Инвазивные и неинвазивные методы диагностики. Какие лабораторные анализы необходимы для диагностики плеврита? Смотреть что такое "Инвазивная процедура" в других словарях

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика 1 делится на несколько видов. Ее задача - получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявлениеносителейсемейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,которыераньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной - в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний - угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы - доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводится амниоцентез и биопсия ворсин хориона?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие - по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани - абдоминальный - шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» - неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез

Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки - 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза - выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт - состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений - прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную - для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду - например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза - заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.Перечислимих основные виды:

Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический (определениестепени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

1 Пренатальная диагностика (pre - «до», natalis - «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2 Хорион - это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Уже по своему названию инвазивные методы предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении. И, что самое главное, Такие методы не всегда безопасны для матери и плода. С другой стороны применение неивазивных методов является повсеместным в исследовании состояния здоровья будущей мамы и ребенка.

Инвазивные методы диагностики при беременности

Амниоскопия – данный инвазивный метод при беременности основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения инвазивных методов при беременности не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода диагностики при беременности возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот инвазивный метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение данного инвазивного метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода –инвазивный метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний во время беременности, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Амниоскопия как метод диагностики беременности

Амниоскопия представляет собой метод, позволяющий осмотреть плодные оболочки и околоплодные воды, которые видны через неповрежденные оболочки (амнион и гладкий хорион), прилегающие к внутреннему зеву. Проведение амниоскопии в поздние сроки возможно вследствие того, что можно ввести амниоскоп без всяких затруднений.

Амниоскоп – специальный прибор, оснащенный осветительным приспособлением, позволяющий визуально ощенить состояние плодных оболочек и околоплодных вод.

При нормальном течении беременности характер вод следующий: прозрачные или слегка мутноватые (вследствие примеси сыровидной смазки, эпидермиса и пушковых волос). Если же определяются воды зеленого цвета, можно говорить о наличии гипоксии или асфиксии плода. Такая ситуация возможна при ряде патологий (наличии гестоза второй половины, перенесенном инфекционном заболевании с подъемом температуры во время беременности и т. д.). Амниоскопия также позволяет уточнить наличие многоводия, преждевременное излитие околоплодных вод и выявить изменения, возникающие при внутриутробной гибели плода.

Неивазивный метод диагностики у беременных - амниоцентез

Следующим методом диагностики беременности является амниоцентез. Данный метод производится с помощью прокола плодных оболочек и извлечения небольшого количества вод для исследования. Выполнение этого метода производят строго по показаниям (подозрение на тяжелую гемолитическую желтуху плода, выраженную асфиксию и т. д.).

В дальнейшем биохимическое исследование полученных вод позволяет точно установить диагноз. Следует отметить, что можно исследовать полученные воды на генетический состав, что дает возможность определить пол плода (по содержанию полового хроматина), наличие хромосомных аберраций (аномалий).

Неинвазивные методы диагностики при беременности

После осмотра наружных половых органов и слизистой оболочки входа во влагалище идет исследование беременности при помощи зеркал. Именно при помощи этого неивазивного метода диагностики при беременности возможно выявить наличие цианоза шейки и слизистой оболочки влагалища (вероятный признак беременности), а также обнаружить заболевания шейки матки и влагалища, такие как

  • воспалительный процесс,
  • эрозия шейки матки,
  • полип,
  • рак и т. д.

Используют при исследовании беременности при помощи зеркал створчатые и ложкообразные зеркала. Створчатое зеркало нужно вводить до свода влагалища в сомкнутом виде, а затем створки раскрывают, и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматриваются при постепенном выведении зеркал из влагалища по завершении исследования.

Достаточно хороший доступ для осмотра шейки влагалища создается при использовании ложкообразных зеркал. Вначале вводят заднее зеркало, располагают его на задней стенке влагалища и слегка надавливают на промежность. Дальше параллельно ему вводят переднее зеркало (плоский подъемник), которым поднимают переднюю стенку влагалища. После осмотра шейки матки и сводов влагалища зеркала вынимают и приступают к ручному влагалищному исследованию.

Двуручный метод исследования во время беременности

Закончив ощупывание шейки матки, приступают к двуручному исследованию. Пальцы, введенные во влагалище, располагают в переднем его своде, шейку матки слегка оттесняют назад. Пальцами левой руки бережно надавливают на брюшную стенку по направлению к полости малого таза, навстречу пальцам правой руки, находящимся в переднем своде. Сближая пальцы обеих исследующих рук, находят тело матки и определяют ее положение, форму, величину, консистенцию. Дальше выполняют исследование маточных труб и яичников. Для этого пальцы внутренней и наружной рук постепенно перемещают от углов матки к боковым стенкам таза. Заканчивают диагностику беременности при помощи зеркал прощупыванием внутренней поверхности костей таза:

  • внутренней поверхности крестцовой впадины,
  • боковых стенок таза
  • и симфиза, если он доступен.

Выясняют приблизительную вместимость и форму таза, пытаются дойти до мыса, измеряют диагональную конъюгату.

Бимануальное влагалищное исследование беременности при помощи зеркал определяет следующие признаки.

Увеличение матки в размерах, что становится заметным уже на 5–6-й неделе беременности. Увеличение матки вначале отмечается в переднезаднем размере (становится шарообразной), тогда как позднее увеличивается и поперечный ее размер. Чем больше срок беременности, тем яснее увеличение объема матки. Уже к концу второго месяца беременности матка увеличивается до размеров гусиного яйца, в конце третьего месяца беременности дно матки находится на уровне симфиза или несколько выше его.

Признак Горвица–Гегара характеризуется тем, что консистенция беременной матки мягкая, причем размягчение выражено особенно сильно в области перешейка. В результате при двуручном вагинальном методе диагностики пальцы обеих рук встречаются в области перешейка почти без сопротивления. Данный признак наиболее характерен для ранних сроков беременности.

Признак Пискачека характеризуется появлением асимметрии матки на ранних сроках беременности. Это проявляется появлением куполообразного выпячивания правого и левого углов матки. Место выпячивания соответствует месту имплантации плодного яйца. В дальнейшем, по мере роста плодного яйца, выпячивание исчезает.

Признак Снегиревой характеризуется изменением консистенции матки во время беременности. Размягченная беременная матка во время двуручного исследования под влиянием механического раздражения уплотняется и сокращается в размере. После прекращения раздражения матка вновь приобретает мягкую консистенцию.

Признак Гентера характеризуется возникновением в ранние сроки беременности перегиба матки кпереди в результате сильного размягчения перешейка, а также появлением гребневидного утолщения (выступа) на передней поверхности матки по средней линии. Появление утолщения, однако, не всегда можно определить.

Признак Губарева–Гаусса характеризуется появлением легкой подвижности шейки матки. В ранние сроки беременности легкая смещаемость шейки матки связана со значительным размягчением перешейка.

Наличие перечисленных выше признаков в сочетании с вероятными признаками дает возможность предположить или точно выставить диагноз – беременность. При наличии сомнений в определении признаков женщине следует предложить явиться на повторный осмотр через 1–2 недели. В течение этого времени матка увеличивается в размерах, и все признаки становятся явными.

Ректальное исследование в диагностике у беременных

У беременных во второй половине беременности также не следует пренебрегать ректальным исследованием.

Исследование производят в перчатках. Смазанный вазелином второй палец вводят в прямую кишку и ощупывают шейку, предлежащую часть, опознавательные пункты, стенки таза.

Вне схватки производится медленное давление вглубь навстречу опускающейся головке. В результате можно определить расположение головки. Так, если головка находится в выходе или в узкой части полости малого таза, она определяется достаточно легко, а если в широкой – с трудом.

Способ Гентера дает представление о

  • степени сглаживания шейки и раскрытия зева,
  • состоянии плодного пузыря (если он цел и напряжен), предлежащей части и опознавательных пунктов,
  • а также об отношении головки (или ягодиц) к той или иной плоскости таза.

Биологические методы диагностики беременности

Также в этой ситуации прибегают к биологическим методам диагностики беременности. Эта неинвазивная диагностика также необходима при распознавании некоторых видов патологической беременности. К примеру, не всегда легко отличить внематочную беременность от воспаления придатков матки, нередко трудно дифференцировать беременность от опухоли матки и т. д.

Первым моментом биологического метода диагностики беременности является установление наличия в моче хорионического гонадотропина. Это можно сделать при помощи реакции Ашгейма–Цондекса или Фридмана, выполнение которой подразумевает введение подкожно неполовозрелым мышам мочи беременной женщины, что приводит к росту у этих животных матки и фолликулов яичника, а также появлению кровоизлияний в полость увеличенных фолликулов. Однако эти методы практически не применяются в современном акушерстве. Реакция Фридмана подразумевает также введение мочи беременной только крольчихам.

Также практически не применяется в настоящее время для диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в моче женщины гормональная реакция на лягушках. Данная реакция заключается в том, что исследуемая моча, введенная в спинной лимфатический проток самца лягушки, при наличии в ней гормона вызывает через 1–2 ч выделение сперматозоидов.

Также установить наличие этого гормона в моче можно при помощи специальных тест-систем, которые легко приобрести в аптеке (тест на беременность). При этом женщина сама выполняет определение наличия гормона в моче.

Иммунологический неинвазивный метод диагностики беременности

Для диагностики беременности возможно применение иммунологического метода, основанного на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой. Наиболее часто применяется метод диагностики, основанный на торможении реакции гемагглютинации обработанных хорионическим гонадотропином эритроцитов соответствующей антисывороткой в присутствии хорионического гонадотропина, содержащегося в моче беременных.

Антисыворотку получают после иммунизации кроликов. Если исследуемая моча содержит хорионический гонадотропин, а, следовательно, женщина, чью мочу исследуют, беременна, то реакции гемагглютинации не произойдет (хорионический гонадотропин свяжет антитела).

Также современным методом диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в сыворотке крови является радиоиммунологический метод, который дает возможность уже через 5–7 дней определить уровень хорионического гонадотропина, равный 0,12–0,50 МЕ/мл. Имеются еще более современные радиоиммунологические методы, определяющие бета-цепи в молекуле хорионического гонадотропина уже при его уровне, равном 0,003 МЕ/мл. Выполнение этих методов требует всего 1,5–2,5 мин.

Инструментальные методы исследования во второй половине беременности

Во второй половине беременности применяются также инструментальные методы исследования.

Необходимыми методами исследования во второй половине беременности являются фонокардиография и электрокардиография – методы, направленные на выслушивание и запись сердечных сокращений плода.

Фонокардиография позволяет выявить низкие частоты колебаний, исходящие от сердца плода, которые не улавливаются при аускультации. Данный метод точно отражает режим сердечной деятельности плода – учащение, урежение, аритмию и т. д., что, в частности, является диагностическим критерием гипоксии и асфиксии плода.

Электрокардиография позволяет зафиксировать сердечную деятельность плода уже с 14–16 недель беременности, что невозможно при фонокардиографии.

Также немаловажные сведения дает ультразвуковое исследование. Ультразвуковой метод позволяет определить

  • размеры плода,
  • предлежащей части,
  • длину пуповины,
  • ее обвитие,
  • место расположения плаценты,
  • характер околоплодных вод и т. д.

Для оценки характера течения беременности и состояния плода в целом ряде случаев используют методы инвазивной диагностики, ряд из которых выполняют при эхографическом контроле.

Значительную часть пренатальных инвазивных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. В этих случаях показаниями для ее проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной аномалии; подозрение на наличие у плода врожденных пороков развития; наличие эхографических признаков хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских маркеров.

Выбор метода инвазивной диагностики определяется соответствующими показаниями, сроком беременности, состоянием беременной женщины, учитывают также согласие ее.

В I триместре беременности чаще всего проводят трансцервикальную или трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. Во II триместре выполняют амниоцентез, трансабдоминальную аспирацию ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Инвазивные вмешательства проводят при наличии результатов гинекологического обследования беременной и данных лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ мазка влагалищного отделяемого и др. - по показаниям).

4.8.1. Исследование околоплодных вод

Определение таких характеристик околоплодных вод, как количество, цвет, прозрачность, цитологический и биохимический состав, содержание гормонов, в ряде случаев имеет важное диагностическое значение для оценки характера течения беременности и состояния плода.

Определить объем околоплодных вод можно с помощью как клинических методов исследования (измерение длины окружности живота и высоты стояния дна матки, пальпация), так и с помощью ультразвуковой диагностики. При использовании этих методов наиболее точные результаты, свидетельствующие об аномальном количестве околоплодных вод, могут быть получены при выраженном маловодий или многоводии.

При пограничных ситуациях, проявляющихся относительным или умеренным маловодием или многоводием, оценка объема околоплодных вод в значительной степени субъективизирована. Даже при УЗИ с вычислением индекса амниотической жидкости диагностическая ценность метода является низкой.

При подозрении на аномальное количество околоплодных вод важным диагностическим критерием является динамический контроль за темпами изменения их количества.

С помощью амниоскопии проводят трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря, что дает возможность определить цвет околоплодных вод, их консистенцию, выявить примесь мекония или крови, наличие хлопьев сыровидной смазки. Показаниями для этой диагностической процедуры являются подозрение на хроническую гипоксию плода, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. К противопоказаниям относятся воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, предлежание плаценты.

Получить околоплодные воды для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического или генетического исследования можно с помощью амниоцентеза.

Рис. 4.42. Амниоцентез. Трансабдоминальный доступ.

1 - шейка матки; 2 - влагалище; 3 - амниотическая жидкость; 4 - матка; 5 - плацента.

Показаниями для данной диагностической процедуры чаще всего является необходимость цитогенетической диагностики хромосомных болезней. В более редких случаях амниоцентез выполняют при гипоксии плода, изосерологической несовместимости крови матери и плода, для оценки степени зрелости плода (по соотношению концентрации лецитина и сфингомиелина или по количеству безъядерных липидосодержащих «оранжевых» клеток), необходимости микробиологического исследования околоплодных вод. Противопоказания - угроза прерывания беременности и инфицирование половых путей. Процедуру выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая доступ в зависимости от расположения плаценты и плода. При этом проводят как трансабдоминальный (рис. 4.42), так и трансцервикальный амниоцентез.

Среди осложнений этой манипуляции отмечаются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты, повреждение пуповины, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит.

4.8.2. Исследование крови плода

Результаты исследования крови плода, полученной из пуповины или из сосудов кожи головки, дают достоверную и важную информацию о его состоянии.

Кровь из сосудов пуповины получают путем трансабдоминального кордоцентеза, который заключается в пункции сосудов пуповины под эхографическим контролем.

Показаниями для выполнения этой диагностической процедуры являются необходимость диагностики хромосомных болезней у плода путем кариотипирования, подозрение на внутриутробную инфекцию, гипоксия плода, изосерологическая несовместимость крови матери и плода. Кордоцентез проводят после 18 нед беременности. Противопоказания те же, что и при выполнении амниоцентеза.

Среди осложнений наиболее частыми являются преждевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, кровотечение из пунктируемого сосуда.

Во время родов для исследования капиллярной крови плода ее получают из сосудов кожи головки с помощью амниоскопа. В полученной пробе крови оценивают величину рН (концентрация свободных ионов водорода). При величине рН более 7,25 считают, что плод не страдает от гипоксии и состояние его квалифицируется как нормальное. Если величина рН находится в пределах от 7,20 до 7,24, то считают, что плод испытывает умеренную гипоксию и необходимо предпринять меры для повышения степени его оксигенации. Величина рН ниже 7,20 свидетельствует о выраженной гипоксии плода, сопровождающейся метаболическим ацидозом, что требует экстренного родоразрешения.

4.8.3. Кислородная сатурация плода в родах

Одним из современных объективных и безопасных методов оценки функционального состояния плода во время родов является пульсоксиметрия, представляющая собой неинвазивный метод непрерывного определения кислородной сатурации плода (SpO2), отражающей насыщение гемоглобина артериальной крови кислородом.

Величина сатурации выражается в процентном отношении уровня оксигемоглобина к сумме концентраций оксигемоглобина и дезоксигенированного гемоглобина (за исключением карбоксигемоглобина и метгемоглобина):

В современных приборах методика определения величины сатурации основана на двух принципах. Во-первых, оксигемоглобин и дезоксигенированный гемоглобин обладают различной способностью поглощать и отражать свет в зависимости от его длины волны. В используемых датчиках светодиоды излучают поочередно красный и инфракрасный свет, которые имеют различную длину волны.

Во-вторых, объем артериальной крови в тканях и соответственно способность поглощения света кровью меняется вследствие ее пульсации, обусловленной сердцебиениями. Во время систолы вследствие увеличения объема крови в ткани поглощение света усиливается, а в диастолу соответственно уменьшается. При этом обратно пропорционально изменяется и количество отраженного света.

В применяемых для исследования приборах датчик пульсоксиметра должен находиться в прямом контакте с кожей плода. Фотодетектор датчика, располагающийся в одной плоскости со светоизлучающими элементами, измеряет отраженный свет, величина которого находится в обратной зависимости от количества поглощенного света.

Анализируя характеристики красного и инфракрасного света, отраженного от располагающегося под датчиком потока крови, пульсоксиметр оценивает величину сатурации в процессе исследования.

Современные пульсоксиметры откалиброваны в соответствии со стандартами величин сатурации, измеренных в образцах крови плода в процессе родов, которые достоверно отражают гипоксию плода.

Пульсоксиметрию используют в родах при головном предлежании плода, отсутствии плодного пузыря и открытии шейки матки не менее чем на 3 см. Противопоказаниями к применению методики являются кровяные выделения из половых путей, предлежание плаценты, многоплодная беременность, наличие инфекций, рубец на матке.

Перед началом исследования датчик пульсоксиметра, введенный в полость матки, располагают на щеке плода или в височной части, свободной от волос, что исключает искажение отраженного светового сигнала.

Изогнутая форма рабочей поверхности датчика и давление со стороны стенок матки позволяют плотно фиксировать его на головке плода в месте приложения. При этом датчик не травмирует ткани родовых путей матери" и ткани плода. Время регистрации SpO2 составляет 60 мин и более. В ряде случаев датчик может плохо удерживаться между головкой плода и внутренней поверхностью стенки матки при неправильном вставлении головки плода.

При нормальном течении родов величина сатурации варьирует в среднем от 45 до 65 % и постепенно снижается на 5-10 % от их начала до завершения.

При этом происходят определенные изменения величины сатурации в зависимости от фаз сокращения матки. Самые высокие значения SpO2 регистрируются в паузу между сокращениями матки. В начале схватки отмечается некоторое снижение величины сатурации с последующим увеличением на пике схватки (сопоставимым с величиной SpO2 между схватками) и достоверным снижением в конце схватки.

Характер изменений величины сатурации во время схваток обусловлен целым рядом факторов: изменениями гемодинамики в маточных артериях и в артериях пуповины, изменением величины внутриматочного давления, изменениями сердечного ритма плода.

При гипоксии плода показатели сатурации в среднем снижаются на 15-20 % по сравнению с нормой. Степень снижения сатурации плода в родах находится в прямой зависимости от тяжести гипоксии.

При нарушении состояния плода также прослеживается закономерность изменения величины SpO2 в зависимости от фаз сокращения матки. Снижение величины SpO2, отмечающееся в начале схватки, приобретает наиболее выраженный характер на пике сокращения матки с последующим повышением по мере расслабления матки. Чем в большей степени выражена гипоксия, тем ниже величина SpO2 на пике схватке. Подобные изменения являются неблагоприятным прогностическим признаком, сопряженным с высоким риском развития у плода осложнений гипоксического генеза.

Метод фетальной пульсоксиметрии имеет ряд преимуществ по сравнению с другими методами оценки состояния плода в родах, так как быстрее реагирует на изменение содержания кислорода в крови плода. Однако пульсоксиметрию наиболее целесообразно использовать в том случае, если по данным КТГ отмечаются признаки, указывающие на выраженные нарушения со стороны плода. Сатурация менее 30 % является критической величиной для плода.

Быстрое снижение величины сатурации до уровня менее 30 %, особенно в сочетании с неблагоприятными признаками КТГ (брадикардия, снижение вариабельности базального ритма, глубокие поздние децелерации), является показанием к абдоминальному родоразрешению в экстренном порядке. Однако если имеется возможность, то целесообразно провести оценку величины рН крови из сосудов кожи головки плода. Если при этом величина рН более 7,25, то можно продолжить ведение родов через естественные родовые пути. При рН от 7,24-7,20 и ниже необходимо экстренное абдоминальное родоразрешение.

Если на фоне неблагоприятных признаков КТГ величина сатурации более 30 %, то на самом деле имеет место адекватное снабжение плода кислородом и он не испытывает гипоксии.

Прослеживается четкая взаимосвязь между степенью насыщения гемоглобина кислородом артериальной крови плода в родах и состоянием новорожденных. Низкие показатели FSpO2 (менее 30 %) коррелируют и с низкими уровнями рН крови новорожденных (рН увеличением дефицита оснований (BE) и снижением количества буферных оснований (ВВ), что в совокупности указывает на гипоксию у новорожденных, сопровождающуюся метаболическим ацидозом. Показатели КОС и газовый состав крови у новорожденных свидетельствуют о степени перенесенной гипоксии в интранатальном периоде, что подтверждается низкой оценкой по шкале Апгар при рождении и клиническими проявлениями осложнений гипоксического генеза.

Следовательно, результаты фетальной пульсоксиметрии позволяют не только своевременно решить вопрос о тактике ведения родов и выбрать оптимальный способ родоразрешения, но и прогнозировать перинатальные исходы.

Метод пульсоксиметрии прост в применении и может быть использован в родовспомогательных учреждениях любого уровня. Применение фетальной пульсоксиметрии не увеличивает риск внутриутробного инфицирования плода и не увеличивает частоту послеродовых гнойно-воспалительных осложнений у родильниц.

4.8.4. Биопсия ворсин хориона

С помощью этой диагностической процедуры получают клетки ворсинчатого хориона для кариотипирования плода при необходимости цитогенетической диагностики хромосомных заболеваний, а также для определения пола плода. Манипуляцию проводят как трансцервикально, так и трансабдоминально в ранние сроки беременности (10-14 нед) или трансабдоминально в 20-24 нед под эхографическим контролем. Взятие хориальной ткани осуществляют путем аспирации. Противопоказаниями являются угроза прерывания беременности и инфекционное поражение половых путей.

Среди осложнений отмечаются кровотечения, формирование субхориальных гематом, прерывание беременности, внутриутробное инфицирование.

4.8.5. Фетоскопия

Для уточнения наличия аномалии развития плода путем непосредственного его осмотра используют фетоскопию. С помощью этого метода через эндоскоп, трансабдоминально введенный в амниотическую полость, осматривают части плода и при необходимости берут образцы околоплодных вод, крови или тканей плода. Противопоказания - угроза прерывания беременности и внутриутробное инфицирование.

Среди осложнений фетоскопии встречаются несвоевременное излитие околоплодных вод, преждевременное прерывание беременности, реже бывают кровотечения и внутриутробное инфицирование.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

АМНИОЦЕНТЕЗ

Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы.

Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики . По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

ХОРИОН

Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта.

КАРДОЦЕНТЕЗ

Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Название метода

Сроки беременности

Показания к проведению

Объект исследования

Методика проведения

Возможности метода

Достоинства метода

Недостатки метода, риск при проведении процедуры

Биопсия хориона

10-11 недель.

Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии).

Клетки хориона (наружной зароды- шевой оболочки).

1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.).

Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью. Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней). Определение пола плода. Установление биологического родства (отцовства).

Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Риск случайного повреждения плодного пузыря. Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). Риск инфицирования плода (1-2%). Риск кровотечения у женщины (1-2%). Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

II триместр беременности.

Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона.

Клетки плаценты.

Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию беременной перед плацентоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.

Аналогичны возможностям биопсии хориона.

Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Амниоцентез

15-16 недель.

Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе. Подозрение на наличие у плода некоторых врожденных заболеваний и патологических состояний.

Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).

Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом. Перед процедурой беременная женщина проходит лабораторное обследование, аналогичное таковому при биопсии хориона и плацентоцентезе.

Диагностика различных хромосомных и генных болезней. Определение степени зрелости легких плода. Определение степени кислородного голодания плода. Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).

Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.

Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи 1 . Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

После 18-й недели беременности.

Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе.

Пуповинная кровь плода.

Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Процедура выполняется под местным либо общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию женщины перед кордоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.

Аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).

Минимальная вероятность осложнений.

Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы, в указанных и в ряде других случаев, дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7--8 % случаев. В тоже время, почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии, диагностируются и с помощью УЗИ. Понятно, что процедура УЗИ проще и безопаснее.

Литературные Справки:

    http://www.medichelp.ru/posts/view/5863

    http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml

    Акушерство. Национальное руководство, Под ред. Э.К. Айламазяна, В.И. Кулакова, В.Е. Радзинского, Г.М. Савельевой.

    Всё о беременности и родах С. Зайцев

    Акушерство и гинекология Краткое пособие по практическим умениям Костючек Д.Ф.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.