Что передается по наследству от родителей? Гены: значение, влияние, передача потомкам, генетические заболевания

Развитие каждого человека начинается с клетки. В ней содержится информация (об определенных чертах характера, внешности, заболеваниях), полученная крохой от родителей. Попробуйте определить, .

Конечно, точно ничего сказать нельзя, но попытаться представить общие признаки внешности и даже характер малютки, вполне реально. Только не нужно думать, что он будет копией того-то из родителей. Ребенок будет самостоятельной личностью. Причем, насколько он будет талантлив и неординарен, зависит не только от генов. Родители должны запомнить, что влияние генов на наследственность, конечно велика. Но на то, в какую личность разовьется ребенок, могут во многом повлиять они сами. Например, чтобы воспитать сильный характер, мало одной наследственности, нужно еще и правильное воспитание.

Можно ли определить пол будущего ребенка? Вся информация о человеке содержится в ДНК, которые являются частью хромосом (располагаются в ядре клетки). Каждый вид растений и животных содержит определенное количество хромосом. У человека их 46. Ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 от папы. Пол ребенка зависит от мужчин. Яйцеклетка содержит только одну половую X-хромосому. А сперматозоид может быть носителем как X, так и Y-хромосомы. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с Y-хромосомой, родится мальчик(XY). Если X-хромосомой, то, соответственно, девочка(XX). Предсказать, кто родится пока невозможно.

Как будет выглядеть ребенок? Конечно, предугадать внешность крохи не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Сильные гены ...........................................................................Слабые гены

темные, жесткие, вьющиеся волосы..................светлые, прямые, мягкие волосы

темные глаза...............................................................................светлые глаза

большой нос с горбинкой...................................узкий нос и маленькие ноздри

широкий подбородок......................................................................узкий подбородок

полные губы..............................................................................тонкие губы

смуглая кожа............................................................................светлая кожа

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация.

Наследственные болезни. Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечнососудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у малютки. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными недугами.

Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение , что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие - от мамы, читайте в этой статье.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми , поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

• Если у обоих родителей курчавые волосы, то и у ребенка будут кудряшки.
• Если у мамы и папы прямые волосы, то и у малыша будут прямые.
• Если у одного из родителей - кудри, а у другого - прямые волосы, то у их чада волосы будут волнистыми.

Вместе с тем если оба родителя имеют кудри, а в семье у них были люди с прямыми волосами, то может случиться, что и у ребенка волосы будут прямыми.

Бонус: как предсказать, какая внешность будет у малыша

Посмотрите семейные фотографии обоих родителей. Обратите внимание на то, какие черты неизменно повторяются у большинства родственников (нос с горбинкой, курчавые волосы, темный цвет глаз). Эти черты являются доминирующими, и с большой вероятностью они проявятся и у вашего будущего ребенка.

На кого из родителей вы похожи? Может быть, ваш ребенок удивил вас неожиданным цветом глаз или кудрявой шевелюрой? Расскажите нам об этом.

Есть противопоказания, проконсультируйтесь с врачом.

Влияют ли гены на поведение человека? А как же! Бывает, заботливая мамочка воспитывает ребенка, контролирует каждый его шаг, заставляет учиться в школе, всеми силами пытается вырастить из него доброго и честного человека, но… В подростковом возрасте он грубит матери и прогуливает уроки. В юности пьет, курит, ворует и дерется. Что скажут о таком ребенке бабушки на лавочках у подъезда?

«Да уж, против генов не попрешь , – горестно вздохнут они, разведя руками, – отец сидит, и этот когда-нибудь сядет ».

Бывают и обратные примеры. Некоторые родители пускают ребенка на самотек, не занимаясь его воспитанием или образованием. Но он учится, работает над собой, приспосабливается к обществу. Затем оканчивает институт, находит работу, заводит семью, воспитывает детей. В общем, живет полной социальной жизнью.

Ни в коем случае вышеприведенные примеры не означают, что воспитывать ребенка не нужно. Родители играют немаловажную роль в становлении человека, как личности. Но влияние на социальное поведение генов бесспорно. И противостоять ему бывает весьма трудно.

Что передается с генами?

По генам передается не все, но очень и очень многое. Это внешность человека, его интеллект, уровень тревожности, отношение к людям, самооценка. Конечно, далеко не все приходит к человеку от родителей с генами. Недостаточно получить хороший интеллект, его нужно еще и развивать. Приложив некоторые усилия, можно снизить уровень тревожности и повысить самооценку. Используя различные методики воспитания, можно изменить даже отношение человека к людям.

И все-таки, влияние генов остается большим. Вспомните начальную школу. Некоторые из ваших одноклассников схватывали все на лету, а другие не могли решить даже простейшую задачу по математике, несмотря на многочасовые усилия. Один человек, попадая в сложную ситуацию, ломается, а другой выходит из нее победителем и становится лишь сильнее. То же самое касается отношения к другим людям. Человеку можно привить определенную модель поведения, но в критических условиях он все равно проявит свои врожденные качества.

В настоящее время считается доказанным, что с генами передается склонность к:

• алкоголизму;
• асоциальному поведению;
• нарушению закона;
• суициду;
• психическим расстройствам.

Если отец алкоголик, то сына тоже может постичь эта же участь. Причем, даже в том случае, если его воспитали в чужой семье, и примера пьющих родителей перед глазами не было. С генами передается склонность к нарушению закона и асоциальному поведению. Ученые даже установили влияние генов на определенные виды преступлений. У отца-вора сын тоже может иметь склонность к воровству, но не к убийствам или мошенничеству.

Степень влияния генов на поведение человека

Установленная связь генов и поведения человека не говорит о том, что будущее каждого из нас предопределено. Если отец сидит в тюрьме, это вовсе не значит, что сын непременно пойдет по его стопам и тоже окажется на нарах. Вполне вероятно, что этого не случится. Но сын вора с более высокой степенью вероятности окажется в тюрьме, чем сын учителя, врача или предпринимателя.

Вместе с тем, в наследовании поведения родителей имеют значения и другие, не связанные с генетикой факторы. Это:

• бытовые условия;
• модель социального поведения в семье;
• уровень финансового благополучия;
• отношения родителей друг к другу;
• отношение родителей к посторонним людям.

В семье мальчик подражает отцу, а девочка – матери. Дети считают, что поведение в их семье – это норма. Поэтому сын алкоголика вполне может начать заглядывать в бутылку не потому, что у него «плохие гены», а лишь по той причине, что пример пьющего отца и его собутыльников ежедневно находится перед его глазами.

Гены и темперамент человека

С генами передается не только алкоголизм, склонность к суициду или преступлениям. Во многом люди ведут себя так, как им предначертано природой. Особенно это касается детей и подростков, у которых еще не сформировался характер. Наверняка вы слышали о том, что каждый человек имеет свой темперамент. Он передается только по наследству и во многом определяет поведение человека и его место в обществе.

Темперамент определяют две вещи:

1. Эмоциональная устойчивость.
2. Открытость или замкнутость.

Отсюда и четыре типа темперамента, которые формируются благодаря четырем комбинациям из двух этих факторов:

1. Холерик – это открытый, общительный, эмоционально неустойчивый человек.
2. Сангвиник – открытый человек, обладающий высокой эмоциональной устойчивостью.
3. Флегматик – человек эмоционально устойчивый, но закрытый, замкнутый в себе.
4. Меланхолик – эмоционально неустойчивый и замкнутый в себе человек.

Чистых темпераментов не бывает, они всегда смешиваются. Но изменить этот набор характеристик человек не может. Получив определенный тип темперамента с генами, он проносит его через всю жизнь, и частичку его передает своим детям.

Как противостоять генам?

В настоящее время ученые еще не научились вмешиваться в генотип человека. Среди людей бытует мнение, что «плохие гены» можно исправить, изменив свое поведение. Многие считают, что если преступник адаптируется в обществе, то он не передаст своему ребенку по наследству склонность к асоциальному поведению. Это не так. Гены, будь они «плохими» или «хорошими», будут передаваться дальше, к детям, внукам и правнукам, вне зависимости от изменений в поведении их носителя.

Но с генами стоит бороться только в случае асоциального поведения человека. В иных случаях это нецелесообразно и даже вредно. Хотя многие люди пытаются противостоять своей наследственности, в итоге это приводит лишь к разочарованию. Чаще всего такое случается, когда человек пытается сменить профессию. Причем, он выбирает деятельность, для которой не подходит ни его темперамент, ни унаследованные от родителей таланты, ни модель поведения.

Вывод

Поведение человека определяется не только жизненным опытом, но и наследственностью. Влияние генов можно уменьшить, искусственно скорректировав поведение человека. Но это возможно лишь в детстве и целесообразно только при асоциальном поведении ребенка. В остальных случаях бороться со своей наследственностью не нужно. Учитывая, что изменить заложенное природой человек не может, противостояние собственным генам приведет лишь к дискомфорту, неудачам в работе и личной жизни, постоянным стрессам и депрессиям.

Источник:

Похожие статьи:

• Рубрики

  • (30)
  • (380)
    • (101)
  • (383)
    • (199)
  • (252)
    • (35)
  • (1412)
    • (215)
    • (246)
    • (135)
    • (144)

Наверняка у мам в голове мелькала мысль, как было бы хорошо, чтобы у сына была фигура отца. А если будет девочка, то ей бы пошли черты лица мамы, но стройные ноги папы. А как природа распределяет эти признаки?

Генетика

Наука генетика занимается изучением, как несложно догадаться, генов и связанных с ними проявлений. Есть две стороны работы генов – наследственность и изменчивость. Изменчивость даёт возможность меняться, приспосабливаться к меняющейся природе. Наследственность же сохраняет всё то лучшее, что нужно для успешной изменчивости.

Она имеет свои разновидности. Например, изменчивость приобретённая. Это изменения в привычках, поведении. Такие изменения не наследуются потомством. Есть неожиданные изменения генотипа – мутации. И есть комбинации, вызванные совмещением генов мамы и папы.

Разные комбинации получаются из-за того, что мама и папа дают ровно половину своего генетического материала. Он заключён в молекуле ДНК. Особым образом составленные нити ДНК формируют организм, внешние признаки, поведение, предпочтения. Когда обе части хромосом (нитей ДНК) различны, не похожи, результатом становится крепкий организм. Если части очень похожи (у родственников), то плод часто бывает слабым. Потому династии и вымирают, а мужчины и женщины инстинктивно ищут себе в пару непохожего человека.

Кроме различия ДНК у мамы и папы, природа предусмотрела дополнительную защиту для изменчивости. Во время образования половых клеток происходит дополнительное «перемешивание» генетического материала. При делении одинаковые хромосомы оказываются только в разных клетках.

Каким будет наш ребёнок?

Несмотря на то, что-точно «заказать» малыша вряд ли получится, есть вероятностные законы генетики. Они позволяют сделать вывод о том, насколько вероятен тот или иной исход комбинации генов родителей.

Ещё со школы всем знаком закон Менделя о доминантных и рецессивных генах. Согласно этому закону, более сильные гены одолевают слабые. Сильные гены – это тёмный цвет глаз, волос, крепкое телосложение. Слабые гены наоборот, дают светлый тип и тонкое телосложение. Но этот закон только вероятностный.

Например, чтобы ребёнок точно был темноволосым, его родственники в нескольких поколениях должны быть такими. Если же кто-то из родни был блондином, то и ребёнок может родиться светлым, несмотря на то, что оба родителя яркие брюнеты.

Если с цветом глаз всё достаточно запутанно, то про другие черты, а особенно про способности, и говорить не приходится. То же можно сказать и о заболеваниях наследственного характера. Совсем необязательно, что ваш малыш будет болеть тем, чем болеют мама или папа.

Пол

С одной стороны, планирование пола ребёнка видится лёгкой задачей. Известно, что из 23 хромосом 1 – половая, и она может быть Х – хромосомой (женской) или Y – хромосомой (мужской). Мужские хромосомы бывают только у мужчин, и в зависимости от того, какого типа сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, получится либо мальчик, либо девочка.

И оплодотворение проходит по вполне логичным законам. Сперматозоид с Y – хромосомой лёгкий, быстрый, но живёт совсем непродолжительное время. Женские хромосомы обладают гораздо большей массой, они несут информацию об оплодотворении, но при этом более стойкие.

Вывод напрашивается сам собой. При частых контактах, особенно в дни овуляции, вероятнее зачатие мальчика. При редких контактах – девочки. И так чаще всего и получается.

Причём есть и другая закономерность. Соотношение зачатых мальчиков и девочек составляет 114:100. Мальчики – носители изменений, и они чаще погибают до рождения. Рождаются мальчики и девочки уже в соотношении 107:100.

В кого ты такой?

Девочки получают от папы Х – хромосому, в которой больше генетической информации, чем в мужской. Мальчики же по сравнению с небольшой по количеству генетической информации папиной хромосомой получают большую мамину. Поэтому мальчики так похожи на мам, а дочери – на пап.

Изменения генов позволяют приспосабливаться к изменению мира. Даже однояйцевые близнецы в чём-то отличаются друг от друга. И это прекрасно. Все люди разные, интересные, замечательные. И берут от своих родителей самое лучшее.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.