лет.

Байезид также страдает от синдрома вялой кожи или халазодермии - редкого расстройства соединительной ткани, при котором кожа свисает складками.

Трипти Кхатун (Tripti Khatun), 18-летняя мать мальчика рассказала, что удивлена тому, насколько умен ее сын, но ее сильно огорчает его необычная внешность.

По ее словам, Байезид научился ходить только в возрасте 3-х лет, но у него были все зубы к 3-м месяцам.

Несмотря на аномальное физическое развитие, он прекрасно развит умственно, может поддержать разговор, прекрасно осведомлен и обладает хорошей интуицией для своего возраста.

Когда Байезид родился в 2012 году, родители были шокированы его внешностью.

“Он был похож на пришельца, и это было душераздирающе ”, - рассказала его мать Трипити.

Врачи не представляли себе, что делать, и заявили, что никогда ни с чем подобным не сталкивались.

Вести о необычном ребенке быстро распространились в деревне, и хотя все хотели увидеть необычного мальчика, семья не получила поддержку у местных.

Люди сплетничали за спиной пары, так как родители мальчика приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. Близкородственные браки не являются редкостью в сельской местности в Бангладеше, и пара поженилась в возрасте 13-ти лет.

По мере взросления Байезида, его личность и тело развивалось гораздо быстрее, чем у других детей в деревне.

“Он очень упрям, знает, что хочет, и становится очень нетерпелив. Но он любит играть, умен и остроумен ”. Байезид не ходит в школу, но любит играть в мяч, рисовать и разбирать игрушки, чтобы вновь собрать их.

Родители мальчик обращались к врачам, шаманам, монахам, но ничего не изменилось, и ситуация усугублялась с каждым днем.

Болезнь прогерия

Прогерия - это болезнь преждевременного старения , при котором дети начинают быстро стареть с ранних лет. Это генетическое нарушение, которое до сих пор полностью не изучено. Хотя известно, что причиной является аномальный белок, ученые не могут объяснить механизм этого нарушения.

В настоящий момент в мире известно около 74 известных случаев прогерии . Она встречается примерно у 1 из 4-8 милллионов новорожденных. Дети с прогерией при рождении выглядят здоровыми, но примерно в возрасте 10-24 месяцев начинают появляться признаки ускоренного старения.

Признаки прогерии могут включать в себя:

· нарушение роста

· потеря жировой ткани

· облысение

· старение кожи

· скованность в суставах

· вывих бедра

· атеросклероз (болезнь сердца)

· инсульт

Почти все пациенты с прогерией умирают от болезни сердца, а дети с прогерией часто страдают от высокого кровяного давления, инсульта, стенокардии и сердечной недостаточности.