Расшифровка узи скрининга 1 триместра. Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности. Что можно увидеть на раннем сроке УЗИ

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

• состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
• у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
• была замершая беременность или мертворождение
• женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
• есть родственники, страдающие генетическими патологиями
• у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
• был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
• беременной больше 35 лет
• оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.

Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности

Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:

• длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
• находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
• размеры сердца и исходящих из них сосудов
• размеры живота.

Какую патологию данное обследование выявляет

Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

• патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
• синдром Патау
• омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
• синдром Дауна
• триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
• синдром Эдвардса
• синдром Смита-Опитца
• синдром де Ланге.

Сроки проведения исследования

Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.

Как готовиться к исследованию

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

1. Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
2. Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:

• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетить скрининговое УЗИ при беременности.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:

• весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
• исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
• перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
• если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.

Как проводится исследование

Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:

1. УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
2. Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.

Читайте также:

3D УЗИ во время беременности для продвинутых родителей

Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.

На видео 3д УЗИ при беременности на скрининге 1-го триместра. Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта. Как проводится следующий этап обследования? С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.

Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.

Расшифровка результатов

1.Нормальные данные УЗИ

Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:

При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.

Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.

При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.

2. Толщина воротниковой зоны

Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:

• в 10 недель – 1,5-2,2 мм
• скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
• на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
• в 13 недель – 1,7-2,7 мм.

3. Носовая кость

Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):

• на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
• скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.

4. Частота сокращений сердца

• в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
• в 11 недель – 153-177
• в 12 недель – 150-174 удара в минуту
• в 13 недель – 147-171 удар в минуту.

5. Бипариетальный размер

Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:

• в 10 недель – 14 мм
• в 11 – 17 мм
• скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
• в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.

По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.

Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.

Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг

Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.

1. Хорионический гонадотропин

Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.

Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.

Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):

• 10 неделя: 25,80-181,60
• 11 неделя: 17,4-130,3
• расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
• на 13 неделе: 14,2-114,8.

2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)

Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

Читайте также:

Нормы ультразвукового исследования на 30-31 неделе беременности

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Существуют ли риски при исследовании

В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.

Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.

Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:

• назначить вам повторное исследование во втором, затем — скрининг 3 триместра
• предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.

Что влияет на результаты

Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:

• ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
• ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
• скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
• сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
• амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
• психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.

Некоторые особенности при патологии

Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.

1. Синдром Дауна

1. у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
2. с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
3. сглажены контуры лица
4. при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.

2. Синдром Эдвардса

1. тенденция к урежению частоты биений сердца
2. есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
3. не видно костей носа
4. вместо 2 артерий пуповины – одна

3. Синдром Патау

1. почти у всех – учащенное сердцебиение
2. нарушено развитие головного мозга
3. замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
4. нарушение развития некоторых участков головного мозга
5. пуповинная грыжа.

Где проходить исследование

Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.

УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.

Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.

Всем беременным женщинам врач назначает УЗИ-скрининг первого триместра. Он очень важен для оценки развития плода, для измерения основных показателей. Во время осмотра врач определит, соответствуют ли полученные результаты норме или существуют определённые отклонения. В последнем случае будут назначены дополнительные исследования и анализы.

УЗИ-скрининг первого триместра

Узи-скрининг первого триместра - это исследование состояния плода с 10 недели по 6 день 13 недели. Безболезненная и неинвазивная процедура. Является одним из двух основных методов исследования патологий развития. На основании полученных результатов специалист оценит здоровье малыша и при необходимости назначит дополнительные анализы. Ваш лечаший врач должен очень точно установить срок беременности, чтобы определить дату проведения скрининга первого триместра. Позже установленных сроков результаты могут быть неинформативны, так как сильно зависят от недели беременности.

Видео: УЗИ-диагностика плода (12–13 неделя)

Необходимость проведения исследования

• возраст женщины больше 35 лет;
• самопроизвольные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
• рождённые дети с хромосомными аномалиями и пороками развития;
• вирусное, инфекционное или бактериальное заболевание во время беременности;
• употребление лекарств, запрещённых во время беременности;
• алкоголизм, наркомания;
• профессиональные вредности, радиационное облучение;
• наследственные заболевания у родственников матери или отца;
• близкородственные браки.

Выявляемые патологии

Во время исследования врач проверяет плод на наличие признаков аномалий развития и соотносит срок беременности с уровнем развития ребёнка.

Узи-скрининг позволяет выявить следующие болезни:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• омфалоцеле;
• синдром Смита-Опитца;
• синдром де Ланге и др.

Рассмотрим вышеперечисленные отклонения подробней.

Синдром Дауна

Другое название - трисомия по 21-й хромосоме. В норме все хромосомы представлены набором из двух штук, у людей же, страдающих от данного заболевания, имеется лишняя, непарная 21-я хромосома.

Дети, рождённые с таким синдромом, имеют характерные внешние отличия, им присущи умственная отсталость и ослабленный иммунитет. Внешне патология проявляется в уплощённом лице и затылке, монголоидном разрезе глаз, складке кожи у слёзного бугорка, укороченных конечностях, зубных аномалиях, низком росте и т. д.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, характеризующиеся дополнительной 13-й хромосомой. Новорождённые с таким синдромом имеют массу тела ниже нормы, патологии развития ЦНС, узкие глазные щели, запавшую переносицу, расщелины верхней губы, нёба, пороки развития сердца, пупочные грыжи, задержку умственного развития.

Из-за тяжёлых пороков развития продолжительность жизни очень мала, и большинство младенцев с синдромом Патау умирают в возрасте до года. Наибольшая продолжительность жизни составляет 10 лет (2–3% больных), но такие дети недееспособны и страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, трисомия по 18-й хромосоме. Дети рождаются с пониженной массой тела и множественными уродствами: видоизменённый череп, челюсть, аномалии развития скелета и конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. 60% новорождённых с синдромом Эдвардса доживают только до 3 месяцев, погибая из-за пороков развития дыхательной системы и сердца.

Омфалоцеле

Пуповинная эмбриональная грыжа - врождённая патология, при которой внутренние органы ребёнка выходят из брюшной полости из-за дефекта развития мышц живота. Иногда является следствием наличия синдрома Патау, Дауна или Эдварса. Зачастую сопровождается многими другими аномалиями.

Синдром Смита-Опитца

Основан на мутации в гене DHCR7. Вызывает нарушение синтеза холестерола. Симптомы бывают разными. При лёгкой форме возможны небольшие отклонения в физическом и умственном развитии. При тяжёлых формах возможна умственная отсталость, пороки развития внутренних органов и физические уродства.

Синдром де Ланге

В 50% случаев происходит из-за мутации в гене NIPBL. Приводит к многочисленным порокам развития, укорачиванию черепа, маленьким кистям, стопам, умственной отсталости.

Метод проведения УЗИ-скрининга и подготовка к обследованию

При трансвагинальном осмотре подготовка к обследованию не нужна. Специальный небольшой датчик будет введён во влагалище, и врач будет аккуратно им двигать для детального осмотра плода. Процедура безболезненная, однако в течение нескольких дней после неё могут быть небольшие кровянистые выделения.

При абдоминальном осмотре требуется подготовка. За тридцать минут до осмотра женщине необходимо выпить пол-литра воды, мочевой пузырь должен быть полон. Процедура совершенно безболезненная и не вызывает неприятных ощущений. Врач будет двигать специальным датчиком по животу беременной женщины, результаты осмотра выводятся на экран. Обследование проводится в положении лёжа. На живот в области исследования наносится специальный гель.

Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Абдоминальный осмотр – наиболее безопасный метод УЗИ-диагностики плода

УЗИ-диагностика первого триместра проводится в строго ограниченные сроки: с первого дня 10-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. Наиболее подходящей является середина этого промежутка, так как существует риск ошибок при расшифровке полученных данных, если сам срок беременности был установлен неверно.

УЗИ-скрининг совершенно безопасен для здоровья матери и плода.

Избыточный вес женщины может мешать УЗИ-исследованию и снизить точность результатов на 20%. Помимо этого, многоплодная беременность вызывает определённые сложности при оценке результатов.

Расшифровка полученных результатов

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может говорить и о других врожденных пороках развития, устанавливаемых только на поздних сроках беременности

Воротниковое пространство - это скопление жидкости под кожей плода в первом триместре беременности. Измеряется в самом толстом месте воротниковой зоны. Показатели размера ТВЗ являются основными для диагностики хромосомных отклонений.

Нормальный размер ТВЗ для плода - до 3 мм при УЗИ через брюшную полость и до 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ.

При отклонении от нормы будут назначены дополнительные исследования с целью точной постановки диагноза, так как при увеличенных показателях ребёнок может быть здоров, и по одним данным ТВЗ диагноз не устанавливают. Врач, возможно, назначит уточняющие анализы крови и биопсию хориона.

Нормы ТВЗ в зависимости от срока беременности

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Помимо расстояния от копчика до темечка, врач будет измерять и другие важные параметры вашего ребёнка

КТР - это размер плода от копчика до темечка, без учёта ног. Является главным показателем, определяющим срок беременности.

Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности

Если размеры плода увеличены, то это может говорить о рождении крупного ребёнка либо о неправильно установленном сроке беременности.

Причиной заниженного размера плода могут являться следующие факторы:

• ошибка в установке срока беременности;
• отставание в развитии из-за гормональных, генетических, инфекционных отклонений у матери;
• генетические аномалии;
• замершая беременность, при условии отсутствия сердцебиения.

Длина кости носа

Очень важный показатель при УЗИ первого триместра. Отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна. Размер кости носа у плода зависит от срока беременности. На 10–11 неделе кость должна просто обнаруживаться при осмотре, в дальнейшем важны её размеры. Если все показатели в порядке, а длина носа у ребёнка не соответствует норме, не стоит беспокоиться, вполне возможно, что это индивидуальная особенность развития и носик у малыша будет маленьким. Если у Вас, мужа или ближайших родственников нос именно такой формы, то вполне вероятно, что ребёнок унаследует этот признак.

Зависимость длины кости носа у плода от срока беременности

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На каждой неделе беременности свои нормы ЧСС:

• 10 недель – 161-179 уд/мин.;
• 11 недель – 153-177 уд/мин.;
• 12 недель – 150-174 уд/мин.;
• 13 недель – 147-171 уд/мин.

При отклонениях от этих результатов будут назначены дополнительные обследования для выявления причин аномалии. Низкие показатели ЧСС могут говорить о синдроме Эдвардса.

Бипариетальный размер головы плода (БПР)

Измерение размеров черепа плода от виска до виска. Размеры головы увеличиваются в соответствии со сроком беременности.

БПР головы плода в зависимости от срока беременности

Превышение нормы БПР может говорить о:

• крупном плоде, если остальные параметры тоже пропорционально увеличены;
• скачкообразном росте плода;
• опухоли или грыже головного мозга;
• гидроцефалии.

БПР меньше нормы свидетельствует либо о маленьком размере плода, либо о недоразвитии головного мозга или отсутствии его частей.

Конечно, женщина вправе отказаться от УЗИ обследования, но существуют определённые группы риска, которым жизненно необходимо пройти данную процедуру. Не стоит беспокоиться заранее, при некоторых отклонениях от нормы может оказаться, что это не болезнь, а особенность развития плода. Существуют случаи некомпетентности врачей и постановки ложных диагнозов. Если Вы усомнились в достоверности полученных результатов - найдите врача по рекомендациям знакомых и пройдите повторное исследование.

Ультразвуковое исследование плода является одним из основных методов, позволяющих контролировать течение беременности. В связи с его распространенностью и относительной простотой многие женщины за первые 12 недель успевают пройти от одного до нескольких исследований. Однако с позиции медицины оптимальный период для проведения первого – 10-14 недель (если быть более точным от 10 недель 6 дней до 13 недель и 6 дней) .

УЗИ, которые проводятся до данного срока, направлены на определение , места ее нахождения (маточная или ), динамики развития (развивающаяся или ), но не позволяют выявить сонографические (ультразвуковые) маркеры хромосомных аномалий (ХА) . А в сроке 10-14 недель (УЗИ ) уже можно диагностировать грубые (например, анэнцефалия – отсутствие полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей), а также выделить группу риска по хромосомной патологии (плод уже достаточно большой для оценки , носовых костей).

Данное исследование проводится, как правило, в медико-генетических центрах, где установлена соответствующая аппаратура и есть высококвалифицированные специалисты пренатальной (дородовой) диагностики, генетики. Поэтому каждая беременная должна понимать, что только скрининговые УЗИ позволяют минимизировать риск рождения ребенка с серьезной патологией.

Одним из основных маркеров хромосомных аномалий в сроке 10-14 недель является , так как она коррелирует с развитием , и других. Воротниковое пространство – это промежуток между внутренней поверхностью кожи и наружной поверхностью мягких тканей шеи эмбриона/плода.

После изучения анатомии и физиологических особенностей эмбриона/плода на УЗИ определяется состояние и (наружной покрытой ворсинками зародышевой оболочки), который впоследствии преобразуется в . Чаще всего он расположен по задней стенке, но может локализоваться и на передней стенке, с переходом на боковые, или в дне матки. Оценивается структура хориона, неоднородность которой может говорить, например, об инфекционном процессе. Важным является определение наличия/отсутствия отслойки хориона (особенно при наличии жалоб на боли и ), ее величины, а также прогрессирует она или нет. Положение хориона относительно внутреннего зева шейки матки важно, так как (когда она полностью или частично перекрывает внутренний зев) требует особой тактики ведения беременности. В первой половине беременности плацента может «мигрировать» и занимать нормальное положение с увеличением срока беременности.

На данном сроке подлежит изучению желточный мешок . Его внутренний диаметр особенно важен при постановке диагноза . К 12 неделям он обычно редуцируется (подвергается обратному развитию) и при проведении УЗИ первого триместра может определяться как небольшое кистозное образование в основании пуповины. В таблице приведены эхографические критерии оценки желточного мешка (Медведев М.В.)

*Гипоэхогенный – термин ультразвуковой диагностики, которым описываются ткани, дающие более темные эхо-сигналы.

**Гиперэхогенный – данным термином описываются ткани, дающие более яркие эхосигналы, чем рядом расположенные структуры.

Особенности строения матки должны быть отражены в протоколе, так как наличие аномалий ( , полное или неполное удвоение, седловидная матка) могут сказаться на течении беременности или осложнить процесс родов. Осмотру обязательно подлежат придатки матки (в первую очередь это касается яичников), потому что во и исследовать их достаточно затруднительно из-за больших размеров матки, а наличие кист яичников у беременной может потребовать их оперативного лечения.

Если возникает необходимость дополнительного контроля каких-либо из указанных выше параметров, врач назначает дату повторного исследования. При нормальных показателях УЗИ делается в следующий скрининговый срок – 20-24 недели.

Скрининговое ультразвуковое исследование

По приказу МЗ РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» утверждено трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

Именно эти сроки определены как наиболее информативные для определения анатомии и физиологических особенностей плода. С 10-11 недель плод уже достаточно большой для изучения его анатомических особенностей, а также на данном сроке наиболее информативна величина ТВП. В 20-24 недели при УЗИ наиболее полно возможно изучить анатомию плода, а в 32-34 недели обычно проявляют себя пороки с поздней манифестацией (проявлением), а также возможно диагностировать и скорректировать синдром .

Метод УЗИ выбран в качестве скринингового исследования, так как возможно охватить очень широкую аудиторию (более 85% беременных), является безопасным при соблюдении всех правил проведения исследования, и относительно недорогой. Очень важным является то, что УЗИ относится к неинвазивным (атравматичным, бескровным) методам исследования.

УЗИ скрининг 1 триместра - комплексное плановое обследование, которое проводят беременным в сроки 11-14 недель с целью оценки развития эмбриона и состояния здоровья будущей матери.

Плановое ультразвуковое обследование проводится в сроки 11-14, 16-20 и 30-32 недели после зачатия. УЗИ первого триместра беременности (цена в Москве от 1500 руб.) проводится с целью выявления хромосомной патологии и раннего прерывания беременности в случае обнаружения пороков развития. При высоких рисках назначаются дополнительные исследования. Скрининг 1 триместра состоит из УЗИ и биохимического анализа. Особенно важно сделать УЗИ в 1 триместр беременности и сдать кровь на гормоны при следующих показаниях:

• близкородственный брак;
• привычное невынашивание беременности;
• генетические аномалии у близких родственников и детей;
• прием препаратов, которые могут оказывать негативное влияние на плод;
• возраст будущей матери больше 35 лет;
• вирусные и бактериальные заболевания периода беременности.

На основании УЗИ в первый триместр беременности делают вывод о:

• расположении плодного яйца;
• количестве плодов;
• строении, структуре и состоянии эмбриона;
• соответствии размера эмбриона сроку гестации;
• угрозе спонтанного прерывания беременности;
• здоровье органов малого таза, забрюшинного пространства и брюшной полости беременной.

УЗИ по беременности в 1 триместр может длиться до получаса.

УЗИ 1 триместра: сроки

Врач определяет срок беременности по дате последней менструации или уточняет у пациентки дату зачатия, если она известна. Благоприятным сроком для УЗИ скрининга в 1 триместре является период с 11 недели до конца 13 недели. Иногда врач может порекомендовать сделать УЗИ в 1 триместр с первого дня 10 недели, но при нормальном протекании беременности рекомендуется УЗИ 1 триместра в сроки 12-13 недель. Диагностика позволит точно определить состояние здоровья плода и матери.

Подготовка

Обследование проводится на голодный желудок, последний прием пищи может быть за 4-6 часов до процедуры. За 1-2 дня до проведения УЗИ в первый триместр беременности желательно не употреблять пищу, которая повышает газообразование в толстой кишке (шоколад, овощи и фрукты, мучные и молочные продукты, орехи, бобовые, сок, газировку), рекомендуется принять активированный уголь.

При проведении УЗИ по беременности в 1 триместр трансабдоминальным путем за час до процедуры необходимо выпить 1 л воды или не мочиться за 3 часа до исследования. При трансвагинальном исследовании наполнять мочевой пузырь не нужно.

Гормональное исследование предполагает соблюдение однодневной диеты, исключающей жареные, копченые, жирные, соленые и острые блюда, морепродукты, шоколад и цитрусовые. Процедуру забора крови на гормоны проводят только на голодный желудок.

Процедура

При трансабдоминальном УЗИ скрининге 1 триместра пациентка лежит на кушетке, а врач водит датчиком по животу, фиксируя расположение плодного яйца, состояние матки и придатков. При трансвагинальном способе датчик вводится во влагалище, а пациентка лежит на кушетке, согнув ноги в коленях. После проведения трансвагинального УЗИ в течение следующего дня могут возникнуть небольшие кровотечения. Через 1-2 недели беременная получает результаты ультразвуковой диагностики и направляется на гормональное обследование. Записаться на УЗИ по беременности, 1 триместр (Москва и Подмосковье) можно на нашем сайте.

Расшифровка, нормы

Нормативные значения УЗИ в 1 триместр беременности (расшифровка первого показателя соответствует началу 10 недели беременности, второго показателя - концу 13 недели):

• размер от копчика до теменной кости (КТР) плода - 33 мм-73 мм;
• воротниковая зона - 1,5-2,5 мм;
• носовая перегородка - на 12 неделе больше 3 мм;
• частота сердечных сокращений - 161-179 и 147-171 уд. в мин.;
• бипариентальный размер - 14-26 мм

Двойное биохимическое тестирование беременности состоит в оценке свободного гормона β-ХГЧ и PAPP-A крови. Нормативные значения гормонов, исследуемых при 1 скрининге (1й - начало 10 недели, 2й - конец 13 недели):

• ХГ - 25,80-181,60; 14,2-114,8 (нг/мл);
• Протеин A (PAPP-A) - 0,58-1,73; 2,42-7,26 (мЕд/мл).

На основании результатов гормонального теста рассчитывают риски возникновения патологии (МоМ). Идеальным считается коэффициент МоМ, который близок к единице. В норме его показатель равен от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5 при многоплодной. На основании данных по гормонам рассчитывают вероятность возникновения хромосомной патологии. При ХГ ниже 0,5 МоМ говорят о рисках по с. Эдвардса, при превышении 2,5 МоМ - о рисках по с.Дауна, при PAPP-A ниже 0,5 МоМ - о с. Дауна и с. Эдвардса, превышение PAPP-A 2,5 МоМ неинформативно.

Расшифровка УЗИ в 1 триместр беременности и оценка уровня гормонов позволяет говорить о наличии или отсутствии у плода патологий нервной трубки, хромосомных аномалий и общем развитии органов. В норме человек имеет 23 пары хромосом (всего 46). При возникновении мутаций последствия увеличения генетического набора до трех хромосом (13 - с. Патау, 18 - с. Эдвардса, 21 - с. Дауна) становятся заметны по внешнему виду плода: изменение длины костей и объема черепа, носовой перегородки, воротникового пространства, лицевого угла, размера глазниц, наличия клапанов сердца и частоты его сокращений. Показательным признаком является двигательная активность плода. Эмбрион с аномалией развития малоподвижен. Также при проведении УЗИ важна оценка состояния матки, шейки и придатков, это позволяет судить о рисках спонтанного прерывания беременности.

Индексы риска при проведении УЗИ в первый триместр беременности

На основании скрининга определяется индекс риска, который выражается в дробных числах. Например, индекс 1 к 360 в отношении конкретной врожденной болезни показывает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией на 360 аналогичных беременностей возникает только в одном случае. Чем выше второе число индекса, тем меньше риски. Если в медицинском заключении зафиксирован высокий риск возникновения хромосомной патологии, необходимо проконсультироваться у врача-генетика, который определит необходимость повторной записи на УЗИ, сдачи венозной крови и направит на дополнительные тесты (биопсия, амниоцентез, кордоцентез). На основании данных, которые получены при вышеперечисленных обследованиях, врач сделает заключение о состоянии здоровья плода и предложит варианты решения проблемы.

Возможные ошибки УЗИ скрининга в 1 триместре

Анализ результатов УЗИ по беременности в 1 триместр зависит от квалификации врача. Риски возникновения ошибок диагностики повышаются при:

• искусственном оплодотворении;
• лишнем весе беременной;
• многоплодной беременности;
• амниоцентезе за неделю до процедуры;
• сахарном диабете и других наследственных заболеваниях.

УЗИ первого триместра беременности позволяется оценить состояние эмбриона и выявить возможные осложнения беременности на ранних сроках. Сделать УЗИ первого триместра беременности (цена в Москве 1500-3500 руб.) и сдать гормоны необходимо любой беременной женщине, так как плохая экология, стабильные стрессы и наследственные заболевания повышают вероятность возникновения генетических мутаций и врожденных патологий. Записаться на УЗИ по беременности в 1 триместр (Москва и МО) можно на нашем сайте. Вы также можете позвонить по единому номеру записи на УЗИ и побеседовать с нашими консультантами, которые помогут подобрать удобную медицинскую клинику и порекомендуют квалифицированных врачей ультразвуковой диагностики.